5歲男孩“長得慢、說話晚”，爸媽以為只是發(fā)育遲緩！沒想到竟是終身罕見病，連外貌都悄悄改變！
5 歲男孩小軒因發(fā)育遲緩等癥狀確診黏多糖貯積癥 II 型（亨特綜合征）。介紹該病為 X 連鎖隱性遺傳病，闡述其發(fā)病機制、分型、臨床表現(xiàn)、診斷及以早干預為原則的治療方法。
MedSci原創(chuàng) - 亨特綜合征，黏多糖貯積癥 - 2025-05-14
北京同仁醫(yī)院王亮教授等闡述原發(fā)性玻璃體視網(wǎng)膜淋巴瘤的診斷、治療和預后
原發(fā)性玻璃體視網(wǎng)膜淋巴瘤（PVRL）罕見，易誤診，診斷依賴多種手段。治療方案未統(tǒng)一，局部、全身治療各有利弊，新興靶向治療有潛力。CNS 受累預后差，未來需更多研究明確最佳策略。
聊聊血液 - 原發(fā)性玻璃體視網(wǎng)膜淋巴瘤 - 2025-05-10
首例“雙降解”植入！3歲雙缺損先心患兒一站式修復：經(jīng)胸植入全降解VSD+可降解ASD同步治療
本次手術的成功不僅體現(xiàn)了河南省兒童醫(yī)院心臟中心在復雜情況下的先心病介入治療領域的技術實力，也展現(xiàn)了國產(chǎn)可降解封堵器在兒童先心病治療中的卓越應用價值，為未來高質量、低負擔的心臟缺損修復提供了新方案。
DrKing道金醫(yī)學 - 房間隔缺損，室間隔缺損 - 2025-05-10
【AJH】復發(fā)難治多發(fā)性骨髓瘤常見藥物的毒性及管理策略
通過文獻綜述和專家意見的方式，總結了當前復發(fā)難治性多發(fā)性骨髓瘤治療中不同藥物的不良事件，并提出了相應的管理策略。
聊聊血液 - 多發(fā)性骨髓瘤，不良事件 - 2025-05-09
：肥胖對糖尿病患者的角膜神經(jīng)產(chǎn)生負面影響
肥胖，尤其是較高的BMI，會對糖尿病患者的角膜神經(jīng)健康產(chǎn)生不利影響。對于伴有肥胖的糖尿病患者，應考慮評估角膜神經(jīng)及其由此導致的角膜病變。
MedSci原創(chuàng) - 肥胖，糖尿病患者，角膜神經(jīng) - 2025-05-09
論文解讀｜Zhang X/ Liang L/ Zhang K/ Zhang X教授團隊揭示ICE綜合征的基因組和表觀基因組特征
該研究首次對ICE綜合征進行了全面的基因組和表觀基因組特征分析，揭示了其潛在的病因學基礎。
Genes and Diseases - 虹膜角膜內皮綜合征，ICE綜合征 - 2025-05-08
心形瞳孔難道是因為戀愛腦犯了？醫(yī)生一查：這竟是一種罕見眼病！
28 歲林小姐因右眼視力模糊、瞳孔異形就醫(yī)，確診虹膜角膜內皮綜合征（ICE）。文章介紹其概念、分類、病因、臨床特征、診斷及治療方法，強調瞳孔異形是眼部病變信號 。
MedSci原創(chuàng) - 虹膜角膜內皮綜合征，瞳孔異形 - 2025-05-03
JAMA·眼科學丨注意！重復低強度紅光治療兒童近視的潛在視網(wǎng)膜損傷風險
JAMA Ophthalmology 研究顯示，對 5 - 16 歲近視兒童采用 RLRL 治療至少 1 年，與黃斑中央凹周圍視錐細胞密度下降、視網(wǎng)膜異常風險增加相關，提示需進一步評估其長期安全性。
兒科學界 - 視網(wǎng)膜，重復低強度紅光 - 2025-04-29
關注面神經(jīng)麻痹的味覺障礙
面神經(jīng)麻痹是常見周圍神經(jīng)疾病，30%-50% 患者伴味覺障礙。本文闡述其解剖病理、臨床診斷、治療及預后，強調早期綜合治療可改善預后，未來應聚焦分子機制與個性化治療。
神經(jīng)科學論壇 - 面神經(jīng)麻痹，味覺障礙 - 2025-04-28
反復發(fā)熱、氣喘，竟查出“隱藏了幾十年的病”！醫(yī)生：從小就埋下了禍根！
37 歲李女士反復不適，經(jīng)檢查確診肝豆狀核變性，介紹該病由 ATP7B 基因突變致銅代謝障礙，闡述其臨床表現(xiàn)、診斷流程及治療原則。
MedSci原創(chuàng) - 肝豆狀核變性，銅代謝障礙 - 2025-04-27
角膜自帶“霧面美瞳”！25歲男子浮腫尿濁，家族三代男性怪病纏身，竟是近親結婚引發(fā)的遺傳代謝病！
25 歲的阿杰因角膜特殊渾濁、尿蛋白超標等癥狀確診為家族性 LCAT 缺乏癥，這是一種罕見的遺傳性脂質代謝疾病，全球病例少，主要癥狀包括角膜混濁等，目前多對癥治療，有新興治療策略。
MedSci原創(chuàng) - LCAT缺乏癥，脂質代謝疾病 - 2025-04-15
成纖維細胞在皮膚病中的作用
皮膚病常見，成纖維細胞對皮膚意義重大，在多種皮膚病發(fā)病機制中作用復雜。其功能涵蓋促進纖維化等 7 方面，在硬皮病等 9 種皮膚病里發(fā)揮不同影響，以其為靶點的治療是研究熱點。
海龍話皮 - 皮膚病，成纖維細胞 - 2025-04-11
雷苑教授/張洪杰院士/雷朋朋副研究員《AHM》：氫氣賦能青光眼治療新策略
復旦大學與長春應化所團隊研發(fā)出用于青光眼治療的納米藥物平臺 PdH-D-S，其在 808nm 激光照射下釋放 H?與 NO，通過多重機制降眼壓，為眼科療法提供新支撐。
BioMed科技 - 氫氣，青光眼 - 2025-04-11
為您找到相關結果約500個
