“繪”真報告 | 雙側腎母細胞瘤兒童檢出WT1胚系突變,多維度檢索為患者帶來切實指導!
1 歲雙側腎母細胞瘤患兒檢出 WT1 基因 p.R435 * 胚系突變,該突變屬高致病風險,提示遺傳風險,需術后化療并定期評估腎功能。
蘇州繪真醫學 - 腎母細胞瘤,胚系突變 - 2025-06-15
Cell:顛覆認知!糞菌移植竟可能“重編程”你的腸道?一場錯誤的“移民”引發的健康風暴
腸道菌群移植若忽視小腸與大腸的生態差異,將大腸菌群移入小腸會引發 “微生物錯配”,導致厭氧菌在小腸定植,重編程腸道組織基因表達,引發代謝與免疫紊亂。研究表明區域特異性或全譜系菌群移植更具潛力。
生物探索 - 腸道菌群移植,微生物錯配 - 2025-06-15
JACC:國際多中心前瞻性注冊研究公布,球囊肺動脈成形術為慢性血栓栓塞性肺動脈高壓患者帶來全新生機
這項全球最大規模 BPA 前瞻性注冊研究,全面驗證了該術式對慢性血栓栓塞性肺動脈高壓患者的顯著療效與良好安全性,進一步夯實了其在 CTEPH 微創介入治療中的核心地位。
MedSci原創 - 球囊肺動脈成形術,慢性血栓栓塞性肺動脈高壓(CTEPH) - 2025-06-15
全外顯子組測序WES揭示高危神經母細胞瘤患者的新型候選驅動突變和潛在可用藥突變
本研究結果為神經母細胞瘤潛在分子發病機制和治療靶點提供了相關新信息的全面概述。
蘇州繪真醫學 - 全外顯子組測序,高危神經母細胞瘤 - 2025-06-15
Science:為什么你總“管不住嘴”?研究揭秘:可能不是意志力,而是大腦神經“天線”上的GPR45蛋白罷工了
研究發現,下丘腦室旁核神經元初級纖毛上的GPR45蛋白像“快遞員”,運輸Gαs至纖毛,助MC4R激活產生飽腹感信號。其突變會致Gαs運輸受阻,引發食欲失控和肥胖,為抗肥胖藥物研發提供新靶點。
生物探索 - 下丘腦室旁核,食欲調控 - 2025-06-15
突破蛋白質組學數據隱私壁壘!首個跨平臺、跨技術聯邦學習框架ProCanFDL誕生,可實現16種癌癥亞型精準分型
發聯邦深度學習框架ProCanFDL,整合7個國家30個隊列的人類蛋白質組學數據,在14種癌癥亞型分類中較局部模型提升43%,成功識別16種癌癥亞型,為全球癌癥研究提供兼顧數據隱私與模型性能的方案。
測序中國 - 蛋白質組學,癌癥亞型 - 2025-06-15
【Leukemia】梅奧診所探索基于外周血流式細胞術定義漿細胞白血病
梅奧診所開展研究,比較了PBS和PBF在外周血中檢測CPC的效果,并旨在建立PBF閾值,以改善早期PCL的診斷和預后。研究結果近日發表于《Leukemia》。
聊聊血液 - 漿細胞白血病 - 2025-06-15
KRAS突變III期NSCLC患者接受根治性同步放化療的預后顯著差于野生型,加入度伐利尤單抗輔助治療可改善生存
本研究的目的是評估接受cCRT的III期NSCLC患者在度伐利尤單抗引入前后,KRAS?MUT與KRAS?WT患者的生存結局。
蘇州繪真醫學 - 非小細胞肺癌,度伐利尤單抗 - 2025-06-15
醫療機構罕見病藥學服務專家共識(2025)
本共識中的罕見病藥學服務是指藥師提供的以提高罕見病患者生活質量為目的,以合理藥物治療為中心的相關服務。
協和醫學雜志 - 罕見病,藥學服務 - 2025-06-15
Nat Microbiol:香港大學楊冰一團隊發現甲型流感抗體交叉反應的廣度因病毒分離間隔和亞型而異!
該研究表明甲型流感抗體交叉反應的廣度因病毒分離間隔和亞型而異。
iNature - 甲型流感 - 2025-06-15
Pediatr Allergy Immunol:卡介苗接種對高風險兒童可降低重度哮喘及用藥風險
整體人群中BCG對哮喘發病率無顯著保護作用,但在高風險兒童(父母哮喘、過敏敏感)中可降低嚴重哮喘及預防藥物使用風險。
MedSci原創 - 卡介苗接種,哮喘預防 - 2025-06-15
研究發現:運動過多或過少都會導致大腦衰老,這個量才能抗衰老!
天津醫科大學團隊研究發現,運動量與大腦年齡差距呈 “U 型” 關系,適度運動(如每周 8 小時中至劇烈運動)可緩解大腦衰老,運動不足或過量均加速大腦老化。
國際科學 - 運動,大腦衰老 - 2025-06-14
【產麻新譚】腹橫肌平面阻滯聯合鞘內芬太尼與鞘內嗎啡用于剖宮產術后鎮痛:一項隨機非劣效性臨床試驗
本研究旨在探討:當聯合多模式鎮痛時,TAP阻滯與鞘內芬太尼聯用方案是否能在確保良好安全性特征的同時,達到與鞘內嗎啡非劣效的術后鎮痛效果。
古麻今醉網 - 剖宮產,腹橫肌平面阻滯 - 2025-06-14
JAMA:基于ctDNA 的液體活檢篩查或可為結直腸癌篩查提供新選擇!
在這項評估結直腸癌篩查測試的大型診斷準確性研究中,基于血液的測試證明了在平均風險人群中檢測結直腸癌的準確性是可接受的,并為結直腸癌篩查提供了額外的選擇。
腫瘤醫學論壇 - 結直腸癌 - 2025-06-14
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