“寶寶的眼睛一直睜不開！”出生僅800克的早產(chǎn)兒，竟險(xiǎn)些因一項(xiàng)檢查被“奪走視力”！
28 周早產(chǎn)兒小涵被診為 ROP III 期，經(jīng)抗 VEGF 治療后病情控制。ROP 是早產(chǎn)兒常見(jiàn)眼底病，早期診斷治療可降低盲率，治療包括激光、抗 VEGF 注射及手術(shù)。
醫(yī)療機(jī)構(gòu)罕見(jiàn)病藥學(xué)服務(wù)專家共識(shí)（2025）
本共識(shí)中的罕見(jiàn)病藥學(xué)服務(wù)是指藥師提供的以提高罕見(jiàn)病患者生活質(zhì)量為目的，以合理藥物治療為中心的相關(guān)服務(wù)。
紅光滿面、皮膚瘙癢、臉紅如醉？18歲女孩被查出“血太多”！竟是罕見(jiàn)血液病在作祟！
18 歲女性因頭脹頭痛、心悸、熱水澡后瘙癢就診，查血常規(guī)示紅細(xì)胞異常增多，確診真性紅細(xì)胞增多癥，需依血栓風(fēng)險(xiǎn)治療，控制紅細(xì)胞壓積，預(yù)防血栓。
突破性的基因精準(zhǔn)治療開啟漸凍癥新紀(jì)元——中國(guó)首例SOD1-ALS患者接受托夫生靶向療法全記錄
43歲的李女士在麻醉和監(jiān)護(hù)團(tuán)隊(duì)的共同努力下，完成了國(guó)內(nèi)首例針對(duì)SOD1基因突變的漸凍癥（ALS）患者的托夫生（Tofersen）靜脈靶向注射。
“嘴說(shuō)不清、手沒(méi)勁、肌肉跳動(dòng)”真不是小問(wèn)題！這種病發(fā)現(xiàn)越早越關(guān)鍵
34 歲小王因手部無(wú)力、肌肉跳動(dòng)等癥狀，被確診為肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）。該病累及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，以肌肉無(wú)力萎縮為特征，常伴認(rèn)知障礙，目前無(wú)根治手段，早期識(shí)別和多學(xué)科管理可延緩進(jìn)展。
15歲男孩腿越長(zhǎng)越粗，腰上紅斑蔓延如‘火燒’！確診罕見(jiàn)遺傳病，醫(yī)生緊急干預(yù)
15 歲男孩因左下肢肥大、腰部紅斑等就診，確診 PIK3CA 相關(guān)過(guò)度生長(zhǎng)綜合征（PROS），其由 PIK3CA 基因突變致局部過(guò)度生長(zhǎng)，可通過(guò)傳統(tǒng)治療或靶向藥物（如 mTOR 抑制劑）改善癥狀。
反復(fù)濕疹、嚴(yán)重脫發(fā)？別只當(dāng)皮膚病！她查出罕見(jiàn)代謝病，險(xiǎn)些耽誤終生！
2 個(gè)月大的嬰兒樂(lè)樂(lè)因皮膚問(wèn)題、食欲差等就醫(yī)，確診為生物素酶缺乏癥，這是一種罕見(jiàn)遺傳代謝病，因生物素酶基因變異致生物素缺乏，引發(fā)多系統(tǒng)損害，早期癥狀易被忽視，確診后需終身補(bǔ)充生物素。
病例分享 | 原發(fā)性顱內(nèi)多灶Rosai-Dorfman病（RDD）一例
67 歲男性因走路不穩(wěn)就診，影像學(xué)示腦內(nèi)多發(fā)占位，術(shù)后病理及免疫組化符合 Rosai-Dorfman 病，鏡下見(jiàn)組織細(xì)胞伴 “吞噬現(xiàn)象”，S-100 陽(yáng)性。
CLPP基因變異導(dǎo)致漢族家庭中的Perrault綜合征3型：一種基因型—表型研究
此次研究不僅提高了我們對(duì)Perrault綜合征復(fù)雜性的理解，還為改善該疾病的早期診斷提供了重要的見(jiàn)解。
嗜酸性筋膜炎的臨床病理特征：來(lái)自中國(guó)神經(jīng)肌肉疾病中心的回顧性隊(duì)列研究
研究通過(guò)對(duì)17位EF患者的詳細(xì)分析，不僅擴(kuò)展了對(duì)該跨學(xué)科疾病的認(rèn)識(shí)，而且提供了關(guān)于其臨床、實(shí)驗(yàn)室以及影像學(xué)特征的新見(jiàn)解，強(qiáng)調(diào)了早期診斷和個(gè)性化治療策略的重要性。
美國(guó)風(fēng)濕病學(xué)會(huì)官方期刊發(fā)表綜述：Castleman病的診斷和治療
《Arthritis & Rheumatology》近日發(fā)表綜述，結(jié)合兩個(gè)具體案例的臨床挑戰(zhàn)，闡述了Castleman病的流行病學(xué)、病理學(xué)、診斷和治療。
煙霧病患者腦脊液中的脂質(zhì)組學(xué)分析
煙霧病患者的脂質(zhì)代謝紊亂可能與疾病進(jìn)程中的炎癥反應(yīng)及BBB損傷密切相關(guān)。特別是，CSF中的脂質(zhì)富集可能更好地反映了MA患者血管內(nèi)膜增生的病理改變。
2025 法國(guó)指南：?jiǎn)渭冃瓦z傳性痙攣性截癱的診斷和管理
遺傳性痙攣性截癱（HSP）為一組罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)無(wú)力和下肢痙攣。本文主要針對(duì)單純型遺傳性痙攣性截癱的診斷和管理提供共識(shí)指導(dǎo)。
杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良青少年中的彌漫性活動(dòng)性心肌炎病例報(bào)告
此案例報(bào)告提供了關(guān)于DMD合并急性心肌炎的新見(jiàn)解，強(qiáng)調(diào)了CMR在診斷此類并發(fā)癥中的重要性，并提示即使在沒(méi)有明顯左心室功能障礙的情況下也應(yīng)警惕潛在的心肌炎風(fēng)險(xiǎn)。
13歲男孩寫字越來(lái)越歪、走路像“踩在棉花上”？醫(yī)生一查：不是調(diào)皮，也不是缺鈣，而是大腦“線路”出錯(cuò)了！
13 歲男孩因走路不穩(wěn)、學(xué)習(xí)下降等就醫(yī)，確診遺傳性痙攣性截癱 11 型（SPG11），由 SPG11 基因突變致腦白質(zhì)異常等。目前無(wú)根治方法，早診早干預(yù)可延緩進(jìn)展，需關(guān)注代謝管理及遺傳咨詢。
