“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開！”這個(gè)孩子反復(fù)被誤診，直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”！
ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發(fā)，表現(xiàn)為眼部、神經(jīng)等多系統(tǒng)炎癥，易誤診，全外顯子測(cè)序可確診，現(xiàn)有治療對(duì)眼部損傷效果有限。
MedSci原創(chuàng) - ALPK1，ROSAH綜合征 - 2025-07-26
疑難探究 | 家族性面神經(jīng)麻痹（FFNP）
家族性面神經(jīng)麻痹（FFNP）具家族聚集性，發(fā)病與解剖、遺傳、免疫因素相關(guān)，診斷依賴臨床與家族史，治療同散發(fā)性但易復(fù)發(fā)，需加強(qiáng)研究。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - 遺傳因素，家族性面神經(jīng)麻痹 - 2025-07-26
術(shù)后2年隨訪｜MemoSorb生物可降解封堵器治療房間隔缺損病例分享
9 歲男童患繼發(fā)孔型房間隔缺損，經(jīng)皮植入生物可降解封堵器，術(shù)后 2 年完全降解，房間隔重塑正常，無(wú)殘余分流，效果可靠。
DrKing道金醫(yī)學(xué) - 房間隔缺損，生物可降解封堵器 - 2025-07-26
《第二批罕見病目錄》之Alagille綜合征——中國(guó)患者的臨床和遺傳特征
ALGS表現(xiàn)出多種臨床表現(xiàn)，一些患者可能因膽管增生而被誤診為膽道閉鎖。
MedSci原創(chuàng) - 遺傳特征，Alagille綜合征 - 2025-07-25
Pediatrics：22q11.2缺失綜合征兒童健康管理臨床指南解析
本研究旨在基于ADRIATIC臨床數(shù)據(jù)，結(jié)合臺(tái)灣國(guó)家健康保險(xiǎn)（NHI）支付體系，從臺(tái)灣醫(yī)療保障視角評(píng)估度伐利尤單抗鞏固治療的成本效益，為政策決策與臨床診療提供參考。
MedSci原創(chuàng) - 染色體22q11.2缺失綜合征 - 2025-07-25
新生兒Fc受體的靶向治療
FcRn 通過(guò) pH 依賴方式結(jié)合 IgG，參與其循環(huán)、轉(zhuǎn)運(yùn)及免疫調(diào)節(jié)，與自身免疫病相關(guān)，靶向 FcRn 的藥物為相關(guān)疾病治療提供新方向。
小藥說(shuō)藥 - IgG，F(xiàn)c受體 - 2025-07-24
J Allergy Clin Immunol：在免疫缺陷中使用人工智能的當(dāng)前觀點(diǎn)和挑戰(zhàn)
人工智能助力IEI診療具變革性潛能，亟需以實(shí)施科學(xué)為指導(dǎo)，跨學(xué)科多方攜手，推動(dòng)從研究走向大規(guī)模臨床應(yīng)用，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的“最后一公里”突破。
MedSci原創(chuàng) - 免疫缺陷，人工智能，罕見病 - 2025-07-24
基于三維超聲比較縱隔子宮不同診斷標(biāo)準(zhǔn)的臨床意義
本研究基于此前進(jìn)行的一項(xiàng)多中心研究，對(duì)縱隔子宮患者術(shù)前的三維超聲圖像進(jìn)行二次分析，旨在評(píng)估四種標(biāo)準(zhǔn)對(duì)縱隔子宮的診斷率差異，比較使用不同標(biāo)準(zhǔn)診斷的縱隔子宮與不孕或既往流產(chǎn)之間的關(guān)系，并探索新的圖像參數(shù)。
生殖醫(yī)學(xué)論壇 - 三維超聲，縱隔子宮 - 2025-07-24
腎動(dòng)脈狹窄導(dǎo)致血壓的升高，哪種降壓藥更安全？
腎血管性高血壓由腎動(dòng)脈狹窄引發(fā)，需對(duì)特定人群篩查。診斷含病因、解剖及病理生理評(píng)估，治療包括藥物與血運(yùn)重建，需針對(duì)性干預(yù)。
中國(guó)醫(yī)學(xué)論壇報(bào)今日循環(huán) - 腎動(dòng)脈狹窄，腎血管性高血壓 - 2025-07-24
JAMA子刊：耳聾患兒恢復(fù)聽力，聽說(shuō)效果超越人工耳蝸！復(fù)旦舒易來(lái)教授團(tuán)隊(duì)證實(shí)基因療法優(yōu)勢(shì)
這項(xiàng)研究為先天性耳聾的治療提供了重要循證依據(jù)，尤其是對(duì)于OTOF基因突變導(dǎo)致的先天性耳聾患者，基因療法有望成為人工耳蝸之外的新型有效治療選擇。
醫(yī)學(xué)新視點(diǎn) - 人工耳蝸，遺傳性耳聾 - 2025-07-23
月經(jīng)周期對(duì)苯丙酮尿癥患者代謝控制和飲食的影響
此項(xiàng)研究為理解月經(jīng)周期如何影響特定代謝性疾病提供了新的視角，并強(qiáng)調(diào)了個(gè)性化治療策略的重要性。
MedSci原創(chuàng) - 苯丙酮尿癥，月經(jīng)周期 - 2025-07-23
比登革熱更 “磨人” 的蚊子病，你了解多少？
相較于登革熱，基孔肯雅熱（Chikungunya）對(duì)部分公眾而言可能略顯陌生。不必恐慌，讓我們共同科學(xué)認(rèn)識(shí)它，掌握預(yù)防之道。
感染前沿 - 基孔肯雅熱 - 2025-07-22
系統(tǒng)性紅斑狼瘡治療的研究進(jìn)展
系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）是多系統(tǒng)自身免疫病，異質(zhì)性強(qiáng)。現(xiàn)有治療含傳統(tǒng)藥物及生物制劑，新策略聚焦免疫調(diào)節(jié)等，聯(lián)合用藥與精準(zhǔn)治療成趨勢(shì)。
小藥說(shuō)藥 - 系統(tǒng)性紅斑狼瘡，自身免疫病 - 2025-07-22
5分鐘就能“斬首”人類精子，這種藏在貓砂中的寄生蟲可能已感染全球一半人口
近日，一項(xiàng)發(fā)表于《歐洲生化聯(lián)合會(huì)會(huì)刊》的新研究引起了醫(yī)學(xué)界和公眾的廣泛關(guān)注。眾所周知，弓形蟲（Toxoplasma gondii）感染在人群中的普及率相當(dāng)高，全球感染率估計(jì)在30%至50%，甚至在部分
MedSci原創(chuàng) - 弓形蟲，弓形蟲感染 - 2025-07-22
【麻海新知】成人心臟手術(shù)術(shù)中經(jīng)食管超聲心動(dòng)圖的注意事項(xiàng)：美國(guó)心臟協(xié)會(huì)科學(xué)聲明
2025年7月，由美國(guó)心臟協(xié)會(huì)（AHA）組織撰寫了新版的科學(xué)聲明，全面總結(jié)了術(shù)中 TEE 在成人心臟手術(shù)中的最新適應(yīng)證、其對(duì)臨床結(jié)局的影響，以及在不同類型手術(shù)中應(yīng)用 TEE 時(shí)應(yīng)重點(diǎn)關(guān)注的具體事項(xiàng)。
古麻今醉網(wǎng) - 經(jīng)食管超聲心動(dòng)圖 - 2025-07-21
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