3個月寶寶面色蒼白、哭聲低弱，以為是缺鐵，實際是罕見病！她的身體從一出生就注定不‘造血’…
3 個月大的小諾被確診為先天性純紅細胞再生障礙性貧血（DBA），這是一種罕見遺傳性骨髓衰竭病，以紅系造血不足為特征，可伴先天畸形與腫瘤易感性，需個體化治療。
MedSci原創(chuàng) - DBA，先天性純紅細胞再生障礙性貧血 - 2025-07-30
馬尾神經(jīng)綜合征：定義、癥狀、分型及診療
馬尾神經(jīng)綜合征（CES）作為一種臨床少見卻可能導致嚴重后果的急性疾病，其定義與分類的統(tǒng)一對診斷、治療及醫(yī)患溝通至關重要。
疼痛康復研究 - 馬尾神經(jīng)綜合征 - 2025-07-30
病例報告|枕顳骨海綿狀血管瘤1例
本例為首次報道應用PET/CT輔助診斷枕顳骨CCH病例，對提高此類罕見病變的診斷準確性及降低誤診率具有一定參考價值。
中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 顱骨海綿狀血管瘤，枕顳骨 - 2025-07-28
Circulation：單心室重建術后青少年早期神經(jīng)發(fā)育結局揭示社會經(jīng)濟因素的重要性
本研究是首批針對接受Norwood手術單心室HLHS患兒進入青春期后，利用多維度標準化神經(jīng)發(fā)育測評，結合詳盡人口社會學及臨床數(shù)據(jù)的前瞻性隊列分析。
MedSci原創(chuàng) - 神經(jīng)發(fā)育，社會經(jīng)濟因素，單心室重建術 - 2025-07-28
疑難探究 | 家族性面神經(jīng)麻痹（FFNP）
家族性面神經(jīng)麻痹（FFNP）具家族聚集性，發(fā)病與解剖、遺傳、免疫因素相關，診斷依賴臨床與家族史，治療同散發(fā)性但易復發(fā)，需加強研究。
神經(jīng)科學論壇 - 遺傳因素，家族性面神經(jīng)麻痹 - 2025-07-26
《第二批罕見病目錄》之Alagille綜合征——中國患者的臨床和遺傳特征
ALGS表現(xiàn)出多種臨床表現(xiàn)，一些患者可能因膽管增生而被誤診為膽道閉鎖。
MedSci原創(chuàng) - 遺傳特征，Alagille綜合征 - 2025-07-25
Pediatrics：22q11.2缺失綜合征兒童健康管理臨床指南解析
本研究旨在基于ADRIATIC臨床數(shù)據(jù)，結合臺灣國家健康保險（NHI）支付體系，從臺灣醫(yī)療保障視角評估度伐利尤單抗鞏固治療的成本效益，為政策決策與臨床診療提供參考。
MedSci原創(chuàng) - 染色體22q11.2缺失綜合征 - 2025-07-25
基于三維超聲比較縱隔子宮不同診斷標準的臨床意義
本研究基于此前進行的一項多中心研究，對縱隔子宮患者術前的三維超聲圖像進行二次分析，旨在評估四種標準對縱隔子宮的診斷率差異，比較使用不同標準診斷的縱隔子宮與不孕或既往流產(chǎn)之間的關系，并探索新的圖像參數(shù)。
生殖醫(yī)學論壇 - 三維超聲，縱隔子宮 - 2025-07-24
腎動脈狹窄導致血壓的升高，哪種降壓藥更安全？
腎血管性高血壓由腎動脈狹窄引發(fā)，需對特定人群篩查。診斷含病因、解剖及病理生理評估，治療包括藥物與血運重建，需針對性干預。
中國醫(yī)學論壇報今日循環(huán) - 腎動脈狹窄，腎血管性高血壓 - 2025-07-24
系統(tǒng)性紅斑狼瘡治療的研究進展
系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）是多系統(tǒng)自身免疫病，異質(zhì)性強。現(xiàn)有治療含傳統(tǒng)藥物及生物制劑，新策略聚焦免疫調(diào)節(jié)等，聯(lián)合用藥與精準治療成趨勢。
小藥說藥 - 系統(tǒng)性紅斑狼瘡，自身免疫病 - 2025-07-22
5分鐘就能“斬首”人類精子，這種藏在貓砂中的寄生蟲可能已感染全球一半人口
近日，一項發(fā)表于《歐洲生化聯(lián)合會會刊》的新研究引起了醫(yī)學界和公眾的廣泛關注。眾所周知，弓形蟲（Toxoplasma gondii）感染在人群中的普及率相當高，全球感染率估計在30%至50%，甚至在部分
MedSci原創(chuàng) - 弓形蟲，弓形蟲感染 - 2025-07-22
【麻海新知】成人心臟手術術中經(jīng)食管超聲心動圖的注意事項：美國心臟協(xié)會科學聲明
2025年7月，由美國心臟協(xié)會（AHA）組織撰寫了新版的科學聲明，全面總結了術中 TEE 在成人心臟手術中的最新適應證、其對臨床結局的影響，以及在不同類型手術中應用 TEE 時應重點關注的具體事項。
古麻今醉網(wǎng) - 經(jīng)食管超聲心動圖 - 2025-07-21
【愛兒小醉】單肺通氣對接受體外循環(huán)側進胸心臟手術的兒童術后肺不張和術后肺部并發(fā)癥的影響
該研究評估了OLV對側進胸先天性心臟病術后肺不張及肺部并發(fā)癥的影響。
古麻今醉網(wǎng) - 心臟手術，單肺通氣 - 2025-07-20
“個子越長越高”，卻越走越難？24歲小伙身高190卻險些心臟撕裂！罕見遺傳病竟?jié)摲嗄晡床煊X！
24 歲男性因胸悶等癥狀就診，確診馬凡綜合征，該遺傳病累及結締組織，影響心、骨、眼等，需多學科治療與監(jiān)測。
MedSci原創(chuàng) - 馬凡綜合征，F(xiàn)BN1 - 2025-07-20
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