“個子越長越高”,卻越走越難?24歲小伙身高190卻險些心臟撕裂!罕見遺傳病竟潛伏多年未察覺!
24 歲男性因胸悶等癥狀就診,確診馬凡綜合征,該遺傳病累及結締組織,影響心、骨、眼等,需多學科治療與監測。
MedSci原創 - 馬凡綜合征,FBN1 - 2025-07-20
年齡相關性黃斑變性首選實踐指南?
旨在明確優質眼保健的特征和組成部分,指導臨床實踐中對 AMD 患者的識別、咨詢、檢測、治療及隨訪等工作,同時說明指南并非適用于所有患者,醫生需根據個體情況判斷,且會定期更新以保證時效性。
美國眼科學會(AAO)?? - 黃斑變性 - 2025-07-20
Sci Adv:中山大學蘇文如/卓業鴻研究揭示了AdipoR1是視網膜衰老的治療靶點
該研究利用異時異種共生 (HP) 結合單細胞 RNA 測序,對年輕、年老和 HP 小鼠視網膜進行全面的轉錄組分析,旨在鑒定抗衰老靶點。
iNature - 視網膜衰老,AdipoR1 - 2025-07-20
糖尿病視網膜病變首選實踐指南?
旨在為眼科醫生提供基于循證證據的標準化診療框架,通過規范糖尿病視網膜病變(DR)的篩查、診斷、治療及隨訪流程,降低患者視力喪失風險。
美國眼科學會 - 糖尿病視網膜病變 - 2025-07-20
視網膜靜脈阻塞首選實踐指南?
旨在為眼科醫生提供基于最新循證證據的標準化診療框架,通過規范視網膜靜脈阻塞(RVO)的預防、診斷、治療及隨訪流程,優化患者視力預后并降低并發癥風險。
美國眼科學會 - 視網膜靜脈阻塞 - 2025-07-19
Adv Sci:中山大學涂召旭等團隊研究開發的納米清除劑C-TAH可有效治療中耳炎以及其他頑固性炎癥疾病
該研究通過用單寧酸 (TA) 和組蛋白適配體修飾硫代磷酸銅銦 (CIPS) 納米片,開發出一種超薄二維片狀納米清除劑 C-TAH。
iNature - 中耳炎,C-TAH - 2025-07-18
Genome Med:多學科協作推進罕見病全基因組測序臨床應用
研究成功展示了GS聯合多學科團隊診療的臨床價值,為未來罕見病的基因診斷和管理奠定了堅實基礎。
MedSci原創 - 全基因組測序,罕見病 - 2025-07-14
J Hematol Oncol:抗體-藥物偶聯體臨床試驗相關治療性不良事件全面解析
本研究系統總結了ADCs相關治療性不良事件,顯示無論是早期臨床試驗還是后期注冊試驗,絕大多數患者都會經歷至少1級的毒性事件,近半數患者會出現≥3級嚴重不良事件。
MedSci原創 - 抗體-藥物偶聯體 - 2025-07-13
npj Digital Medicine:我國學者打造多模態視覺-語言基礎模型,助力眼科計算診斷新時代
EyeCLIP是一種多模態視覺-語言基礎模型,基于277萬張覆蓋11種眼科影像類型的大規模數據訓練,實現多模態、多視角的共享表征。該模型在14個多國獨立數據集上表現優異。
MedSci原創 - 眼科計算診斷,眼科罕見病,多模態視覺語言模型 - 2025-07-11
多發性骨髓瘤診斷、治療和隨訪的EHA-EMN指南
來自 EHA 和歐洲骨髓瘤網絡(EMN)的多學科專家小組更新了之前的指南,為日常臨床實踐生成了治療原則。
聊聊血液 - 多發性骨髓瘤 - 2025-07-10
Sturge Weber綜合征在多國兒科隊列中的系統性分析
研究團隊探討了SWS的病理生理學機制,包括GNAQ基因突變的作用以及最近發現的其他兩種突變——GNA11和GNB2基因上的突變。
MedSci原創 - Sturge-Weber綜合征 - 2025-07-08
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