兒童體檢發現肝酶高要高度重視，可能為這種遺傳病
3 歲兒童陽陽因肝酶異常就診，經銅藍蛋白降低、尿銅稍高及基因檢測發現 ATP7B 變異，確診肝豆狀核變性，提示兒童肝酶異常需警惕該病。
兒科學界 - 肝豆狀核變性，肝酶異常 - 2025-07-28
DNA甲基化檢測和NGS檢測助力罕見膠質瘤臨床診斷，進展后再次檢測有助于臨床評估
4 例罕見膠質瘤病例顯示，其診斷復雜且需動態評估，分子診斷（如甲基化譜、NGS）及個體化治療（含根治性手術）可改善預后與生活質量。
蘇州繪真醫學 - 分子診斷，罕見膠質瘤 - 2025-07-27
“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開！”這個孩子反復被誤診，直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”！
ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發，表現為眼部、神經等多系統炎癥，易誤診，全外顯子測序可確診，現有治療對眼部損傷效果有限。
MedSci原創 - ALPK1，ROSAH綜合征 - 2025-07-26
Cell：基因魔剪再進化：一針逆轉“交替性偏癱”，為罕見病患兒點亮希望之光
研究利用先導編輯技術修復 AHC 小鼠的 ATP1A3 基因突變，恢復鈉鉀 ATP 酶功能，逆轉癥狀，延長壽命，為根治奠定基礎。
生物探索 - 兒童交替性偏癱，先導編輯 - 2025-07-26
反復出血、視力模糊、肺纖維化……她被確診為一種連醫生都罕見一見的遺傳病！
28 歲女性因出血不止、視力模糊等癥狀確診 Hermansky-Pudlak 綜合征，該病為罕見常隱遺傳病，表現為出血傾向、眼皮膚白化病及肺纖維化等并發癥，需對癥治療與遺傳咨詢。
MedSci原創 - Hermansky-Pudlak綜合征，出血傾向 - 2025-07-24
罕見遺傳病竟潛伏多年未察覺！
24 歲男性因胸悶等癥狀就診，確診馬凡綜合征，該遺傳病累及結締組織，影響心、骨、眼等，需多學科治療與監測。
MedSci原創 - 馬凡綜合征，FBN1 - 2025-07-20
Sci Adv：中山大學蘇文如/卓業鴻研究揭示了AdipoR1是視網膜衰老的治療靶點
該研究利用異時異種共生 (HP) 結合單細胞 RNA 測序，對年輕、年老和 HP 小鼠視網膜進行全面的轉錄組分析，旨在鑒定抗衰老靶點。
iNature - 視網膜衰老，AdipoR1 - 2025-07-20
糖尿病視網膜病變首選實踐指南?
旨在為眼科醫生提供基于循證證據的標準化診療框架，通過規范糖尿病視網膜病變（DR）的篩查、診斷、治療及隨訪流程，降低患者視力喪失風險。
美國眼科學會 - 糖尿病視網膜病變 - 2025-07-20
視網膜靜脈阻塞首選實踐指南?
旨在為眼科醫生提供基于最新循證證據的標準化診療框架，通過規范視網膜靜脈阻塞（RVO）的預防、診斷、治療及隨訪流程，優化患者視力預后并降低并發癥風險。
美國眼科學會 - 視網膜靜脈阻塞 - 2025-07-19
Genome Med：多學科協作推進罕見病全基因組測序臨床應用
研究成功展示了GS聯合多學科團隊診療的臨床價值，為未來罕見病的基因診斷和管理奠定了堅實基礎。
MedSci原創 - 全基因組測序，罕見病 - 2025-07-14
npj Digital Medicine：我國學者打造多模態視覺-語言基礎模型，助力眼科計算診斷新時代
EyeCLIP是一種多模態視覺-語言基礎模型，基于277萬張覆蓋11種眼科影像類型的大規模數據訓練，實現多模態、多視角的共享表征。該模型在14個多國獨立數據集上表現優異。
MedSci原創 - 眼科計算診斷，眼科罕見病，多模態視覺語言模型 - 2025-07-11
多發性骨髓瘤診斷、治療和隨訪的EHA-EMN指南
來自 EHA 和歐洲骨髓瘤網絡（EMN）的多學科專家小組更新了之前的指南，為日常臨床實踐生成了治療原則。
聊聊血液 - 多發性骨髓瘤 - 2025-07-10
Sturge Weber綜合征在多國兒科隊列中的系統性分析
研究團隊探討了SWS的病理生理學機制，包括GNAQ基因突變的作用以及最近發現的其他兩種突變——GNA11和GNB2基因上的突變。
MedSci原創 - Sturge-Weber綜合征 - 2025-07-08
抗 VEGF 治療新標準？阿柏西普8mg 獲歐盟批準：實現 nAMD/DME 患者半年一次用藥，降低疾病負擔
阿柏西普8mg是歐盟首個也是唯一一個治療nAMD和DME患者的治療間隔長達6個月的抗血管內皮生長因子（VEGF）。
網絡 - 2025-07-02
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