28歲的他突然全身酸痛，竟是基因缺陷引起的罕見病作祟
本文介紹 28 歲白領小李患法布雷病，闡述法布雷病病因、臨床表現、診斷方法及治療手段，包括酶替代治療、對癥治療及新療法研發等。
40℃高溫也不出汗？這項“特異功能”的病因是……
王峰患怪病多年，最終確診法布雷病，介紹其病因、男女臨床表現差異、癥狀、診斷方法及治療手段，該病易誤診漏診，需警惕相關癥狀。
【診斷】精準醫療時代——法布雷病精準診斷，基因先行
隨著科技的飛速發展，我們迎來了一個全新的醫療時代——精準醫療。在這個時代，每一位患者都將得到更加個性化、精確化的治療方案。而在這場醫療革命中，法布雷病的精準診斷無疑是一個引人注
【DBS】一滴血輕松診斷——干血紙片法（DBS），法布雷病診斷的“閃電俠”
法布雷病（也稱法布里病，Fabry disease），是一種罕見的X染色體伴性遺傳的溶酶體貯積癥。發病機制為GLA基因突變（位于Xq22.1）導致其編碼的α半乳糖苷酶A（α g
【篩查】讓“罕見”被看見，讓法布雷病無所遁形！
上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院的心血管遠程學院線上平臺最近分享了一例引人關注的病例，涉及一位年僅14歲的少年。該患者自幼便遭受著一種特殊病癥的困擾，其病程的復雜性和罕見性都考驗著醫療團隊的智慧和耐心。
【篩查】被“詛咒”的家族：揭秘罕見遺傳病“法布雷病”
目前法布雷病常用的篩查手段有新生兒篩查、高危篩查和家系篩查。通過新生兒篩查和高危篩查發現新確診的患者（即家系的先證者）后，需進一步行家系篩查，確認家族中其他潛在患者3。
中華醫學會第一屆全國罕見病學術年會（CSRD 2023）：法布雷病診斷和治療進展
本次大會，來自四川大學華西醫院的陳玉成教授為我們分享《法布雷病診斷和治療進展》議題。梅斯醫學整理重點分享給各位。
基底動脈直徑作為法布里病患者神經影像學生物標志物的研究
法布雷病的神經病學特征包括小纖維神經病變、腦微血管病變和大血管病變，可發生進行性腦白質病變甚至中風，FD被認為是青少年腦卒中和腦白質病的病因之一。
FDA延長法布雷病治療藥物長效α-半乳糖苷酶A產品pegunigalsidase alfa審查周期
Protalix BioTherapeutics是一家致力于開發、生產和商業化由其專有的ProCellEx®植物細胞蛋白表達系統生產的重組治療蛋白的生物制藥公司。近日，該公司與合作伙Chies
