黏多糖貯積癥患者不同治療策略的療效分析
此次研究進(jìn)行了一次全面的網(wǎng)絡(luò)薈萃分析，系統(tǒng)地評估了不同亞型疾病治療效果之間的差異，以期識別出最有效的治療方法，并為臨床實(shí)踐提供指導(dǎo)。
《Neurological Sciences》：阿利莫氯莫治療肌萎縮側(cè)索硬化癥的安全性和有效性
雖然阿利莫氯莫在ALS治療中顯示出一定的潛力，但現(xiàn)有證據(jù)不足以證明其具有顯著療效。
寶寶總犯困、吐奶、沒精神，竟被查出“三高”？醫(yī)生一看基因：是極罕見代謝病！
8 個月大患兒因吐奶、嗜睡等就醫(yī)，確診罕見 HHH 綜合征，由 SLC25A15 基因突變引發(fā)。
中國47例兒童Blau綜合征的長期預(yù)后
研究不僅提供了關(guān)于中國兒童Blau綜合征的寶貴信息，也強(qiáng)調(diào)了TNF-α抑制劑在管理這種罕見疾病方面的潛在價值。
澳大利亞杜氏肌營養(yǎng)不良癥50年回顧性隊列研究中的生存情況
通過此研究，能夠更好地理解DMD患者的生活質(zhì)量和預(yù)后，并為未來的研究和治療方法提供寶貴的數(shù)據(jù)支持。
家長別忽視！孩子腿彎、喊腿疼，竟是低磷性佝僂病在作怪
8 歲女孩因腿痛、骨骼畸形等確診低磷性佝僂病，該病由腎磷重吸收障礙引起，分多種類型，以低血磷、骨骼畸形為特征，治療包括補(bǔ)磷、活性維生素 D 及靶向藥物布羅索尤單抗，需多學(xué)科協(xié)作。
一運(yùn)動就氣喘不已，誤以為是體弱，醫(yī)生卻告訴他患上了心血管系統(tǒng)的癌癥，誤診率高達(dá)90%
21 歲男性因活動耐力差確診特發(fā)性肺動脈高壓（IPAH），該病好發(fā)于中青年女性，癥狀缺乏特異性，確診常延遲。治療包括一般管理、藥物及手術(shù)，肺移植為唯一根治手段，需早期識別與干預(yù)。
3歲娃輕輕一摔就骨折，全身10多處“斷過骨”！家人以為缺鈣，醫(yī)生一看他眼睛：不對勁！
3 歲患兒因輕微外力反復(fù)骨折，經(jīng)檢查確診為成骨不全癥（玻璃娃娃病），由 I 型膠原異常所致。目前通過雙膦酸鹽治療及康復(fù)管理改善癥狀，需長期規(guī)范管理。
寶寶高燒、抽搐、嘔吐，醫(yī)生都以為是感染！直到聞到一股臭腳丫味…才揭開真相！
8 天新生兒因嗜睡、拒奶等就醫(yī)，確診異戊酸血癥（IVA），系罕見有機(jī)酸代謝病。介紹其病因、臨床表現(xiàn)、診斷及治療，強(qiáng)調(diào)早期識別與長期管理的重要性。
【今日分享】陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿補(bǔ)體抑制劑治療與管理專家共識
近年來，全球多款補(bǔ)體抑制劑相繼獲批和在中國上市，更多中國患者接受了補(bǔ)體抑制劑治療。本共識旨在規(guī)范和指導(dǎo)不同補(bǔ)體抑制劑在PNH 領(lǐng)域的臨床應(yīng)用。
5歲男孩“長得慢、說話晚”，爸媽以為只是發(fā)育遲緩！沒想到竟是終身罕見病，連外貌都悄悄改變！
5 歲男孩小軒因發(fā)育遲緩等癥狀確診黏多糖貯積癥 II 型（亨特綜合征）。介紹該病為 X 連鎖隱性遺傳病，闡述其發(fā)病機(jī)制、分型、臨床表現(xiàn)、診斷及以早干預(yù)為原則的治療方法。
基于MRI發(fā)現(xiàn)和臨床特征預(yù)測血友病性關(guān)節(jié)病進(jìn)展
研究揭示了MRI-SP作為HA進(jìn)展獨(dú)立風(fēng)險因素的重要性，并指出包含BMI作為協(xié)變量的預(yù)測模型可用于評估HA進(jìn)展的風(fēng)險，從而輔助制定HA患者的個性化治療計劃。
《Mol Neurobiol》：肌萎縮側(cè)索硬化癥和帕金森病：腦組織轉(zhuǎn)錄組分析揭示相互作用
這項研究通過對ALS和PD患者腦組織轉(zhuǎn)錄組的深入分析，揭示了兩種疾病間潛在的分子交互作用，為進(jìn)一步探索新型治療方法奠定了基礎(chǔ)。
