2025 國際多學科共識：關于單基因炎癥性免疫失調疾病的定義和臨床處理方法
本共識指南特別適用于影響先天性和適應性免疫的致病（或可能致病）基因突變，不包括意義不明確的變異（VUS）。
Alkwai et al. Pediatric Rheumatology - 單基因炎癥免疫失調疾病 - 2025-06-30
臨床意義未明變異（VUS）研究新范式，系統性破解遺傳病變異解讀難題
研究人員開發出一種強大的新技術，它如同一位技藝高超的“密碼破譯專家”，能夠系統性地、大規模地解讀這些基因“錯字”的真實含義，為精準醫療的未來描繪了一幅激動人心的藍圖。
生物探索 - 測序，VUS - 2025-06-28
身上總是長“淤青”、反復貧血？6歲女孩連做兩次手術，醫生一查：竟是罕見綜合征在作怪！
6 歲女童因四肢藍紫色皮損、貧血及多系統病變，確診兒童藍色橡皮皰樣痣綜合征（BRBNS），該病以皮膚和消化道多發性靜脈畸形為特征，治療依病情選擇激光、內鏡或藥物等。
MedSci原創 - 靜脈畸形，藍色橡皮皰樣痣綜合征 - 2025-06-24
Lancet Respir Med：特發性肺纖維化患者生存新視角：罕見致病變異與多基因風險評分的交互作用及精準分層價值
這一研究路徑不僅能夠豐富IPF遺傳學知識體系，更有助于精準干預、優化患者預后，值得臨床與科研界廣泛關注。
MedSci原創 - 特發性肺纖維化，多基因風險評分，罕見致病變異 - 2025-06-23
繼肺癌后，喝咖啡與膀胱癌風險增加也相關？最新研究：每天3杯，不吸煙男性膀胱癌風險猛漲79%；且每天多喝一杯，肺癌風險增加6%
功過并存，到底喝還是不喝？
MedSci原創 - 咖啡因，脫因咖啡，二氯甲烷 - 2025-06-13
Genome Medicine：將蛋白質組學納入罕見病常規診斷實踐的理由
將蛋白質組學等先進工具引入標準診斷實踐中，旨在縮短診斷時間，擴展罕見病患者的治療選項。
MedSci原創 - 蛋白質組學，罕見病 - 2025-06-06
【診斷】從母子病例看法布雷病基因診斷新突破：新型致病變異c.484delT
通過一例54歲女性和其15歲兒子的病例報告，詳細探討了在經典型法布雷病中最新發現的GLA基因新型致病變異c.484delT，并展示了該變異在診斷和治療中的重要性
網絡 - 2025-05-24
2025 國際多學科共識：單基因炎性免疫失調疾病的定義及臨床方法
適用于影響先天免疫和適應性免疫的致病性（或可能致病性）基因突變，不包括未知意義的變異（VUS）。
Pediatr Rheumatol Online J - 單基因炎性免疫失調疾病 - 2025-05-16
撥開迷霧?| 從機制到診斷標準，層層探索法布雷病
有這樣一種疾病，臨床表現多樣且不具特異性，常常被誤診為風濕免疫疾病、幼年特發性關節炎、腸易激綜合征、心力衰竭等，這種“怪病”便是被視為罕見疾病的法布雷病。
網絡 - 2025-05-14
從中國專家共識，談中國法布雷病的診療
法布雷病（FD）是一種罕見的X連鎖遺傳溶酶體貯積癥，因GLA基因變異引起α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性異常，導致代謝底物在多臟器貯積。該病多系統累及和缺乏特異性臨床表現的
網絡 - 2025-05-11
轉移性腎癌一線免疫聯合或TKI單藥治療，VHL、PBRM1和SETD2等突變對預后有啥影響？
這項回顧性研究的目的是評估可能與預后相關或可預測對現有一線全身治療反應的基于組織的生物標志物，重點關注染色體3p上的基因突變。
蘇州繪真醫學 - 腎癌，TKI單藥 - 2025-05-10
【麻案精析】這才是精準麻醉：惡性高熱易感患兒的麻醉管理1例
在BMC Anesthesiol刊發病例報告，描述了瑞馬唑侖-阿芬太尼鎮靜聯合骶管阻滯在一名1歲基因確診惡性高熱易感患兒中的成功應用，為兒科惡性高熱易感患兒的麻醉管理提供了新的見解。???
古麻今醉網 - 麻醉管理，惡性高熱 - 2025-04-28
JAMA Netw Open：我國學者揭示外顯子組測序在神經發育障礙兒童中的診斷價值
本研究通過trio-ES對1106例NDDs患兒進行系統性分析，證實其總體診斷率達46.1%，與CMA和SNVs單獨檢測相比具有顯著優勢。
MedSci原創 - 全外顯子組測序，神經發育障礙 - 2025-04-06
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