上交叉綜合征
上交叉合征。從外觀上看，這些人往往呈現出頭部前傾、含胸駝背、圓肩等不良體態，不僅影響個人形象氣質，還會對身體健康造成諸多危害。今天，就讓我們一起深入了解這個日益普遍的健康問題。
骨秘籍 - 上交叉綜合征 - 2025-05-16
“是不是太晚熟？”20歲男生沒變聲、沒胡子，一查竟是罕見病，連“聞味道”都是假的！
20歲小林因性發育遲緩及嗅覺異常確診卡爾曼綜合征。該疾病為先天性遺傳病，男性多見，因基因變異致下丘腦-垂體-性腺軸功能低下。臨床依癥狀、檢查診斷，治療依需求選擇雄激素、促性腺激素或GnRH脈沖治療。
MedSci原創 - 卡爾曼綜合征，性發育遲緩 - 2025-05-12
膝蓋總是不適？四問四答+3 個精準保養動作
本文剖析膝關節常見問題，包括關節彈響（分生理性與病理性）、疼痛、無力原因，闡述爬樓梯對膝蓋的雙重影響，并提供靠墻靜蹲等 3 個簡單可行的膝關節保養動作。
疼痛康復研究 - 膝關節，膝蓋疼痛 - 2025-05-09
【衡道丨筆記】《淋巴造血組織中易誤診為淋巴瘤的反應性病變體系化課程》第五講筆記：T細胞為主瘤樣病變
“T 細胞為主瘤樣病變” 涵蓋 Kikuchi-Fujimoto 病、自身免疫淋巴組織增生綜合征、惰性 T 淋巴母細胞增生。分別闡述三者定義、臨床、病理、鑒別診斷及預后等，為疾病診斷與鑒別提供參考 。
衡道病理 - T細胞為主瘤樣病變，自身免疫淋巴組織增生綜合征 - 2025-05-07
病例分享：這個原位癌為什么我們又切了它？
肺部腺體前驅病變手術存在爭議，因指南表述矛盾。分享一患者，肺部結節2年，影像顯示右肺下葉背段結節，從影像分析及變化判斷傾向腫瘤，經考慮風險因素，患者選擇手術，術后病理為原位癌，體現手術決策需綜合考量。
葉建明說結節 - 原位癌，肺部結節 - 2025-05-07
2025年GOLD慢性阻塞性肺疾病診斷、治療、管理及預防全球策略更新要點解讀
本文介紹GOLD 2025的關鍵點及更新要點。
中國全科醫學雜志 - 慢性阻塞性肺疾病，全球策略 - 2025-04-30
靶向缺氧誘導因子治療的機遇和挑戰
本文介紹其分子結構、功能、缺氧調節機制，以及激動劑和抑制劑在多種疾病治療中的應用及挑戰，指出未來需探索更優用藥策略。
小藥說藥 - 缺氧誘導因子，疾病治療 - 2025-04-29
一家人以為缺鈣，醫生一查：竟是基因惹的禍！
23 歲小杜因掌跖皮膚角化、牙齒嚴重破壞就醫，確診掌跖角化 - 牙周破壞綜合征。該病為罕見常染色體隱性遺傳病，與 CTSC 基因突變有關，主要癥狀為皮膚角化、牙周破壞，目前以對癥治療為主。
MedSci原創 - 常染色體隱性遺傳，掌跖角化－牙周破壞綜合征 - 2025-04-29
【協和醫學雜志】LCN2在神經系統疾病中作用機制研究進展
本文總結LCN2在上述神經系統疾病發生發展中的作用機制，以期為展開相關疾病的病因學研究提供線索，并為遴選治療靶點提供借鑒。1
協和醫學雜志 - LCN2，脂質運載蛋白2 - 2025-04-25
全國“禁用”，知名兒童止咳藥被爆有毒！一文盤點那些暗藏風險的兒童常用藥
右美沙芬因濫用從非處方藥逐步被列為管制藥品。同時介紹復方感冒藥、止咳糖漿等多種常見藥物兒童使用風險，呼吁家長重視兒童用藥安全。
MedSci原創 - 兒童用藥，右美沙芬 - 2025-04-23
暴發性心肌炎：一場與時間賽跑的心臟危機
想象一下，一位 25 歲的年輕男性，平時身體健康，沒有任何基礎疾病。幾天前，他開始感到有些疲憊，肌肉酸痛，還伴有輕微的發熱，他以為只是普通的感冒，便沒有太在意。然而，就在今天早上，他的病情急劇惡化，開
MedSci原創 - 暴發性心肌炎 - 2025-04-22
罕見病專欄|亞甲基四氫葉酸還原酶缺陷所致腦小血管病和高同型半胱氨酸血癥1例
本報道提示高同型半胱氨酸血癥（hyperhomocysteinemia，HHcy）不僅與腦白質病變有關，也可導致皮膚小血管病變，應重視該類人群外周血管篩查，以早期干預潛在風險。
中國神經精神疾病雜志 - 高同型半胱氨酸血癥，亞甲基四氫葉酸還原酶 - 2025-04-21
Cell：揭秘腸道微生物“安家落戶”的79條通用遺傳法則
4 月 4 日《Cell》研究通過對比近萬種微生物基因組，找出 79 種腸道微生物保守 “定植因子”，揭示全新定植相關通路，驗證明星基因 YigZ 功能，為調控腸道微生態、開發健康干預手段帶來可能。
生物探索 - 腸道微生物，腸道定植 - 2025-04-09
BRCA1基因突變攜帶者行預防性手術，發現輸卵管良性腫瘤—腺瘤樣瘤，BRCA突變或為誘因
本文通過文獻綜述探討女性生殖道AT（尤其輸卵管AT）的病理特征，并重點分析其組織學與免疫組化鑒別診斷。
蘇州繪真醫學 - 輸卵管，腺瘤樣瘤 - 2025-04-05
中國之聲 | 鄭素軍教授："遺傳性高膽紅素血癥的問題與展望"亮相APASL
首都醫科大學附屬北京佑安醫院鄭素軍教授就“遺傳代謝性高膽紅素血癥：問題與展望”進行匯報，為臨床診療提供了新的理論依據和實踐指導，肝膽相照平臺現就相關內容進行報告。
肝膽相照平臺 - APASL，高膽紅素血癥 - 2025-03-27
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