5歲男孩“長得慢、說話晚”，爸媽以為只是發(fā)育遲緩！沒想到竟是終身罕見病，連外貌都悄悄改變！
5 歲男孩小軒因發(fā)育遲緩等癥狀確診黏多糖貯積癥 II 型（亨特綜合征）。介紹該病為 X 連鎖隱性遺傳病，闡述其發(fā)病機(jī)制、分型、臨床表現(xiàn)、診斷及以早干預(yù)為原則的治療方法。
MedSci原創(chuàng) - 亨特綜合征，黏多糖貯積癥 - 2025-05-14
北京同仁醫(yī)院王亮教授等闡述原發(fā)性玻璃體視網(wǎng)膜淋巴瘤的診斷、治療和預(yù)后
原發(fā)性玻璃體視網(wǎng)膜淋巴瘤（PVRL）罕見，易誤診，診斷依賴多種手段。治療方案未統(tǒng)一，局部、全身治療各有利弊，新興靶向治療有潛力。CNS 受累預(yù)后差，未來需更多研究明確最佳策略。
聊聊血液 - 原發(fā)性玻璃體視網(wǎng)膜淋巴瘤 - 2025-05-10
【AJH】復(fù)發(fā)難治多發(fā)性骨髓瘤常見藥物的毒性及管理策略
通過文獻(xiàn)綜述和專家意見的方式，總結(jié)了當(dāng)前復(fù)發(fā)難治性多發(fā)性骨髓瘤治療中不同藥物的不良事件，并提出了相應(yīng)的管理策略。
聊聊血液 - 多發(fā)性骨髓瘤，不良事件 - 2025-05-09
：肥胖對糖尿病患者的角膜神經(jīng)產(chǎn)生負(fù)面影響
肥胖，尤其是較高的BMI，會對糖尿病患者的角膜神經(jīng)健康產(chǎn)生不利影響。對于伴有肥胖的糖尿病患者，應(yīng)考慮評估角膜神經(jīng)及其由此導(dǎo)致的角膜病變。
MedSci原創(chuàng) - 肥胖，糖尿病患者，角膜神經(jīng) - 2025-05-09
論文解讀｜Zhang X/ Liang L/ Zhang K/ Zhang X教授團(tuán)隊揭示ICE綜合征的基因組和表觀基因組特征
該研究首次對ICE綜合征進(jìn)行了全面的基因組和表觀基因組特征分析，揭示了其潛在的病因?qū)W基礎(chǔ)。
Genes and Diseases - 虹膜角膜內(nèi)皮綜合征，ICE綜合征 - 2025-05-08
【診斷】三年胸悶痛尋因之路：這些高危患者建議篩查法布雷病
從1例典型法布雷病心臟受累患者的診斷過程切入，描繪了該病例體現(xiàn)的法布雷病高危特征
網(wǎng)絡(luò) - 2025-05-07
【診斷】從母子病例看法布雷病基因診斷新突破：新型致病變異c.484delT
通過一例54歲女性和其15歲兒子的病例報告，詳細(xì)探討了在經(jīng)典型法布雷病中最新發(fā)現(xiàn)的GLA基因新型致病變異c.484delT，并展示了該變異在診斷和治療中的重要性
網(wǎng)絡(luò) - 2025-05-07
29歲女子反復(fù)紅眼、刺痛，誤診1年！醫(yī)生一句話讓她心涼半截：問題根本不在眼睛！
29 歲林女士雙眼反復(fù)不適，經(jīng)診懷疑為罕見的 Cogan 綜合征。該病累及眼、聽覺 - 前庭系統(tǒng)，分典型和非典型，有多種臨床表現(xiàn)，治療以糖皮質(zhì)激素為主，可聯(lián)用免疫抑制劑。
MedSci原創(chuàng) - 自身免疫性疾病，Cogan綜合征 - 2025-05-04
心形瞳孔難道是因為戀愛腦犯了？醫(yī)生一查：這竟是一種罕見眼病！
28 歲林小姐因右眼視力模糊、瞳孔異形就醫(yī)，確診虹膜角膜內(nèi)皮綜合征（ICE）。文章介紹其概念、分類、病因、臨床特征、診斷及治療方法，強(qiáng)調(diào)瞳孔異形是眼部病變信號 。
MedSci原創(chuàng) - 虹膜角膜內(nèi)皮綜合征，瞳孔異形 - 2025-05-03
JAMA·眼科學(xué)丨注意！重復(fù)低強(qiáng)度紅光治療兒童近視的潛在視網(wǎng)膜損傷風(fēng)險
JAMA Ophthalmology 研究顯示，對 5 - 16 歲近視兒童采用 RLRL 治療至少 1 年，與黃斑中央凹周圍視錐細(xì)胞密度下降、視網(wǎng)膜異常風(fēng)險增加相關(guān)，提示需進(jìn)一步評估其長期安全性。
兒科學(xué)界 - 視網(wǎng)膜，重復(fù)低強(qiáng)度紅光 - 2025-04-29
關(guān)注面神經(jīng)麻痹的味覺障礙
面神經(jīng)麻痹是常見周圍神經(jīng)疾病，30%-50% 患者伴味覺障礙。本文闡述其解剖病理、臨床診斷、治療及預(yù)后，強(qiáng)調(diào)早期綜合治療可改善預(yù)后，未來應(yīng)聚焦分子機(jī)制與個性化治療。
神經(jīng)科學(xué)論壇 - 面神經(jīng)麻痹，味覺障礙 - 2025-04-28
反復(fù)發(fā)熱、氣喘，竟查出“隱藏了幾十年的病”！醫(yī)生：從小就埋下了禍根！
37 歲李女士反復(fù)不適，經(jīng)檢查確診肝豆?fàn)詈俗冃裕榻B該病由 ATP7B 基因突變致銅代謝障礙，闡述其臨床表現(xiàn)、診斷流程及治療原則。
MedSci原創(chuàng) - 肝豆?fàn)詈俗冃裕~代謝障礙 - 2025-04-27
免疫治療10大相關(guān)不良反應(yīng)特征、分類及處理原則匯總！
免疫治療有效但 ICIs 帶來 irAEs 致腫瘤患者非預(yù)期死亡率增加。irAEs 臨床范圍廣，類型多，大部分為輕度。臨床應(yīng)依分級處理，常用激素類藥，不同臟器毒性處理有別，需早診早治。
MedSci原創(chuàng) - 免疫檢查點(diǎn)抑制劑，免疫相關(guān)不良事件 - 2025-04-24
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