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Nature Genetics:撥開百年迷霧:史上最大規模口吃研究,徹底改寫我們對這一古老難題的認知

Nature Genetics:撥開百年迷霧:史上最大規??诔匝芯?,徹底改寫我們對這一古老難題的認知

《Nature Genetics》研究分析近 112 萬人基因數據,發現 57 個口吃相關基因座,揭示其與抑郁、自閉癥及節拍感知的遺傳關聯,為神經發育機制提供新解。

生物探索 - 基因組分析,神經發育障礙 - 2025-07-31

“繪”真報告丨STK11基因檢出大片段重排變異,輔助確診黑斑-息肉綜合征(PJS)!

“繪”真報告丨STK11基因檢出大片段重排變異,輔助確診黑斑-息肉綜合征(PJS)!

Peutz-Jeghers 綜合征由 STK11 基因突變導致,需結合 NGS 和 MLPA 檢測點突變與大片段變異,突變者多種癌癥風險升高,檢測對確診和管理關鍵。

蘇州繪真醫學 - Peutz-Jeghers綜合征,STK11基因 - 2025-07-25

后怕!以為是普通感冒發燒,結果差點要了孩子的命!

后怕!以為是普通感冒發燒,結果差點要了孩子的命!

一起來探案!

MedSci原創 - 發熱,川崎病 - 2025-07-19

誰動了我的血氧飽和度?

誰動了我的血氧飽和度?

27 天新生兒肛瘺手術全麻后取右側臥位致血氧下降,改截石位后恢復,因新生兒胸壁軟、肺順應性低,體位改變影響肺血流和通氣,致氧合降低。

麻醉MedicalGroup - 血氧飽和度,全身麻醉 - 2025-06-24

高熱、抗生素無效,這種病和感冒相似,極易被誤診!

高熱、抗生素無效,這種病和感冒相似,極易被誤診!

川崎病好發于 5 歲以下兒童,以高熱、皮疹等為特征,易因癥狀類似流感被誤診,可致心血管等并發癥,需依發熱及臨床表現診斷,治療以大劑量 IVIG 和阿司匹林為主。

MedSci原創 - 兒童,川崎病 - 2025-06-23

Eur Arch Otorhinolaryngol:外耳鱗狀細胞癌隨訪中的T分期、腫瘤分級和解剖亞部位對淋巴結轉移發展的預后作用

Eur Arch Otorhinolaryngol:外耳鱗狀細胞癌隨訪中的T分期、腫瘤分級和解剖亞部位對淋巴結轉移發展的預后作用

T3期、耳前區位置和高腫瘤分級是外耳SCC中LNM的重要預測因素。研究結果支持進行個體化風險分層,并在高危病例中考慮選擇性頸清掃術。

MedSci原創 - 淋巴結轉移,腫瘤分級,外耳鱗狀細胞癌 - 2025-06-18

高級審美:什么樣的下頜角最好看?

高級審美:什么樣的下頜角最好看?

本研究的主要目的是定量評估面部兩條線之間的角度關系(稱為“角度G”)如何影響對美麗和年輕的感知。

肉毒毒素btxa - 填充治療,面部美學 - 2025-06-10

金牛座躺槍:面部過度填充綜合征,連人中都沒放過

金牛座躺槍:面部過度填充綜合征,連人中都沒放過

透明質酸填充劑改善鼻唇角時可能引發過度填充綜合征(FOS),新發現 “金牛座人中” 并發癥,由填充劑遷移至鼻中隔降肌和口輪匝肌導致人中增寬突出,可通過透明質酸酶溶解改善,強調注射時需注意解剖結構。

肉毒毒素btxa - 透明質酸填充劑,過度填充綜合征 - 2025-06-02

慢性心力衰竭患者如何進行運動康復治療?

慢性心力衰竭患者如何進行運動康復治療?

2024年《中國心力衰竭診斷和治療指南》明確將運動康復列為I類推薦,本期我們根據20年《慢性心力衰竭心臟康復中國專家共識》為大家梳理下運動康復的注意事項。

心血管時間 - 運動康復,慢性心力衰竭 - 2025-05-29

膠原蛋白口周年輕化填充的操作規范專家共識

膠原蛋白口周年輕化填充的操作規范專家共識

本共識提出基于膠原蛋白填充的口周老化的綜合分級標準,并在該分級標準基礎上進一步提出了口周老化膠原蛋白填充劑治療的標準化注射方案,旨為臨床醫師提供參考。

中國美容整形外科雜志 - 膠原蛋白 - 2025-05-29

皰疹病毒“攻腦”實錄 | 從抽搐到昏迷:單純皰疹病毒性腦炎的早期識別

皰疹病毒“攻腦”實錄 | 從抽搐到昏迷:單純皰疹病毒性腦炎的早期識別

10 歲 3 個月男童因間斷抽搐、意識模糊入院,有口周皰疹史,腦脊液及血清單純皰疹病毒 I 型 IgM 陽性,診為單純皰疹病毒性腦炎。經抗病毒、鎮靜、營養神經等治療好轉,強調早期診斷與治療關鍵。

感染前沿 - 抗病毒治療,單純皰疹病毒性腦炎 - 2025-05-26

J Cosmet Dermatol:高純度多核苷酸治療<font color="red">嘴唇</font><font color="red">干裂</font>的臨床療效和安全性

J Cosmet Dermatol:高純度多核苷酸治療嘴唇干裂的臨床療效和安全性

多核苷酸可能是舒緩嘴唇干燥和干裂的一個很有前景的選擇。不過,有必要進行更大規模的長期跟蹤研究,以證實本研究的初步結果。

MedSci原創 - 高純度多核苷酸,嘴唇干裂 - 2025-05-26

動態眼周皺紋模式:年輕人的解剖學研究

動態眼周皺紋模式:年輕人的解剖學研究

本研究的目的是通過分析沒有任何美容或手術史、面部損傷或慢性疾病的健康年輕人眼周皮膚中發生的各種表情運動的動態褶皺模式,揭示皺紋前體區域。

肉毒毒素btxa - 面部衰老,眼周皺紋 - 2025-05-19

為什么路上看見整容臉,總是忍不住多看兩眼?

為什么路上看見整容臉,總是忍不住多看兩眼?

研究顯示,女性唇部填充可提升吸引力,但眼周或多區域聯合填充會降低吸引力,男性填充普遍降低吸引力與男性氣質。組合填充易致審美超載,需個性化謹慎治療。

肉毒毒素btxa - 面部填充,審美感知 - 2025-05-16

5歲男孩“長得慢、說話晚”,爸媽以為只是發育遲緩!沒想到竟是終身罕見病,連外貌都悄悄改變!

5歲男孩“長得慢、說話晚”,爸媽以為只是發育遲緩!沒想到竟是終身罕見病,連外貌都悄悄改變!

5 歲男孩小軒因發育遲緩等癥狀確診黏多糖貯積癥 II 型(亨特綜合征)。介紹該病為 X 連鎖隱性遺傳病,闡述其發病機制、分型、臨床表現、診斷及以早干預為原則的治療方法。

MedSci原創 - 亨特綜合征,黏多糖貯積癥 - 2025-05-14

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