突破！新疆三甲腎內(nèi)科確診首例法布雷病患者，靠的是這個！
法布雷病是一種X染色體伴性遺傳的溶酶體貯積癥，α-半乳糖苷酶A基因突變導(dǎo)致該酶活性部分或全部喪失，造成其代謝底物三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物脫乙酰基三己糖酰基鞘脂醇（Lyso?G
網(wǎng)絡(luò) - 2025-05-13
Nature：靈敏度提升50倍！斯坦福大學(xué)團隊領(lǐng)銜開發(fā)超靈敏cfRNA檢測技術(shù)，有望重塑液體活檢格局
美國斯坦福團隊開發(fā) RARE-seq 技術(shù)，突破 cfRNA 檢測瓶頸，靈敏度高，在腫瘤及非癌疾病診斷監(jiān)測等方面展現(xiàn)潛力，有望推動精準(zhǔn)醫(yī)療。
測序中國 - 液體活檢，RARE-seq - 2025-04-26
【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】重復(fù)經(jīng)顱磁刺激急性和維持性治療在抑郁障礙中的應(yīng)用進展
本文旨在回顧rTMS急性和維持性治療在MDD中的最新應(yīng)用研究進展，探討rTMS的抗抑郁作用及未來應(yīng)用潛力。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 重復(fù)經(jīng)顱磁刺激，抑郁障礙 - 2025-04-25
好文推薦 | 液相層析串聯(lián)質(zhì)譜法檢測腦脊液食欲素診斷1型發(fā)作性睡病的初步探索
本研究旨在基于國內(nèi)人群應(yīng)用LC-MS/MS探索出檢測CFS中Hcrt-1水平的本土方法。
中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志 - 1型發(fā)作性睡病，相層析串聯(lián)質(zhì)譜法 - 2025-04-23
Nature Medicine：突破性發(fā)現(xiàn)：新型腦脊液突觸蛋白生物標(biāo)志物，精準(zhǔn)預(yù)測阿爾茨海默病認知衰退！
阿爾茨海默病認知衰退機制不明，傳統(tǒng)生物標(biāo)志物有局限。研究通過大規(guī)模腦脊液蛋白質(zhì)組學(xué)，發(fā)現(xiàn)突觸蛋白與認知障礙相關(guān)，YWHAG:NPTX2 比值可預(yù)測認知命運，有臨床應(yīng)用潛力但面臨挑戰(zhàn)。
生物探索 - 阿爾茨海默病，突觸蛋白 - 2025-04-02
【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】以抗阻運動為主的運動處方對超重和肥胖成年人群糖脂代謝影響的Meta分析
本研究旨在通過Meta分析，探討不同RT模式對超重或肥胖成年人群糖脂代謝的改善效果，從而為臨床制訂更加個性化的訓(xùn)練方案提供科學(xué)依據(jù)。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 糖脂代謝，抗阻運動 - 2025-03-28
人工智能Grok 3 發(fā)布，引入鏈?zhǔn)剿季S技術(shù)（并與chatGPT，deepseek對比，Grok3真的強!）
剛剛，馬斯克旗下公司的人工智能Grok 3正式發(fā)布，已經(jīng)推出并展示了以下主要功能和改進：
MedSci原創(chuàng) - 人工智能，Grok 3 - 2025-02-20
Nature Genetics：破解癌癥密碼：基因暗物質(zhì)中的"風(fēng)險開關(guān)"正在被揭開
該研究揭開了震撼真相：這些"暗物質(zhì)"中潛藏著數(shù)百個癌癥風(fēng)險的精密調(diào)控開關(guān)，它們?nèi)缤蚪M的隱形指揮家，以我們從未想象的方式操控著癌癥的發(fā)生發(fā)展。
生物探索 - 癌癥風(fēng)險，基因暗物質(zhì) - 2025-02-19
JAHA：A型主動脈夾層手術(shù)后患者1年的功能結(jié)局
急性A型主動脈夾層手術(shù)一年后，幾乎四分之三的患者在家中獨自生活。卒中幸存者有一個良好的結(jié)局，大多數(shù)人在1年后有輕微或沒有殘余的神經(jīng)功能缺損。
MedSci原創(chuàng) - 手術(shù)，A型主動脈夾層，功能結(jié)局 - 2025-02-11
Nat Commun：新AI模型可直接“看到”腫瘤活檢圖像中的基因表達，涵蓋16種癌癥類型
SEQUOIA為大規(guī)模推斷及分析基因表達模式提供了一種頗具成本效益的方法，有望應(yīng)用于研究和臨床。
測序中國 - 癌癥，SEQUOIA - 2024-12-17
升白針使用注意事項，不良反應(yīng)及處理對策，一文總結(jié)
“升白針”用于提升白細胞數(shù)量，介紹其作用機制、種類特點、使用方法及不良反應(yīng)與應(yīng)對策略，強調(diào)使用需謹慎并個性化。
MedSci原創(chuàng) - 升白針，重組人粒細胞集落刺激因子 - 2024-11-27
造影導(dǎo)管跳起了死亡芭蕾！
心電圖情況不明，造影發(fā)現(xiàn)左冠脈略見殘端，主動脈增強顯示Stanford A型夾層一直撕裂至髂外動脈，全程假腔，尋求處理辦法
DrKing道金醫(yī)學(xué) - 胸悶，主動脈夾層，Stanford A - 2024-11-26
【協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志】面積骨化率——常規(guī)超聲定量評估青少年骨齡的新參數(shù)
本研究基于此方法，提出新的超聲測量參數(shù)——面積骨化率（AOR），探索超聲評估骨齡的簡易方法，并評價AOR與放射學(xué)骨齡之間的相關(guān)性。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 面積骨化率，常規(guī)超聲定量 - 2024-11-22
Nature Medicine：精準(zhǔn)肝臟病理評估的未來：AIM-MASH提升代謝性肝病診斷準(zhǔn)確性與一致性
本文介紹 AIM-MASH 算法在非酒精性脂肪肝病評估中的應(yīng)用，提升病理評分一致性與準(zhǔn)確性，對比人工評分優(yōu)勢明顯，在臨床驗證中有廣闊前景。
生物探索 - 非酒精性脂肪肝病，AIM-MASH - 2024-11-07
NEJM：免疫治療聯(lián)合化療：晚期霍奇金淋巴瘤生存率99%，安全性更好！
該研究表明，PD-1抑制劑nivolumab（納武單抗）與AVD化療方案聯(lián)用的治療方法可將患者的患者的2年總生存率提高至99%，為晚期霍奇金淋巴瘤患者的治療提供了新思路。
兒童腫瘤前沿 - 霍奇金淋巴瘤，免疫治療 - 2024-10-30
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