年紀輕輕，月經不調，多飲多尿，以為是內分泌失調，沒想到竟是罕見疾病作祟！
29 歲王女士從月經不調到多飲多尿等癥狀逐漸加重，檢查發現多系統病變，術后病理確診為罕見的 Erdheim - Chester 病。文中介紹了該病的發現歷程、好發人群、臨床表現、診斷方法和治療原則。
2024 共識指南：Von Hippel-Lindau病的眼部監測
Von Hippel-Lindau（VHL）病是由VHL基因突變引起的一種罕見的常染色體顯性遺傳的多系統腫瘤，本文主要針對VHL病患者的眼部監測和早期干預提供指導建議。
12歲男孩為何3年未長高？以為是發育晚，沒想到竟是這種罕見病
12 歲明明因身高增長緩慢就醫，確診為過渡期生長激素缺乏癥（THGD）。文中介紹 THGD 概念、病因、臨床表現、診斷流程及治療方法，強調需規范使用 rhGH 替代治療，避免濫用。
《中華兒科雜志》：TRIO基因相關兒童智力發育障礙的臨床特點和基因分析
TRIO基因相關MRD表現為不同程度的發育落后，多伴有大頭或小頭畸形，特殊面容，伴或不伴癲癇發作。
Lancet Neurology：多發性硬化癥2024年研究進展
本文涵蓋了2024年關于多發性硬化癥的主要研究進展，包括疾病連續性的概念、慢性低度炎癥的研究、BTK抑制劑的療效評估、修復與再髓鞘化策略以及早期高強度治療的重要性。
年紀輕輕膝蓋酸疼、怕冷怕風？這個罕見病差點讓27歲小伙失去行動力！
27 歲李先生因右膝問題就醫，確診色素沉著絨毛結節性滑膜炎（PVNS），介紹了 PVNS 概念、類型、臨床表現及治療方法，指出治療需綜合多因素制定方案以改善預后。
德語國家共識小組建議：1型酪氨酸血癥患者的診斷、治療、管理和監測
肝腎型酪氨酸血癥（HT1）是一種常染色體隱性遺傳的酪氨酸降解障礙性疾病，會導致肝臟和腎臟功能失調，部分患者可能出現神經系統后遺癥。
年紀輕輕就渾身疼？以為是“生長痛”，結果竟是這種罕見病！
12 歲小雅被全身疼痛等癥狀困擾，后確診為全身型幼年特發性關節炎（SJIA），文章介紹了 SJIA 的定義、臨床表現、治療藥物、轉歸預后相關內容。
滿身“藍莓”的女孩，這種罕見病你聽說過嗎？
6 歲琳琳四肢起斑疹丘疹后經歷多次手術、貧血反復等情況，省醫院皮膚科最終確診其患兒童藍色橡皮皰樣痣綜合征，介紹了該病特點、表現及治療相關內容。
家族性高乳糜微粒血癥，有了初步診斷標準！李勇、彭道泉等多中心研究
近期，復旦大學附屬華山醫院李勇、中南大學湘雅二醫院彭道泉等在本刊發表的一項多中心研究提出了適合中國臨床實踐的家族性高乳糜微粒血癥初步診斷標準。
反復頭痛、心跳加速？以為是加班太累了，沒想到竟是“隱藏炸彈”！
35 歲劉女士因頻發頭痛、心悸等癥狀就醫，確診嗜鉻細胞瘤合并副神經節瘤。介紹該病是罕見神經內分泌腫瘤，闡述其臨床表現、治療預后，強調應防漏診誤診，手術為首選，術后需隨訪。
