中國兒童和青少年家族性高膽固醇血癥：一項多中心研究
研究強調了中國FH兒科患者早期診斷不足和治療不及時的問題，表明應通過血脂或基因篩查提高早期識別，并實施更加及時和規律的藥物治療。
26歲新婚小伙反復備孕失敗，一查竟是身體自帶“隱形開關”！
26 歲小周備孕無果被診為無精癥，后發現是 21 羥化酶缺乏癥（21 - OHD），由 CYP21A2 基因突變引起。介紹了 21 - OHD 的類型、臨床表現和治療，強調早期干預和長期隨訪的重要性。
28歲的她頻繁惡心、嘔吐，以為是有了小寶寶，沒想到竟是罕見病作祟！
28 歲小琳因惡心嘔吐等癥狀就醫，初診延髓梗死治療無效后確診為視神經脊髓炎譜系疾病（NMOSD），介紹了 NMOSD 的發病情況、臨床表現、診斷及治療原則，還提供了參考資料。
27歲的他情緒陰晴不定，每天都像過山車，沒想到竟是罕見病作祟
27 歲李先生出現情緒和身體癥狀，被確診為肝豆狀核變性。文章介紹了該病（病因、臨床表現多樣、診斷流程和治療原則），還提供了參考資料。
25歲的他，天天乏力盜汗，以為是熬夜加班的后遺癥，沒想到竟是這種罕見病！
25 歲劉先生因工作忙常熬夜，從乏力、盜汗發展到胸悶、淋巴結腫大低熱，確診 Castleman 病。介紹其分型、診斷（排除他病、分型、查 HHV - 8 等）及 UCD、MCD 治療方法，附參考資料。
反復頭痛、口干多尿，以為是疲勞過度，真相卻出乎意料！
58 歲李阿姨因頭痛等癥狀就醫，確診自身免疫性垂體炎（AH），介紹 AH 對男女影響差異、分型及治療手段（如激素、免疫抑制劑等），附參考資料。
年紀輕輕左手突然不聽使喚，是癲癇還是中風？一場罕見病的破解之路
29 歲的小張突發怪病，有癲癇發作、肢體無力癥狀。經檢查，最終通過血清細胞基因分析確診為 MOG 抗體相關疾病，介紹了疾病特點、常見癥狀、治療方法。
被聲音“喚醒”的僵尸，真相竟藏在一滴血里！
35 歲王女士多年受奇怪癥狀困擾，被誤診后確診為僵人綜合征。介紹 SPS 的概況，包括發病情況、癥狀表現、診斷要點、分型和治療方法，強調其易誤診及確診特征。
78歲老人白天頻洗臉，夜晚找盆喂豬：離奇行為背后的真相
78 歲張老先生短時間內出現記憶異常、行為混亂和癇樣發作。檢查后確診為抗 LGI1 抗體相關邊緣性腦炎，介紹其臨床特點、特征性癥狀，還闡述治療方式和預后情況。
發燒后為何頻頻抽搐？不是普通熱性驚厥！解密罕見癲癇的隱形殺手！
3 歲樂樂因感冒發燒后反復抽搐確診為 Dravet 綜合征（DS）。介紹 DS 定義、臨床特點、各階段表現，闡述藥物、生酮飲食、外科等治療方法及發熱期藥物調整建議。
