DNA甲基化檢測和NGS檢測助力罕見膠質(zhì)瘤臨床診斷，進展后再次檢測有助于臨床評估
4 例罕見膠質(zhì)瘤病例顯示，其診斷復(fù)雜且需動態(tài)評估，分子診斷（如甲基化譜、NGS）及個體化治療（含根治性手術(shù)）可改善預(yù)后與生活質(zhì)量。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 分子診斷，罕見膠質(zhì)瘤 - 2025-07-27
“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開！”這個孩子反復(fù)被誤診，直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”！
ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發(fā)，表現(xiàn)為眼部、神經(jīng)等多系統(tǒng)炎癥，易誤診，全外顯子測序可確診，現(xiàn)有治療對眼部損傷效果有限。
MedSci原創(chuàng) - ALPK1，ROSAH綜合征 - 2025-07-26
《第二批罕見病目錄》之Alagille綜合征——中國患者的臨床和遺傳特征
ALGS表現(xiàn)出多種臨床表現(xiàn)，一些患者可能因膽管增生而被誤診為膽道閉鎖。
MedSci原創(chuàng) - 遺傳特征，Alagille綜合征 - 2025-07-25
“個子越長越高”，卻越走越難？24歲小伙身高190卻險些心臟撕裂！罕見遺傳病竟?jié)摲嗄晡床煊X！
24 歲男性因胸悶等癥狀就診，確診馬凡綜合征，該遺傳病累及結(jié)締組織，影響心、骨、眼等，需多學(xué)科治療與監(jiān)測。
MedSci原創(chuàng) - 馬凡綜合征，F(xiàn)BN1 - 2025-07-20
Sci Adv：中山大學(xué)蘇文如/卓業(yè)鴻研究揭示了AdipoR1是視網(wǎng)膜衰老的治療靶點
該研究利用異時異種共生 (HP) 結(jié)合單細胞 RNA 測序，對年輕、年老和 HP 小鼠視網(wǎng)膜進行全面的轉(zhuǎn)錄組分析，旨在鑒定抗衰老靶點。
iNature - 視網(wǎng)膜衰老，AdipoR1 - 2025-07-20
視網(wǎng)膜靜脈阻塞首選實踐指南?
旨在為眼科醫(yī)生提供基于最新循證證據(jù)的標準化診療框架，通過規(guī)范視網(wǎng)膜靜脈阻塞（RVO）的預(yù)防、診斷、治療及隨訪流程，優(yōu)化患者視力預(yù)后并降低并發(fā)癥風(fēng)險。
美國眼科學(xué)會 - 視網(wǎng)膜靜脈阻塞 - 2025-07-19
Adv Sci：中山大學(xué)涂召旭等團隊研究開發(fā)的納米清除劑C-TAH可有效治療中耳炎以及其他頑固性炎癥疾病
該研究通過用單寧酸 (TA) 和組蛋白適配體修飾硫代磷酸銅銦 (CIPS) 納米片，開發(fā)出一種超薄二維片狀納米清除劑 C-TAH。
iNature - 中耳炎，C-TAH - 2025-07-18
JCR：利用納米技術(shù)局部遞送化療藥物治療視網(wǎng)膜母細胞瘤
本研究也推動了仿生藥物遞送系統(tǒng)在眼科疾病治療中的發(fā)展。
兒童腫瘤前沿 - 視網(wǎng)膜母細胞瘤 - 2025-07-16
Genome Med：多學(xué)科協(xié)作推進罕見病全基因組測序臨床應(yīng)用
研究成功展示了GS聯(lián)合多學(xué)科團隊診療的臨床價值，為未來罕見病的基因診斷和管理奠定了堅實基礎(chǔ)。
MedSci原創(chuàng) - 全基因組測序，罕見病 - 2025-07-14
J Hematol Oncol：抗體-藥物偶聯(lián)體臨床試驗相關(guān)治療性不良事件全面解析
本研究系統(tǒng)總結(jié)了ADCs相關(guān)治療性不良事件，顯示無論是早期臨床試驗還是后期注冊試驗，絕大多數(shù)患者都會經(jīng)歷至少1級的毒性事件，近半數(shù)患者會出現(xiàn)≥3級嚴重不良事件。
MedSci原創(chuàng) - 抗體-藥物偶聯(lián)體 - 2025-07-13
npj Digital Medicine：我國學(xué)者打造多模態(tài)視覺-語言基礎(chǔ)模型，助力眼科計算診斷新時代
EyeCLIP是一種多模態(tài)視覺-語言基礎(chǔ)模型，基于277萬張覆蓋11種眼科影像類型的大規(guī)模數(shù)據(jù)訓(xùn)練，實現(xiàn)多模態(tài)、多視角的共享表征。該模型在14個多國獨立數(shù)據(jù)集上表現(xiàn)優(yōu)異。
MedSci原創(chuàng) - 眼科計算診斷，眼科罕見病，多模態(tài)視覺語言模型 - 2025-07-11
2025 CSCRS：Clareon平臺6 款人工晶體集體亮相，煥采C+國內(nèi)首例手術(shù)引關(guān)注
一系列創(chuàng)新眼科產(chǎn)品與方案，提升患者的視覺體驗和視覺質(zhì)量。
網(wǎng)絡(luò) - 2025-07-11
多發(fā)性骨髓瘤診斷、治療和隨訪的EHA-EMN指南
來自 EHA 和歐洲骨髓瘤網(wǎng)絡(luò)（EMN）的多學(xué)科專家小組更新了之前的指南，為日常臨床實踐生成了治療原則。
聊聊血液 - 多發(fā)性骨髓瘤 - 2025-07-10
Sturge Weber綜合征在多國兒科隊列中的系統(tǒng)性分析
研究團隊探討了SWS的病理生理學(xué)機制，包括GNAQ基因突變的作用以及最近發(fā)現(xiàn)的其他兩種突變——GNA11和GNB2基因上的突變。
MedSci原創(chuàng) - Sturge-Weber綜合征 - 2025-07-08
眼型玫瑰痤瘡的相關(guān)研究進展
眼型玫瑰痤瘡累及眼部，20% 患者先于皮膚癥狀出現(xiàn)，由免疫、神經(jīng)血管失調(diào)等引發(fā)，表現(xiàn)多樣，診斷易延遲，治療包括生活調(diào)整、藥物、光電及手術(shù)等。
海龍話皮 - 發(fā)病機制，眼型玫瑰痤瘡 - 2025-07-04
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