病例報告：Abernethy畸形（II型）合并Noonan綜合征在6天男嬰中的表現
研究強調了在RASopathies患者中進行全面血管評估，尤其是對門靜脈系統的影像學篩查以避免誤診和確保及時干預的重要性。
MedSci原創 - Noonan綜合征，Abernethy畸形 - 2025-07-15
BMC Pediatrics：炎癥指標與妊娠肝內膽汁淤積病情及圍產結局關聯
NMR在重度ICP患者中顯著升高，而SII具有預測早產和低Apgar評分的潛力，SIRI則無統計學顯著差異。
MedSci原創 - 炎癥指標 - 2025-07-15
早期診斷的Zaki綜合征
研究為理解Zaki綜合征提供了重要的新視角，尤其是通過詳細描述一例中國漢族女嬰的臨床表現和遺傳背景，揭示了該病的復雜性和多樣性，為進一步的病理生理機制研究奠定了基礎。
MedSci原創 - Zaki綜合征 - 2025-07-14
【產麻新譚】去甲腎上腺素與去氧腎上腺素對腰麻下剖宮產產婦血液高凝反應的影響：一項隨機、雙盲、對照研究
本研究是一項雙盲、隨機、對照試驗，旨在比較在腰麻下剖宮產手術中固定速率輸注NE或PHE對血液高凝狀態的影響，以評估NE和PHE在剖宮產手術中的安全性，并為這些藥物在臨床實踐中的使用提供指導。
古麻今醉網 - 剖宮產，去甲腎上腺素 - 2025-07-12
BMC Pediatrics：黎巴嫩兒童和青少年急性腸胃炎后感染性腸易激綜合征的發病與亞型特點
一項黎巴嫩前瞻性研究首次披露中東地區兒童與青少年群體中PI-IBS的臨床流行病學特征及其與不同感染病原體引發的急性腸胃炎嚴重程度的關聯。
MedSci原創 - 急性腸胃炎，感染性腸易激綜合征 - 2025-07-12
脊關節異形的病人麻醉注意事項
脊關節異形患者麻醉需以?困難氣道預案、個體化體位保護、短效麻醉藥物及多模式鎮痛?為核心，術中強化脊髓功能監測，術后重點預防血栓及神經并發癥。醫護團隊需協同制定全程管理方案，保障患者安全?。
麻醉MedicalGroup - 脊關節異形 - 2025-07-12
麻醉術前檢查中的"心超"和"心電圖"有什么區別？能否相互替代？ ——給患者及家屬的科普指南
麻醉前需通過心電圖和心臟超聲評估心臟功能。前者查電活動，篩心律失常等；后者觀結構功能，測心衰等。二者互補，高風險情況需同做，保障手術安全。
胸科麻譚 - 心電圖，麻醉前檢查 - 2025-07-11
【協和醫學雜志】生長激素治療先天性心臟病合并身材矮小患兒初步療效：6例病例報告并文獻復習
本文報道6例處于青春期前的CHD術后患兒接受rhGH治療的情況，并通過系統文獻復習對治療效果、隨訪經驗以及出現的不良反應等進行全面總結和深入探討。
協和醫學雜志 - 生長激素，先天性心臟病，身材矮小 - 2025-07-11
【協和醫學雜志】線粒體基因大片段缺失導致線粒體糖尿病1例并文獻復習
對于早發糖尿病且伴隨聽力下降等多系統受累的患者，應高度懷疑MDM的可能性。乳酸運動試驗可為MDM的診斷提供重要線索，而線粒體基因檢測則是確診該疾病的金標準。
協和醫學雜志 - 線粒體基因，線粒體糖尿病 - 2025-07-11
方案與建議|頭痛問診要領中國專家建議（2025版）
本建議涵蓋針對初診頭痛患者的9大問題，梳理繼發性頭痛的“紅旗征”，并提出兒童青少年及老年人群的差異化問診策略，可作為頭痛臨床診療工作中的參考。
中國神經精神疾病雜志 - 頭痛，問診 - 2025-07-10
宮腔粘連診療新進展與術后長期管理策略！
IUA可表現為月經量減少、閉經、不孕、痛經、反復流產等不同的臨床癥狀，嚴重者可影響女性的生育力乃至身心健康。臨床中，應該如何對IUA進行規范診治，改善IUA患者預后呢？
生殖醫學論壇 - 宮腔粘連 - 2025-07-10
好文推薦 | 遺傳性骨骼肌離子通道病診斷和治療進展
本研究對骨骼肌離子通道病的分類、臨床表現、診斷標準、基因病理分型、致病機制、治療方法及治療進展進行綜述。
中風與神經疾病雜志 - 非營養不良性肌強直，遺傳性骨骼肌通道病 - 2025-07-10
夜間睡眠時長對胚胎移植后妊娠結局的影響: 1351名患者的研究！
本研究基于前瞻性輔助生殖隊列，旨在探討孕前夜間睡眠時長對胚胎移植后妊娠結局的影響，為優化女性睡眠時長提供理論依據。
生殖醫學論壇 - 胚胎移植，夜間睡眠時長 - 2025-07-09
4歲男孩聽力漸退、全身“潑墨”斑！父母以為是胎記+耳背，醫生一查竟是兩種罕見病纏身！
4 歲男童患雙耳感音神經性耳聾，伴大前庭水管綜合征（LVAS）及全身巨型黑素細胞痣。LVAS 為常染色體隱性遺傳，需影像確診，可人工耳蝸治療，其與皮膚痣可能存在共同遺傳基礎。
MedSci原創 - 感音神經性耳聾，大前庭水管綜合征 - 2025-07-09
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