23歲小伙牙掉一半、走路生疼！一家人以為缺鈣，醫生一查：竟是基因惹的禍！
23 歲小杜因掌跖皮膚角化、牙齒嚴重破壞就醫，確診掌跖角化 - 牙周破壞綜合征。該病為罕見常染色體隱性遺傳病，與 CTSC 基因突變有關，主要癥狀為皮膚角化、牙周破壞，目前以對癥治療為主。
MedSci原創 - 常染色體隱性遺傳，掌跖角化－牙周破壞綜合征 - 2025-04-29
股骨頭壞死早知道：解剖、癥狀、原因與防治
股骨頭壞死是骨科疑難病，因血供中斷致骨細胞死亡，病因含創傷與非創傷性因素。文章介紹其解剖、分期、癥狀、治療及預防方法，強調早診早治可延緩病情。
疼痛康復研究 - 股骨頭壞死，病因 - 2025-04-29
《JAMA Dermatology》：先天性紅細胞生成性卟啉癥病例報告
國外學者報告了一例先天性紅細胞生成性卟啉癥（CEP）患者的臨床表現、診斷方法、治療選擇及遺傳模式。
MedSci原創 - 先天性紅細胞生成性卟啉癥 - 2025-04-25
耳朵大不一定是福氣！29歲的她耳朵越來越大，以為是要發財，沒想到竟差點丟了命
通過 29 歲小林患病案例引出復發性多軟骨炎（RP），介紹其為免疫介導炎癥病，累及多組織，闡述臨床表現、治療原則及預后，強調多學科協作治療。
MedSci原創 - 臨床表現，復發性多軟骨炎 - 2025-04-19
改寫認知！TLR2/4 信號激活如何加速青少年脊柱側凸與骨關節炎進程
本研究首次聚焦AIS患者關節突關節軟骨細胞，旨在闡明TLR-M-CSF通路在OA進展及椎體旋轉中的作用機制，為AIS的靶向治療提供理論依據。
MedSci原創 - 骨關節炎（OA），青少年特發性脊柱側凸（AIS） - 2025-04-18
新研究：機器人輔助全膝關節置換術中的軟組織松弛度分類，邁向個性化手術策略
目前，還沒有廣泛接受的測量軟組織松弛度和定義平衡全膝關節置換術（TKA）的方法。我們的目的是評估機器人技術是否可以促進術中膝關節松弛的分類。
MedSci原創 - 關節松弛度，機器人評估（REAL）分類 - 2025-04-17
基因缺陷讓12歲少女永遠吃不飽，體重近200斤已三進ICU！
12歲女孩小雨因15號染色體父源q11-q13區域缺失患普拉德-威利綜合征，表現為肌張力低、喂養困難、食欲亢進等。該病罕見，發病率1/30000-1/10000，臨床異質性大。
MedSci原創 - 普拉德-威利綜合征，罕見遺傳病 - 2025-04-15
左A右D，女子不對稱胸部，困擾十幾年，才知道原來是這種罕見病！
25 歲貝卡因胸部不對稱確診 Poland 綜合征，這是罕見先天性胸壁畸形，病因不明，靠臨床表現診斷，治療需依多種因素選手術方案 。
MedSci原創 - 先天性畸形，Poland綜合征 - 2025-04-14
丁偉星教授組稿｜羅詳沖：晚期肺癌伴難治性癌痛的微創介入治療策略最全總結
肺癌發病率和死亡率高，部分晚期患者的癌痛難以通過常規藥物治療控制。微創介入治療技術的發展為難治性癌痛提供了更多選擇，本文總結了多種微創介入治療策略，同時探討了面臨的挑戰。
醫悅匯 - 晚期肺癌，難治性癌痛 - 2025-04-11
![[藥世界]心境穩定劑-鋰鹽](https://img.medsci.cn/20240509/1715222147495_5579292.png?imageMogr2/format/webp "[藥世界]心境穩定劑-鋰鹽")
[藥世界]心境穩定劑-鋰鹽
鋰鹽作為情緒穩定劑，通過多種機制發揮作用。指南推薦用于雙相障礙多階段治療，治療窗窄，需嚴格監測血鋰濃度。其不良反應多樣，特殊人群用藥有注意事項，且不斷有新研究及新劑型進展。
精神醫學新觀點 - 雙相障礙，鋰鹽 - 2025-04-08
再現經典｜跖附關節損傷（Lisfranc 損傷）:經皮復位和固定的手術技巧和方法
Lisfranc 損傷未治療易致中足畸形與骨關節炎，解剖復位內固定手術療效佳，輕微損傷能解剖復位時可經皮完成。以左足損傷病例為例，詳述經皮固定手術體位、復位及固定操作流程。
骨科園地 - 跖附關節損傷，經皮固定 - 2025-04-07
【協和醫學雜志】CyberKnife成功治療垂體瘤及肺癌骨轉移：開啟立體定向放療新篇章
本研究以期更全面地評估CyberKnife技術在放療中的優勢和局限性，為未來臨床實踐提供有益參考。
協和醫學雜志 - 立體定向放療，CyberKnife - 2025-04-04
論文解讀|Jie Q/ Luo Z/ Yang L教授團隊揭示褪黑素對Slc26a2相關軟骨發育不良的治療潛力
該研究通過體外細胞實驗和體內動物模型，探討了褪黑素對Slc26a2缺陷型軟骨發育不良的治療效果，揭示了褪黑素通過減輕內質網應激和細胞凋亡來改善骨骼發育異常的潛在機制。
Genes and Diseases - 褪黑素，軟骨發育不良 - 2025-04-02
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