全外顯子組測序WES揭示高危神經母細胞瘤患者的新型候選驅動突變和潛在可用藥突變
本研究結果為神經母細胞瘤潛在分子發病機制和治療靶點提供了相關新信息的全面概述。
蘇州繪真醫學 - 全外顯子組測序，高危神經母細胞瘤 - 2025-06-15
醫療機構罕見病藥學服務專家共識（2025）
本共識中的罕見病藥學服務是指藥師提供的以提高罕見病患者生活質量為目的，以合理藥物治療為中心的相關服務。
協和醫學雜志 - 罕見病，藥學服務 - 2025-06-15
結直腸癌的免疫治療
結直腸癌免疫治療中，dMMR/MSI-H 對 ICI 敏感，pMMR/MSS 和 MSI-L 需聯合治療，溶瘤病毒、CAR-T 等新策略正發展，面臨療效和安全性挑戰。
小藥說藥 - 結直腸癌，免疫治療 - 2025-06-14
全球心血管健康新突破！世衛組織認可九國成功消除工業反式脂肪酸的典范之路
反式脂肪酸，作為一種被反復證實對心臟健康極具危害的脂肪類型，長期以來困擾著全球公共衛生領域。世界衛生組織（WHO）于2018年發起“REPLACE”一攬子行動，力圖通過一系列政
MedSci原創 - 心臟健康，反式脂肪酸 - 2025-06-14
Science：別再神化牛磺酸了！頂刊終極發聲：它并非抗衰老“神藥”
《Science》研究對牛磺酸與衰老關系提出挑戰，通過跨物種縱向數據發現，健康個體牛磺酸水平隨年齡增長未下降反增或穩定，個體差異大，與健康指標關聯矛盾，不支持其作為衰老標志物。
生物探索 - 牛磺酸，衰老標志物 - 2025-06-13
疼痛醫學領域十大研究進展
本文總結了疼痛醫學領域十大研究進展，涵蓋神經調控、表觀遺傳學、人工智能、微生物組、藥物開發、免疫調節、虛擬現實、性別差異、組織工程及社會心理學等方面，旨在為臨床醫生和研究者提供參考。
疼痛之聲 - 疼痛醫學 - 2025-06-13
從血癌到自免，這款CAR-T療法的“含金量”還在提升
AZD0120是一款基于FasTCAR快速生產平臺開發的BCMA/CD19雙靶向CAR-T細胞療法，具有成為惡性血液腫瘤及自身免疫性疾病新一代治療選擇的潛力。
網絡 - 2025-06-13
這種息肉居然100%癌變！
浙江張女士家族因家族性腺瘤性息肉病（FAP）深陷腸癌深淵，FAP 由 APC 基因突變引發，息肉超千枚，35 歲前癌變率近 100%，可通過基因檢測、手術等干預。
MedSci原創 - 腸癌，家族性腺瘤性息肉病 - 2025-06-12
N Engl J Med：挑戰金標準！MRD指導下，骨髓瘤治療不再“一刀切”，移植或成“可選項”
MIDAS 試驗表明，新診斷多發性骨髓瘤患者經 Isa-KRd 誘導治療后，MRD 陰性者無需自體干細胞移植，MRD 陽性者單次移植加新藥優于雙重移植，MRD 指導治療或成趨勢。
生物探索 - 多發性骨髓瘤，自體干細胞移植 - 2025-06-12
Dev Cell：單細胞多組學與空間轉錄組學揭示神經母細胞瘤的發育可塑性
研究發現特定轉錄因子維持這些侵襲性腫瘤狀態，提示其有望作為干預惡性轉變和細胞狀態轉換的潛在治療靶點。
兒童腫瘤前沿 - 神經母細胞瘤，單細胞多組學 - 2025-06-12
重磅！衛健委：兩類職稱全部“以考代評”，成果代表作制度確立！高校教師也能評衛生類高級職稱！抗疫優待政策，多省明年正式退出歷史舞臺
初中級職稱全部“以考代評”
MedSci原創 - 2025-06-12
Nature Biotechnology：從“估計”到“精算”：miniQuant革命性提升基因異構體定量精度，解鎖細胞密碼
研究開發 miniQuant 工具，結合短讀長與長讀長測序數據，利用 K-value 預測基因定量難度，通過機器學習智能融合數據，精準量化基因異構體，揭示干細胞分化中異構體轉換機制。
生物探索 - 基因異構體，miniQuant - 2025-06-11
美國風濕病學會官方期刊發表綜述：Castleman病的診斷和治療
《Arthritis & Rheumatology》近日發表綜述，結合兩個具體案例的臨床挑戰，闡述了Castleman病的流行病學、病理學、診斷和治療。
聊聊血液 - Castleman病 - 2025-06-11
Schizophrenia Bulletin：多模態數據 + 機器學習早期青少年自殺企圖預測模型的跨領域突破
通過早期青少年單時間點的多模態數據可有效預測未來自殺企圖，且神經認知和地理編碼等非傳統臨床數據具有重要貢獻。
MedSci原創 - 青少年，神經認知，機器學習，自殺企圖，鄰里環境 - 2025-06-09
重大突破！炎癥性腸病創新治療方案落地中國：古塞奇尤單抗注射液用于中重度活動性成人克羅恩病和潰瘍性結腸炎的治療
在關鍵研究項目QUASAR中，顯示了治療一年的高內鏡緩解率，且與安慰劑相比具有顯著差異。
網絡 - 2025-06-09
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