《新英格蘭雜志》：Risdiplam用于脊髓性肌萎縮癥的產(chǎn)前治療
本案例中出現(xiàn)了一些先天性異常，但這些異常被認為是發(fā)生在暴露于Risdiplam之前的早期胎兒發(fā)育階段，且未在動物實驗中觀察到類似變化。
九名兒童PAX2相關疾病的臨床譜型、遺傳學及疾病管理見解
這項研究不僅增加了對PAX2相關疾病的了解，也為未來的臨床實踐提供了寶貴的見解，特別是在制定個性化治療方案方面。隨著更多病例的研究積累，有望揭示更多關于PAX2功能及其變異如何具體影響人體健康的細節(jié)。
手腳發(fā)麻、水腫浮腫、還以為是代謝差？35歲女白領被誤當頸椎病，真相竟是罕見致命病！
35 歲小張因多癥狀輾轉就醫(yī)確診 POEMS 綜合征。該綜合征病因不明，以多發(fā)性神經(jīng)病變等為主要表現(xiàn)，患病率約 0.3/10 萬，診斷有標準，治療依賴病例經(jīng)驗，需多學科協(xié)作及支持治療。
“是不是太晚熟？”20歲男生沒變聲、沒胡子，一查竟是罕見病，連“聞味道”都是假的！
20歲小林因性發(fā)育遲緩及嗅覺異常確診卡爾曼綜合征。該疾病為先天性遺傳病，男性多見，因基因變異致下丘腦-垂體-性腺軸功能低下。臨床依癥狀、檢查診斷，治療依需求選擇雄激素、促性腺激素或GnRH脈沖治療。
Lancet子刊：肺纖維化基因中的罕見致病變異與特發(fā)性肺纖維化患者的生存情況
本研究發(fā)現(xiàn)在IPF生存情況中，合格變異與常見風險變異之間存在非加性效應，這提示存在不同的疾病亞型，并提出了使用PRS來指導測序優(yōu)先級的可能性。
30歲姑娘天天喘不上氣，被當哮喘治了1年！真相竟是全世界幾乎只有女人才會得的罕見病！
30 歲女性起初誤診為支氣管哮喘，經(jīng)檢查確診淋巴管肌瘤病（LAM）。介紹 LAM 臨床表現(xiàn)、診斷標準，治療以穩(wěn)定病情為主，含藥物、手術及對癥支持，雖預后差但隨著醫(yī)學發(fā)展患者生存率有所提升。
走路像踩棉花、雙手直抖，還以為是“老寒腿”？43歲男子一查竟是罕見自身免疫病！
43 歲小林起初被診為慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病，經(jīng)檢查確診為抗 NF155 IgG4 抗體相關的自身免疫性郎飛結病。文章介紹該病臨床、診斷及治療等內容，助力認識此類罕見周圍神經(jīng)病。
寶寶只是吐奶、犯困？醫(yī)生一查竟是罕見代謝病，差點錯過黃金搶救期！
1 月大寶寶因甲基丙二酸血癥危及生命。該病為遺傳代謝病，分型多樣，癥狀復雜，通過檢查診斷，急性期與長期治療結合，新興療法帶來希望。
現(xiàn)實版“香妃”？新生兒全身散發(fā)甜甜香味，家屬還覺得可愛！醫(yī)生一查：竟是罕見致命病！
新生兒小果因 “香甜味” 確診楓糖尿病。該病為常染色體隱性遺傳病，依臨床分型表現(xiàn)各異。通過新生兒篩查、代謝檢測等診斷，急性期透析，慢性期飲食控制，肝移植等為治療手段，早期干預可改善預后。
甲基丙二酸血癥患者中有機毒性酸波動與神經(jīng)發(fā)育之間的相關性
甲基丙二酸血癥與多種神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和損害相關聯(lián)。研究強調了早期診斷和干預的重要性，并指出有效控制MA水平可能逆轉神經(jīng)缺陷，從而突出了及時治療和代謝管理的關鍵作用。
小便有泡泡不當回事？18歲男生竟查出罕見遺傳病，腎壞前早有三大預警！
18 歲小楊因血尿、蛋白尿等癥狀確診 Alport 綜合征。該病以血尿等腎臟表現(xiàn)為主，可伴聽力、眼部異常，有家族遺傳特點。目前無根治方法，RAAS 阻斷劑是延緩病情的首要藥物 。
雙手越來越無力，肌肉慢慢萎縮，真正的“元兇”藏得太深了！
26 歲程序員王先生因肢體無力等癥狀，經(jīng)診斷為多灶性運動神經(jīng)病（MMN）。介紹 MMN 臨床表現(xiàn)、診斷依據(jù)及治療方法，IVIG 為一線治療，糖皮質激素不推薦使用。
