罕見病超藥品說明書用藥專家共識（兒科·2025年版）
旨在提供兒童罕見病診療中常用藥品超說明書使用的循證醫學證據，規范超說明書用藥，加強特殊人群的藥學監護，降低醫療機構及醫務人員的執業風險，為提高藥品治療有效性、安全性提供循證依據。
![2025 NICE 高度專業化技術指南：來尼利司用于治療12歲及以上人群的活化磷脂酰肌醇3-激酶δ綜合征 [HST33]](https://img.medsci.cn/Random/doctor-writing-D3K6QME.jpg?imageMogr2/format/webp "2025 NICE 高度專業化技術指南：來尼利司用于治療12歲及以上人群的活化磷脂酰肌醇3-激酶δ綜合征 [HST33]")
2025 NICE 高度專業化技術指南：來尼利司用于治療12歲及以上人群的活化磷脂酰肌醇3-激酶δ綜合征 [HST33]
關于來尼奧利西布（Joenja）用于治療12歲及以上人群活化磷脂酰肌醇3-激酶δ綜合征的循證建議。
補體抑制劑治療陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥浙江省專家共識（2025版）
本文匯集了國內外補體抑制劑治療PNH的臨床應用和國內領域專家的臨床經驗，并參考浙江省相關實際情況，經過浙江省PNH工作組專家委員會討論，形成此浙江省PNH補體抑制劑治療專家共識。
2025 IWG臨床實踐指南：兒童X連鎖低磷血癥的管理
X連鎖低磷血癥（XLH）是一種具有以肌肉骨骼發病率的增加為主要特征的致殘性疾病。本文主要針對 XLH的針對、評估、管理和監測提供指導建議。
2025 中國多學科專家共識：肝豆狀核變性的孤兒/抗銅藥物和其他非藥物管理（英文）
本文主要針對WD的診斷和治療，幫助多學科臨床醫生制定合理、個性化的治療方案。主要內容涉及臨床表現、診斷、鑒別診斷、治療和預后。
2025 NICE 高度專業化技術指南：布羅索尤單抗用于治療兒童及青少年的 X 連鎖低磷血癥 [HST8]
關于布羅索尤單抗（商品名：Crysvita）治療兒童和青少年 X 連鎖低磷血癥的循證推薦。
![2025 NICE 高度專業化技術指南：奧立普苷酶 α（Olipudase alfa）用于治療 AB 型和 B 型酸性鞘磷脂酶缺乏癥（尼曼 - 匹克病）[HST32]](https://img.medsci.cn/20241104/1730716979361_8538692.png?imageMogr2/format/webp "2025 NICE 高度專業化技術指南：奧立普苷酶 α（Olipudase alfa）用于治療 AB 型和 B 型酸性鞘磷脂酶缺乏癥（尼曼 - 匹克病）[HST32]")
2025 NICE 高度專業化技術指南：奧立普苷酶 α（Olipudase alfa）用于治療 AB 型和 B 型酸性鞘磷脂酶缺乏癥（尼曼 - 匹克病）[HST32]
關于奧立普苷酶 α（賽普酶，Xenpozyme）用于治療 AB 型或 B 型酸性鞘磷脂酶缺乏癥（尼曼 - 匹克病）患者的循證建議 。
2025 法國共識聲明：兒童和成人顱咽管瘤的診斷和管理
顱咽管瘤（CPs）是一種罕見的腦腫瘤，可引起激素和下丘腦紊亂。本文主要針對兒童和成人CP的診斷和管理建議達成共識，共提出了71項建議。
綜合性攜帶者篩查關鍵問題專家共識(2024版)
共識討論了綜合性攜帶者篩查的定義和目的、適用人群、篩查基因和疾病的選擇原則、篩查策略、報告原則和遺傳咨詢等關鍵問題，供政策制定者、臨床工作者、檢測機構和民眾參考。
2025 意大利多學科共識：隱性營養不良型大皰性表皮松解癥患者從出生到成年的護理
隱性營養不良大皰性表皮松解癥（RDEB）是一種罕見且嚴重的粘膜皮膚脆性疾病，由編碼膠原VII的COL7A1基因突變引起。RDEB并發癥包括營養不良、慢性貧血、發育不良、青春期延遲、骨質疏松和腎臟受累。
