“繪”真報告 | 雙側腎母細胞瘤兒童檢出WT1胚系突變，多維度檢索為患者帶來切實指導！
1 歲雙側腎母細胞瘤患兒檢出 WT1 基因 p.R435 * 胚系突變，該突變屬高致病風險，提示遺傳風險，需術后化療并定期評估腎功能。
蘇州繪真醫學 - 腎母細胞瘤，胚系突變 - 2025-06-15
全外顯子組測序WES揭示高危神經母細胞瘤患者的新型候選驅動突變和潛在可用藥突變
本研究結果為神經母細胞瘤潛在分子發病機制和治療靶點提供了相關新信息的全面概述。
蘇州繪真醫學 - 全外顯子組測序，高危神經母細胞瘤 - 2025-06-15
醫療機構罕見病藥學服務專家共識（2025）
本共識中的罕見病藥學服務是指藥師提供的以提高罕見病患者生活質量為目的，以合理藥物治療為中心的相關服務。
協和醫學雜志 - 罕見病，藥學服務 - 2025-06-15
得了這種病，打童顏針不怕長太多！
本研究旨在評估和證明PLLA的應用可以改善PRS和LSCS患者的臨床表現和容量損失，糾正不對稱，改善受影響皮膚的總體質量和皮膚病變的美學方面。
肉毒毒素btxa - Parry-Romberg綜合征，線狀硬皮病 - 2025-06-14
權威發布｜肝硬化腹水中西醫結合診療專家共識（2025年）
本共識旨在幫助臨床醫師對肝硬化腹水的臨床診斷和治療做出正確合理決策。由于肝硬化腹水的復雜性與相關研究進展的迅速性，本共識仍將需要根據臨床實踐與研究發展不斷更新和完善。
臨床肝膽病雜志 - 肝硬化腹水，專家共識 - 2025-06-13
河北醫科大學第一醫院最新CCR綜述：免疫原性細胞死亡（ICD）誘導劑用于癌癥治療
ICD 是能激活免疫系統的特殊細胞死亡方式，可通過化學、物理、生物方法誘導，雖面臨耐藥等挑戰，但有望成癌癥免疫治療核心策略。
BioMed科技 - 免疫原性細胞死亡，誘導方法 - 2025-06-13
專家論壇｜齊海宇：風濕性疾病肝臟受累的診斷與治療
本文針對以下風濕性疾病，包括系統性紅斑狼瘡、系統性硬化癥、類風濕關節炎、干燥綜合征、系統性血管炎、特發性炎性肌病、成人Still病、IgG4相關疾病等肝臟受累表現及臨床診治思路綜述如下。
臨床肝膽病雜志 - 風濕性疾病，肝臟受累 - 2025-06-11
述評｜劉燕鷹：重視風濕免疫病的肝臟表現
肝功能異常是風濕免疫病診治中常見的臨床問題，重視并系統評估其肝臟病變，對于早期識別潛在風險、優化治療方案和改善患者預后至關重要。
臨床肝膽病雜志 - 風濕免疫病，肝臟表現 - 2025-06-11
每周一次，不僅降糖，還能減重、減少使用胰島素！《柳葉刀》子刊：新藥為2型糖尿病治療提供新選擇
本次研究結果顯示，IcoSema在降低HbA1c水平方面的效果不比基礎-餐時胰島素療法差，且在減重、減少基礎胰島素用量和降低低血糖發生方面表現更優。
醫學新視點 - 2型糖尿病，IcoSema - 2025-06-11
美國風濕病學會官方期刊發表綜述：Castleman病的診斷和治療
《Arthritis & Rheumatology》近日發表綜述，結合兩個具體案例的臨床挑戰，闡述了Castleman病的流行病學、病理學、診斷和治療。
聊聊血液 - Castleman病 - 2025-06-11
13歲男孩寫字越來越歪、走路像“踩在棉花上”？醫生一查：不是調皮，也不是缺鈣，而是大腦“線路”出錯了！
13 歲男孩因走路不穩、學習下降等就醫，確診遺傳性痙攣性截癱 11 型（SPG11），由 SPG11 基因突變致腦白質異常等。目前無根治方法，早診早干預可延緩進展，需關注代謝管理及遺傳咨詢。
MedSci原創 - 腦白質病變，遺傳性痙攣性截癱11型 - 2025-06-10
【JCO】匹妥布替尼對比BR或R+Idelalisib治療共價BTKi經治CLL/SLL的3期研究結果
學者開展了3期BRUIN CLL-321研究，評估了匹妥布替尼對比研究者選擇的Idelalisib/利妥昔單抗（IdelaR）或苯達莫司汀/利妥昔單抗（BR）。
聊聊血液 - CLL/SLL，匹妥布替尼 - 2025-06-10
Nature：不只是貧血！孕期缺鐵的深遠影響——為“性別決定障礙”（DSD）提供全新解釋
在小鼠實驗中，母體在孕期嚴重的鐵缺乏，竟然能讓本應發育成雄性的鼠寶寶，“逆天改命”，最終以雌性的身份降生。
生物探索 - 缺鐵，性別決定障礙 - 2025-06-10
【Blood】TKI時代，CML中移植的地位及指征
TKI 時代，allo-HSCT 仍用于少數 CML 患者，如 TKI 耐藥 / 不耐受、AP/BP 期患者。需優化預處理、供者選擇及 GVHD 預防，聯合 DLI 和 TKI 可改善預后。
聊聊血液 - Allo-HSCT，CML - 2025-06-09
孟魯司特鈉，這些用藥細節別忽視！
孟魯司特鈉為白三烯受體拮抗劑，說明書適應證為哮喘和變應性鼻炎。臨床存在超說明書用于COPD、支氣管炎、咳嗽等情況，但部分療效證據不足。需注意用法用量、藥物相互作用及神經精神等不良反應。
MedSci原創 - 超說明書用藥，孟魯司特鈉 - 2025-06-08
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