兒童體檢發(fā)現(xiàn)肝酶高要高度重視，可能為這種遺傳病
3 歲兒童陽陽因肝酶異常就診，經(jīng)銅藍蛋白降低、尿銅稍高及基因檢測發(fā)現(xiàn) ATP7B 變異，確診肝豆狀核變性，提示兒童肝酶異常需警惕該病。
兒科學(xué)界 - 肝豆狀核變性，肝酶異常 - 2025-07-28
Nature Medicine：抗體取代放化療：干細胞移植迎來“溫和革命”，范可尼貧血治療邁出關(guān)鍵一步
研究以抗 CD117 抗體 Briquilimab 實現(xiàn)范可尼貧血患者無輻射和白消安的干細胞移植，3 名患兒移植成功，為安全移植提供新路徑。
生物探索 - 干細胞移植，范可尼貧血 - 2025-07-28
論著|青少年單、雙相抑郁障礙患者外周血炎癥細胞因子水平差異
本研究探討青少年MDD和BD抑郁發(fā)作患者的炎癥細胞因子水平差異，為闡明炎癥假說在MDD和BD的發(fā)病機制提供依據(jù)。
中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 青少年，雙相障礙 - 2025-07-27
【指南與共識】｜化療相關(guān)腹瀉全程管理中國專家共識（2025年版）
本專家組基于國內(nèi)外循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，結(jié)合臨床實踐經(jīng)驗，對化療相關(guān)腹瀉的定義、發(fā)病機制、分類、評估、診斷、干預(yù)和預(yù)防進行充分的評估與討論，最終形成《化療相關(guān)腹瀉全程管理中國專家共識（2025年版）》。
中國癌癥雜志 - 化療，腹瀉 - 2025-07-27
病例分享：現(xiàn)在的肺結(jié)節(jié)如此常見，到底是什么原因?qū)е碌?？前后不到一年，兩?cè)肺都是多原發(fā)癌接受了手術(shù)！
肺結(jié)節(jié)及早期肺癌檢出率高，多與 LDCT 等技術(shù)普及相關(guān)，多原發(fā)肺癌常見。除傳統(tǒng)因素，現(xiàn)代污染、生活方式等或為磨玻璃肺癌增多的綜合原因。
葉建明說結(jié)節(jié) - 肺結(jié)節(jié)，早期肺癌 - 2025-07-27
【論著】急性穿支動脈型腦梗死患者病情進展及短期預(yù)后的預(yù)測因素分析
本研究擬探討PIV?BAR?側(cè)支循環(huán)及NIHSS評分對APACI患者早期病情進展及短期預(yù)后的預(yù)測價值,以期為臨床實踐提供一定的參考依據(jù)?
中國腦血管病雜志 - 急性穿支動脈型腦梗死 - 2025-07-26
67歲BRCA2胚系突變男性患者，乳腺癌后罹患胰腺腺泡細胞癌，一線mFFX化療縮瘤獲手術(shù)機會
1 例伴 BRCA2 突變的胰腺腺泡細胞癌（PACC）患者，經(jīng)改良 FORFIRINOX 方案治療后腫瘤縮小并獲轉(zhuǎn)化手術(shù)機會，提示該方案或為一線選擇，需行 BRCA 檢測。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - BRCA2，胰腺腺泡細胞癌 - 2025-07-26
JAMA Psychiatry：炎癥刺激如何加劇老年失眠患者的抑郁情緒
本研究首次從實驗角度明確展示了老年失眠患者在急性炎癥刺激下抑郁情緒和癥狀的顯著加劇與延長。
MedSci原創(chuàng) - 失眠，抑郁情緒，炎癥刺激 - 2025-07-25
Diabetes Care：妊娠糖尿病對子代學(xué)齡期發(fā)育及學(xué)業(yè)表現(xiàn)無顯著影響
本研究首次全面覆蓋了兒童從入學(xué)初期到小學(xué)中期的關(guān)鍵神經(jīng)發(fā)育指標，填補了既往研究在樣本量小、調(diào)整不充分、缺乏連續(xù)性等方面的空白。
MedSci原創(chuàng) - 妊娠糖尿病，學(xué)齡期發(fā)育 - 2025-07-25
Pediatrics：22q11.2缺失綜合征兒童健康管理臨床指南解析
本研究旨在基于ADRIATIC臨床數(shù)據(jù)，結(jié)合臺灣國家健康保險（NHI）支付體系，從臺灣醫(yī)療保障視角評估度伐利尤單抗鞏固治療的成本效益，為政策決策與臨床診療提供參考。
MedSci原創(chuàng) - 染色體22q11.2缺失綜合征 - 2025-07-25
論著|帕金森病伴抑郁患者腸道菌群特征及其與心理因素相關(guān)性研究
本研究希望通過對PD、dPD以及MDD患者腸道菌群差異性的探索，找到差異菌群，并進一步探索dPD患者的心理彈性、反芻思維等心理因素與腸道菌群的相關(guān)性，為dPD患者的診治和發(fā)病機制研究提供一定參考。
中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 帕金森病，重性抑郁障礙 - 2025-07-24
Nature：別只怪抗生素了！研究發(fā)現(xiàn)更多藥物在影響你的腸道菌群
研究發(fā)現(xiàn)非抗生素藥物可通過影響腸道微生物組削弱定植抗性，增加腸道感染風(fēng)險。地高辛通過激活宿主 RORγt 上調(diào) BD-39，清除關(guān)鍵菌 SFB，抑制 Th17 免疫反應(yīng)，該機制在人源化模型中保守。
生物探索 - 腸道微生物組，非抗生素藥物 - 2025-07-24
小兒腹瀉別只盯著蒙脫石散！補液、補電解質(zhì)、抗感染… 一文講清
腹瀉病是多種病原、多種因素引起的以大便次數(shù)增多和大便性狀改變?yōu)樘攸c的一組疾病。
MedSci原創(chuàng) - 小兒腹瀉 - 2025-07-23
論著|假肥大型肌營養(yǎng)不良437例治療及遺傳分析
本文納入臨床中假肥大型肌營養(yǎng)不良患者的數(shù)據(jù)，為今后進一步治療及臨床試驗提供一些依據(jù)。
中國神經(jīng)精神疾病雜志 - 假肥大型肌營養(yǎng)不良，失去行走能力 - 2025-07-23
PCOS患者外周血AMH水平與基礎(chǔ)竇卵泡數(shù)量的相關(guān)性分析
本研究嘗試探討外周血AMH水平與卵泡發(fā)育的關(guān)聯(lián)性，及此相關(guān)性在PCOS患者與非POCS患者之間的差異。
生殖醫(yī)學(xué)論壇 - 多囊卵巢綜合征，AMH水平 - 2025-07-23
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