【Nat Cancer】綜述：髓系腫瘤和實體瘤的克隆性造血
《Nature Cancer》近日發(fā)表綜述，闡述了血液惡性腫瘤和實體瘤中驅(qū)動CH的分子學(xué)機(jī)制，回顧了用于阻斷CH的策略，并考察了它們對實體瘤靶向治療（包括免疫刺激療法）的影響。
聊聊血液 - 髓系腫瘤，克隆性造血 - 2025-07-28
DNA甲基化檢測和NGS檢測助力罕見膠質(zhì)瘤臨床診斷，進(jìn)展后再次檢測有助于臨床評估
4 例罕見膠質(zhì)瘤病例顯示，其診斷復(fù)雜且需動態(tài)評估，分子診斷（如甲基化譜、NGS）及個體化治療（含根治性手術(shù)）可改善預(yù)后與生活質(zhì)量。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 分子診斷，罕見膠質(zhì)瘤 - 2025-07-27
【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】生殖道微生物與輸卵管妊娠相關(guān)性研究進(jìn)展
本文總結(jié)生殖道微生物與TP相關(guān)性研究進(jìn)展，以期為臨床開展更深入的研究提供參考和借鑒。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 輸卵管妊娠，生殖道微生物 - 2025-07-27
67歲BRCA2胚系突變男性患者，乳腺癌后罹患胰腺腺泡細(xì)胞癌，一線mFFX化療縮瘤獲手術(shù)機(jī)會
1 例伴 BRCA2 突變的胰腺腺泡細(xì)胞癌（PACC）患者，經(jīng)改良 FORFIRINOX 方案治療后腫瘤縮小并獲轉(zhuǎn)化手術(shù)機(jī)會，提示該方案或為一線選擇，需行 BRCA 檢測。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - BRCA2，胰腺腺泡細(xì)胞癌 - 2025-07-26
【論著】｜彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤基因變異特征與18F-FDG PET/CT SUVmax的關(guān)系解析及其臨床意義
本研究旨在分析DLBCL的分子遺傳學(xué)特征與治療前經(jīng)18F-FDG PET/CT檢測的基線SUVmax值之間的相關(guān)性，及其與臨床病理學(xué)特征、R-CHOP治療反應(yīng)的相關(guān)性，并探討其潛在的臨床意義。
中國癌癥雜志 - 彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤，基因變異特征 - 2025-07-26
“繪”真報告丨STK11基因檢出大片段重排變異，輔助確診黑斑-息肉綜合征（PJS）！
Peutz-Jeghers 綜合征由 STK11 基因突變導(dǎo)致，需結(jié)合 NGS 和 MLPA 檢測點突變與大片段變異，突變者多種癌癥風(fēng)險升高，檢測對確診和管理關(guān)鍵。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - Peutz-Jeghers綜合征，STK11基因 - 2025-07-25
Nat Commun：王紅陽/金鋼/陳磊/劉維薇等基于血漿cfDNA特征構(gòu)建胰腺癌早期檢測及預(yù)后預(yù)測模型
研究顯示，新的綜合模型在區(qū)分早期胰腺癌患者和非癌癥對照者方面表現(xiàn)優(yōu)異，并發(fā)現(xiàn)cfDNA特征與胰腺癌患者的預(yù)后相關(guān)。
測序中國 - 胰腺癌，血漿cfDNA - 2025-07-24
Briefings in Bioinformatics：機(jī)器學(xué)習(xí)助力罕見遺傳病診治新時代
本綜述系統(tǒng)整合了機(jī)器學(xué)習(xí)在罕見遺傳病基因組精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中的最新應(yīng)用與挑戰(zhàn)，通過展現(xiàn)多組學(xué)融合、高性能計算、實時診斷及解釋性AI的最新進(jìn)展，明確了未來研究的關(guān)鍵技術(shù)路徑和倫理政策需求。
MedSci原創(chuàng) - 罕見病，機(jī)器學(xué)習(xí)模型 - 2025-07-23
【衡道丨病例】病理診斷——肝T細(xì)胞淋巴瘤
本期，重慶大學(xué)附屬涪陵醫(yī)院病理科周丹老師將通過1例原發(fā)于肝臟的肝脾T細(xì)胞淋巴瘤的病例為大家詳解這個淋巴瘤的病理診斷知識。本病例包含最初的胸腹水細(xì)胞學(xué)檢查以及穿刺病例診斷內(nèi)容。
衡道病理 - 病理診斷，肝T細(xì)胞淋巴瘤 - 2025-07-23
【ASCO教育文集】血液系統(tǒng)癌前狀態(tài)（MGUS、MBL和CH）的診斷、風(fēng)險分層、臨床意義和管理
《ASCO Educational Book》近日發(fā)表文章，闡述了MGUS、MBL和CH的診斷、風(fēng)險分層、臨床意義和管理。
聊聊血液 - 血液系統(tǒng)癌前狀態(tài) - 2025-07-21
卡非佐米為基礎(chǔ)的三藥和四藥方案治療新診斷多發(fā)性骨髓瘤的現(xiàn)狀和未來
KRd三藥方案的數(shù)據(jù)及聯(lián)合CD38單抗的四藥方案數(shù)據(jù)整理如下。相信隨著更多證據(jù)的積累，KRd方案及其四藥方案可能會在未來歐洲和更多指南中被推薦用于NDMM患者。
聊聊血液 - 多發(fā)性骨髓瘤，卡非佐米 - 2025-07-20
從“等進(jìn)展”到“搶進(jìn)展”，梁旭教授談乳腺癌治療進(jìn)入“快進(jìn)”模式
【醫(yī)悅匯】特邀北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院梁旭教授做客“對話大咖”欄目，分享激素受體陽性（HR+）/HER2-晚期乳腺癌研究進(jìn)展及面臨的挑戰(zhàn)！
醫(yī)悅匯 - 乳腺癌 - 2025-07-19
【衡道丨文獻(xiàn)】胸膜原發(fā)間葉源性腫瘤匯總
本文詳盡介紹了胸膜原發(fā)性間葉源性腫瘤的臨床病理及分子遺傳學(xué)等特點。
衡道病理 - 孤立性纖維性腫瘤 - 2025-07-19
雙相型惡性胸膜間皮瘤對標(biāo)準(zhǔn)治療反應(yīng)不一，NGS檢出BRAF V600E突變獲益靶向治療
本病例支持在MPM中進(jìn)行下一代測序分析，尤其是在觀察到新型不一致應(yīng)答模式的情況下。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 惡性胸膜間皮瘤，MPM - 2025-07-19
EGFR突變肺腺癌發(fā)生鱗狀細(xì)胞癌轉(zhuǎn)化，連續(xù)基因檢測發(fā)現(xiàn)FGFR1/NSD3擴(kuò)增，或為轉(zhuǎn)化驅(qū)動基因
本病例報告重點描述了在多次活檢標(biāo)本中觀察到的基因變異，并對相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行了綜述。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 肺腺癌，EGFR突變 - 2025-07-19
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