醫(yī)療機構(gòu)罕見病藥學(xué)服務(wù)專家共識（2025）
本共識中的罕見病藥學(xué)服務(wù)是指藥師提供的以提高罕見病患者生活質(zhì)量為目的，以合理藥物治療為中心的相關(guān)服務(wù)。
Genome Medicine：將蛋白質(zhì)組學(xué)納入罕見病常規(guī)診斷實踐的理由
將蛋白質(zhì)組學(xué)等先進工具引入標準診斷實踐中，旨在縮短診斷時間，擴展罕見病患者的治療選項。
繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育對急診住院醫(yī)師罕見病知識和態(tài)度的影響
這項研究為改進急診醫(yī)生的罕見病教育提供了有價值的見解，強調(diào)了CME的重要性，并建議未來的研究應(yīng)考慮如何更好地整合這些發(fā)現(xiàn)到實際培訓(xùn)計劃中，從而改善中國乃至全球范圍內(nèi)罕見病患者的診療情況。
《BioData Mining》：罕見變異攜帶者的豐富表型提示罕見病患者的致病機制
癲癇作為癥狀可能是多種復(fù)雜且異質(zhì)的生物學(xué)原因最終導(dǎo)致的結(jié)果，而不僅僅是直接的神經(jīng)學(xué)因素所致。
Nat Med：Solve-RD聯(lián)盟首次系統(tǒng)性再分析6004個未確診罕見病家庭數(shù)據(jù)，基因診斷率達12.6%
罕見病診斷困難，歐盟構(gòu)建 ERNs，Solve - RD 聯(lián)盟整合多方力量再分析未確診患者基因組數(shù)據(jù)。對 6004 個家庭系統(tǒng)再分析，總體診斷率達 12.6%，其資源及協(xié)作網(wǎng)絡(luò)具參考價值。
新年巨獻：2024年度中國兒科&罕見病領(lǐng)域十大醫(yī)學(xué)研究出爐
“2024年度中國兒科&罕見病領(lǐng)域十大醫(yī)學(xué)研究”正式揭曉。回望2024，我國科學(xué)家在兒科&罕見病領(lǐng)域取得了豐碩的研究成果，為世界醫(yī)學(xué)的發(fā)展做出了巨大的貢獻。
Genomics & Informatics：罕見病基因組學(xué)與精準醫(yī)學(xué)
多組學(xué)數(shù)據(jù)的整合、AI模型的改進和多樣化人群數(shù)據(jù)庫的擴展將是推進罕見病診斷和治療的關(guān)鍵。
Human Genomics：粘多糖病II型（Hunter綜合征）的分子基礎(chǔ)
本研究表明，MPS II是一種高度遺傳異質(zhì)性的疾病，使得基因型-表型相關(guān)性非常具有挑戰(zhàn)性，而且在多數(shù)情況下幾乎是不可能實現(xiàn)的。
手腳發(fā)麻，以為是多年上班落下的頸椎病！沒想到越來越胖，身體像被注水…答案出人意料
0 歲企業(yè)職員趙先生確診罕見 POEMS 綜合征，介紹其病因不明、多系統(tǒng)表現(xiàn)、診斷條件及治療原則，目前治療推薦多源于病例報道系列，需多科協(xié)作并給予支持治療。
近親結(jié)婚，5歲孩子患罕見病，國內(nèi)報道僅2例！
云南男孩患罕見青少年玻璃樣透明脆性纖維瘤病，介紹其臨床表現(xiàn)、發(fā)病機制、診斷及治療現(xiàn)狀，強調(diào)遺傳咨詢重要性。
罕見病人能要孩子嗎？深陷泥沼中的罕見病人的求子困局
罕見病種類多且不斷新增，患者面臨生育難題。輔助生殖技術(shù)和中醫(yī)可提供幫助，做好遺傳學(xué)檢查重要。有生育需求家庭應(yīng)檢查計算風險。
18歲的他，卻走路如醉漢，通過基因檢測才找到病因……
18 歲患者出現(xiàn)步態(tài)異常等癥狀，經(jīng)排查診斷為尼曼匹克病 C 型，介紹該罕見病的致病基因、臨床表現(xiàn)、檢查診斷及治療方法。
鶴發(fā)童顏！夫妻同行，丈夫被誤認為是“戀童癖”
23 歲女子因患橫紋肌肉瘤致身材矮小常被誤解，介紹橫紋肌肉瘤分類、臨床表現(xiàn)、檢查診斷及治療方法，強調(diào)其對患者生活的影響及治療的多方面手段。
走路不穩(wěn)20年，多次求醫(yī)無果，病因竟然是被嚇得？
26 歲小李常摔倒，檢查無果后從病史發(fā)現(xiàn)關(guān)鍵，基因檢測確診為過度驚嚇反應(yīng)癥。介紹其病因、臨床表現(xiàn)、診斷及治療，強調(diào)易被誤診，氯硝西泮為首選藥物，處理不及時可致嚴重后果。
反復(fù)發(fā)熱，全身奇怪癥狀，三年找不到病因，直到做了基因檢測……
蘇先生全身癥狀不斷，輾轉(zhuǎn)多院多科室，最終確診為 VEXAS 綜合征。本文介紹該罕見病的表現(xiàn)、診斷及治療。
