睡覺該留盞燈嗎？多項研究：夜間開燈睡覺，心臟病風(fēng)險飆升56%；胰島素抵抗?jié)q15%
研究表明，夜間暴露于強光會顯著增加多種心血管疾病的風(fēng)險，包括冠心病、心肌梗死、心力衰竭等，最高風(fēng)險增幅竟達56%！
MedSci原創(chuàng) - 心臟病，胰島素抵抗，燈光 - 2025-07-19
EGFR突變肺腺癌發(fā)生鱗狀細胞癌轉(zhuǎn)化，連續(xù)基因檢測發(fā)現(xiàn)FGFR1/NSD3擴增，或為轉(zhuǎn)化驅(qū)動基因
本病例報告重點描述了在多次活檢標本中觀察到的基因變異，并對相關(guān)文獻進行了綜述。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 肺腺癌，EGFR突變 - 2025-07-19
eLife：四川大學(xué)章樂/張立/步宏發(fā)現(xiàn)S100a4+肺泡巨噬細胞通過代謝調(diào)控促進肺腫瘤發(fā)生
在小鼠癌前病變過程中，該研究發(fā)現(xiàn)代謝模式發(fā)生了階段性轉(zhuǎn)變。
iNature - 肺腺癌，S100a4+肺泡巨噬細胞 - 2025-07-18
American Journal of Human Genetics：基于大規(guī)模電子健康記錄OARD數(shù)據(jù)庫，顯著提升罕見病表型注釋覆蓋與關(guān)聯(lián)識別
本研究基于大規(guī)模跨機構(gòu)真實世界電子健康數(shù)據(jù)，構(gòu)建了開放的罕見病及其相關(guān)表型注釋數(shù)據(jù)庫OARD，突破了傳統(tǒng)人工注釋覆蓋有限的瓶頸。
MedSci原創(chuàng) - 早期診斷，罕見病 - 2025-07-17
Nature Genetics：解碼自閉癥“千人千面”：從“一體”到“四型”，我們離個性化干預(yù)又近了一步
研究人員采用了一種巧妙的“以人為本”的計算方法，成功地將龐大的自閉癥人群“分解”為四個截然不同的亞型，并首次清晰地揭示了每個亞型背后獨特的遺傳學(xué)和分子生物學(xué)“程序”。
生物探索 - 自閉癥 - 2025-07-16
Science：百年進化之謎終結(jié)？一個理論統(tǒng)一性別、物種與生命禁區(qū)
研究提出統(tǒng)一理論，解釋物種雜交后代（尤其異配性別）不育 / 夭折因性染色體劑量補償?shù)恼{(diào)控系統(tǒng)跨物種失調(diào)，關(guān)聯(lián)霍爾丹法則與大 X 效應(yīng)。
生物探索 - 物種形成，雜交不育 - 2025-07-14
BMC Pediatrics：我國學(xué)者揭示兒童尿路結(jié)石的代謝特征與遺傳因素——基于國家兒童醫(yī)學(xué)中心4年回顧性研究
研究結(jié)果不僅明確了主要結(jié)石成分與代謝異常（高尿鈣、高草酸鹽、高尿酸）的內(nèi)在關(guān)聯(lián)，還進一步確認了遺傳基因突變在兒童結(jié)石形成中的不可忽視作用。
MedSci原創(chuàng) - 兒童，尿路結(jié)石 - 2025-07-12
方案與建議|頭痛問診要領(lǐng)中國專家建議（2025版）
本建議涵蓋針對初診頭痛患者的9大問題，梳理繼發(fā)性頭痛的“紅旗征”，并提出兒童青少年及老年人群的差異化問診策略，可作為頭痛臨床診療工作中的參考。
中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 頭痛，問診 - 2025-07-10
寶寶哭成“表情包”？一哭就歪嘴，當心這種病！
足月新生女嬰哭鬧時右側(cè)口角偏斜，診斷為歪嘴哭綜合征，系左側(cè)下唇角肌發(fā)育不足，伴多系統(tǒng)異常。該病與遺傳等相關(guān)，需多學(xué)科診療改善預(yù)后。
MedSci原創(chuàng) - 新生兒，歪嘴哭綜合征 - 2025-07-08
Gut：健康生活方式有效降低結(jié)腸憩室炎發(fā)病風(fēng)險并減輕遺傳風(fēng)險影響
本研究首次系統(tǒng)揭示了健康生活方式對結(jié)腸憩室炎風(fēng)險的顯著保護作用在不同族群及遺傳易感性個體中均存在，體現(xiàn)了生活方式干預(yù)的普適價值。
MedSci原創(chuàng) - 健康生活方式，結(jié)腸憩室炎 - 2025-07-06
European Heart Journal：基因治療與基因編輯引領(lǐng)脂蛋白紊亂治療新紀元
近年來，以精確堿基編輯為代表的基因編輯技術(shù)，特別是CRISPR技術(shù)的興起，為一勞永逸的基因修飾提供了可能，能夠精準、高效地使致病基因失活，從根本上降低LDL-C水平。
MedSci原創(chuàng) - 基因治療，脂蛋白 - 2025-07-06
European Heart Journal：超半數(shù)首次心肌梗死患者無癥狀，傳統(tǒng)預(yù)防策略存重大缺陷
這項研究首次從真實世界大數(shù)據(jù)層面，描繪了首次MI患者臨床識別和管理的多項盲點和不足，為指導(dǎo)未來心血管疾病預(yù)防策略優(yōu)化具有重要意義。
MedSci原創(chuàng) - 心肌梗死 - 2025-07-05
繪真約大咖 | 秦瑞教授：子宮內(nèi)膜癌患者不應(yīng)僅局限于分子分型，NGS多基因檢測有必要！
癌癥基因組圖譜（TCGA）EC分子分型已提出 10 余年，國內(nèi)專家學(xué)者也越來越重視EC的分子分型，但其臨床應(yīng)用仍處于探索階段。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 子宮內(nèi)膜癌，分子分型 - 2025-07-04
這種癌癥為何專找年輕女性？Nature（48.5）重磅：關(guān)鍵機制被破解，這一激素通路是關(guān)鍵
Nature研究發(fā)現(xiàn)，E-cadherin缺失通過β-catenin激活ERα與GRPR，形成正反饋環(huán)路，驅(qū)動絕經(jīng)前女性惡性黑色素瘤等癌癥易感性，靶向ERα/GRPR可阻斷該惡性循環(huán)。
MedSci原創(chuàng) - 雌激素受體，E-cadherin - 2025-07-03
論文解讀| 破解卡鉑耐藥性：正向遺傳學(xué)揭示HN1L/JPT2是卵巢癌逃避鉑類治療的新參與者
該研究采用基于驗證的插入突變（VBIM）技術(shù)，識別出HN1L/JPT2是卵巢癌細胞對卡鉑耐藥的新基因。
Genes and Diseases - 卵巢癌，卡鉑耐藥性 - 2025-07-01
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