中國難治性慢性自發性蕁麻疹診治指南 (2025 版)
難治性慢性自發性蕁麻疹(CSU)對H1抗組胺藥標準或加倍劑量、或聯合使用均抵抗，臨床常見，診療難度大。現有蕁麻疹指南或共識無法滿足難治性CSU的高質量規范化管理，有必要制訂針對難治性CSU的診療指南。
86個罕見病病種診療指南（2025年版）
為進一步提高罕見病診療規范化水平，保障醫療質量安全，我委組織對《第二批罕見病目錄》中軟骨發育不全等86個病種分別制定了診療指南(見附件，可在國家衛生健康委網站醫政司欄目下載)。
伊奈利珠單抗治療視神經脊髓炎譜系疾病臨床實踐專家建議（2024）
本建議采用改良德爾菲法，經過兩輪專家組投票，形成30條推薦意見，以期解答伊奈利珠單抗治療NMOSD相關的10個關鍵臨床問題。
2025 國際多學科共識：關于單基因炎癥性免疫失調疾病的定義和臨床處理方法
本共識指南特別適用于影響先天性和適應性免疫的致病（或可能致病）基因突變，不包括意義不明確的變異（VUS）。
2025 法國指南：單純型遺傳性痙攣性截癱的診斷和管理
遺傳性痙攣性截癱（HSP）為一組罕見的遺傳性神經系統疾病，其常見的臨床表現是進行性運動無力和下肢痙攣。本文主要針對單純型遺傳性痙攣性截癱的診斷和管理提供共識指導。
進行性假肥大性肌營養不良的糖皮質激素治療循證指南（2025版）
針對GC治療DMD的時機、劑量方案、療效評價、不良反應的監測及處理、療程及過渡到成人時期的管理等臨床問題形成了30條推薦意見，以期為廣大醫護人員在DMD患者的GC治療及隨訪管理方面提供指導與決策依據。
罕見病超藥品說明書用藥專家共識（兒科·2025年版）
旨在提供兒童罕見病診療中常用藥品超說明書使用的循證醫學證據，規范超說明書用藥，加強特殊人群的藥學監護，降低醫療機構及醫務人員的執業風險，為提高藥品治療有效性、安全性提供循證依據。
2025 NICE 高度專業化技術指南：來尼利司用于治療12歲及以上人群的活化磷脂酰肌醇3-激酶δ綜合征 [HST33]
關于來尼奧利西布（Joenja）用于治療12歲及以上人群活化磷脂酰肌醇3-激酶δ綜合征的循證建議。
