《第二批罕見病目錄》之α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥——通過協作創新應對挑戰
研究展示了通過多方協作創新解決罕見病AATD所面臨的挑戰的可能性。
MedSci原創 - α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥 - 2025-07-29
《第二批罕見病目錄》之α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥——疾病中向肝臟和肺部遞送堿基編輯器
這是首次基于堿基編輯和LNPs對致病突變進行臨床基因矯正的嘗試，標志著LNP為基礎編輯器的治療潛力的重大里程碑。
MedSci原創 - 堿基編輯器，α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥 - 2025-07-29
震撼發布！山東中醫藥大學揭示天麻治療高血壓的分子機制
近期，一篇文章通過網絡藥理學、分子對接和動物實驗驗證，揭示了天麻提取物治療高血壓中的潛在機制逐。
MedSci原創 - 高血壓，天麻 - 2025-07-29
Phytomedicine：甘草活性成分異甘草素與葛縷醇對卡氏棘阿米巴的滅蟲作用及機制探析
該項研究首次系統性證明了甘草活性成分異甘草素與葛縷醇對致病阿米巴卡氏阿米巴滋養體的顯著抑制及其潛在分子機制，填補了傳統藥用植物在抗自由生活阿米巴領域的研究空白。
MedSci原創 - 甘草素，阿米巴原蟲，葛縷醇 - 2025-07-29
論文解讀| Jianxiang Liu/ Feifei Pu教授團隊揭示TUG1在軟骨肉瘤進展中的關鍵作用
該研究揭示了TUG1在軟骨肉瘤中的致癌作用及其與下游調控軸的相互作用，為軟骨肉瘤的發病機制提供了新的見解。
Genes and Diseases - TUG1，軟骨肉瘤 - 2025-07-29
【衡道丨干貨】病理基礎——乳腺反應性、炎癥性和非增生性病變（上）
本文介紹乳腺導管擴張癥、淋巴細胞性乳腺炎、肉芽腫性小葉性乳腺炎的定義、臨床特征、病理表現及鑒別診斷，助于區分不同乳腺炎癥疾病。
衡道病理 - 病理基礎，乳腺炎癥 - 2025-07-29
AJHG：基因組罕見變異機制在先天性心臟左右軸缺陷中的雙基因模型研究
研究分析了三個先天性心臟病隊列（共572例左右軸缺陷患者），發現雙基因變異在該類疾病中顯著富集（BCM-GREGOR 2.8%、Kids First 8.2%、PCGC 13.5%），且77%的雙基因
MedSci原創 - 先天性心臟缺陷，雙基因 - 2025-07-29
重癥患者實驗室化驗頻率對預后的影響
本報告通過綜合當前與營養監測、酸堿平衡、膿毒癥檢測以及 ICU 環境中過度檢查后果相關的證據，全面評估了實驗室檢查頻率對危重患者預后的影響。
重癥醫學 - 重癥監護病房，實驗室檢查 - 2025-07-29
Phytomedicine：從傳統中藥到現代應用，石菖蒲的心血管保護機制及納米遞送突破
本文系統綜述了傳統中藥石菖蒲及其活性成分α-asarone和β-asarone在心血管疾病治療中的藥理機制和應用前景。
MedSci原創 - 心血管疾病，石菖蒲 - 2025-07-29
SPIDR技術開啟“聯合作戰”新紀元，一次實驗看清數十種RNA調控蛋白的“社交網絡”
SPIDR 技術可同時繪制多種 RNA 結合蛋白與 RNA 的相互作用，揭示了 LARP1 抑制翻譯及細胞應激調控機制，推動 RNA 生物學研究。
生物探索 - 翻譯調控，SPIDR - 2025-07-29
Circulation：心臟再生新突破！PHF7 單因子療法改善心梗小鼠心功能，多組學揭示表觀遺傳調控機制
本研究帶來了心臟再生醫學領域的重要突破，首次證明了一個單一的表觀遺傳因子PHF7在心肌梗死修復中發揮實質性治療作用。
MedSci原創 - 心肌梗死，PHF7 - 2025-07-29
Adv Sci：中山大學夏建川等人研究揭示了EBV相關上皮癌中腫瘤相關中性粒細胞免疫抑制的新機制
該研究發現，在EBV相關上皮癌中，中性粒細胞的浸潤與含有顆粒酶B的細胞毒性T淋巴細胞(CTLs)的浸潤呈負相關。
iNature - 中性粒細胞，EBV相關上皮癌 - 2025-07-29
Circulation：橋粒基因變異研究闡明心肌病表型多樣性及致命事件風險關聯
本研究揭示了橋粒基因變異與臨床表型及生命期結局的緊密關聯，強調了基因型在疾病風險預警中的核心作用。
MedSci原創 - 心肌病，橋粒基因變異 - 2025-07-29
Nature Genetics：汗水也分“三六九等”？只有取悅大腦的運動，才能真正滋養生命
研究表明運動傾向與基因相關，休閑運動比工作 / 家務勞動更有益健康，可降低多種疾病風險及死亡率，其健康價值具因果性。
生物探索 - 基因，體力活動 - 2025-07-29
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