模型引導的罕見疾病藥物研發技術指導原則
為指導申辦者在罕見疾病藥物研發過程中有效應用定量藥理學方法，以及科學合理設計定量藥理學研究，藥審中心組織制定了《模型引導的罕見疾病藥物研發技術指導原則》。
《第二批罕見病目錄》之ANCA相關性血管炎——疾病不良結局風險因素的單中心研究
研究表明，BUN水平不僅是評估AAV患者腎功能不全進展的重要指標，同時也是預測死亡風險的關鍵因素之一。
罕見疾病藥物臨床藥理學研究技術指導原則
為指導罕見疾病藥物研發過程中科學合理開展臨床藥理學研究，從而支持和合理加速罕見疾病藥物上市，藥審中心組織制定了《罕見疾病藥物臨床藥理學研究技術指導原則》。
《第二批罕見病目錄》之ANCA相關性血管炎——循環miRNAs與疾病臨床活動性評估的相關性
國外研究團隊探討了循環微小RNA（miRNA）作為抗中性粒細胞胞漿抗體相關性腎小球腎炎（AAV-GN）疾病活動性的非侵入性生物標志物的潛力。
3個月寶寶面色蒼白、哭聲低弱，以為是缺鐵，實際是罕見病！她的身體從一出生就注定不‘造血’…
3 個月大的小諾被確診為先天性純紅細胞再生障礙性貧血（DBA），這是一種罕見遺傳性骨髓衰竭病，以紅系造血不足為特征，可伴先天畸形與腫瘤易感性，需個體化治療。
npj Digital Medicine：人工智能與智能手機視頻實現嬰兒癲癇痙攣自動識別
通過社交媒體公開視頻，構建了迄今最大規模的嬰兒癲癇痙攣（ES）視頻數據集，解決了罕見病數據稀缺問題。基于最新視覺Transformer基礎模型，結合LoRA微調技術，模型實現了高達0.96的AUC
Trends in Genetics：從罕見病到常見病的轉化之路——基因變異如何引領新療法探索
罕見遺傳性疾病與常見復雜病癥共享核心分子機制，為精準醫療打開新思路。基因組學技術、人工智能和多組學的應用，驅動罕見病致病變異的功能解析，加速轉化至常見病治療策略的開發。
《第二批罕見病目錄》之α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥——疾病中向肝臟和肺部遞送堿基編輯器
這是首次基于堿基編輯和LNPs對致病突變進行臨床基因矯正的嘗試，標志著LNP為基礎編輯器的治療潛力的重大里程碑。
AJHG：基因組罕見變異機制在先天性心臟左右軸缺陷中的雙基因模型研究
研究分析了三個先天性心臟病隊列（共572例左右軸缺陷患者），發現雙基因變異在該類疾病中顯著富集（BCM-GREGOR 2.8%、Kids First 8.2%、PCGC 13.5%），且77%的雙基因
《第二批罕見病目錄》之成人斯蒂爾病——nCD64指數作為巨噬細胞活化綜合征的新的早期預測生物標志物
nCD64指數不僅作為診斷標志物有用，其評估還可能提供預后信息。
《第二批罕見病目錄》之成人斯蒂爾病——德國患者的臨床特征和治療實踐的回顧性分析
研究提供了關于AOSD在德國臨床實踐中呈現的重要見解，并為未來研究奠定了基礎，以進一步探索新指南對治療模式的影響。
