醫(yī)療機(jī)構(gòu)罕見(jiàn)病藥學(xué)服務(wù)專(zhuān)家共識(shí)（2025）
本共識(shí)中的罕見(jiàn)病藥學(xué)服務(wù)是指藥師提供的以提高罕見(jiàn)病患者生活質(zhì)量為目的，以合理藥物治療為中心的相關(guān)服務(wù)。
協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志 - 罕見(jiàn)病，藥學(xué)服務(wù) - 2025-06-15
【產(chǎn)麻新譚】腹橫肌平面阻滯聯(lián)合鞘內(nèi)芬太尼與鞘內(nèi)嗎啡用于剖宮產(chǎn)術(shù)后鎮(zhèn)痛：一項(xiàng)隨機(jī)非劣效性臨床試驗(yàn)
本研究旨在探討：當(dāng)聯(lián)合多模式鎮(zhèn)痛時(shí)，TAP阻滯與鞘內(nèi)芬太尼聯(lián)用方案是否能在確保良好安全性特征的同時(shí)，達(dá)到與鞘內(nèi)嗎啡非劣效的術(shù)后鎮(zhèn)痛效果。
古麻今醉網(wǎng) - 剖宮產(chǎn)，腹橫肌平面阻滯 - 2025-06-14
抗體偶聯(lián)藥物（ADC）的臨床藥理學(xué)
抗體偶聯(lián)藥物（ADC）由抗體、連接子和細(xì)胞毒性載荷組成，其臨床藥理學(xué)特性受 DAR、連接子類(lèi)型等影響，藥代動(dòng)力學(xué)涉及吸收、分布等過(guò)程，開(kāi)發(fā)中需優(yōu)化 DAR 及連接子穩(wěn)定性。
小藥說(shuō)藥 - 抗體偶聯(lián)藥物，臨床藥理學(xué) - 2025-06-13
反復(fù)濕疹、嚴(yán)重脫發(fā)？別只當(dāng)皮膚病！她查出罕見(jiàn)代謝病，險(xiǎn)些耽誤終生！
2 個(gè)月大的嬰兒樂(lè)樂(lè)因皮膚問(wèn)題、食欲差等就醫(yī)，確診為生物素酶缺乏癥，這是一種罕見(jiàn)遺傳代謝病，因生物素酶基因變異致生物素缺乏，引發(fā)多系統(tǒng)損害，早期癥狀易被忽視，確診后需終身補(bǔ)充生物素。
MedSci原創(chuàng) - 遺傳代謝病，生物素酶缺乏癥 - 2025-06-12
Nature Biotechnology：效率飆升145倍！新型A-G堿基編輯器精準(zhǔn)“修正”線(xiàn)粒體遺傳缺陷
研究開(kāi)發(fā)出高效線(xiàn)粒體 A-to-G 堿基編輯器 eTd-mtABEs，編輯效率最高達(dá) 87%，比初代工具高 145 倍，且解決脫靶風(fēng)險(xiǎn)，成功構(gòu)建首個(gè)感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失線(xiàn)粒體疾病大鼠模型。
生物探索 - 線(xiàn)粒體疾病，堿基編輯器 - 2025-06-12
美國(guó)風(fēng)濕病學(xué)會(huì)官方期刊發(fā)表綜述：Castleman病的診斷和治療
《Arthritis & Rheumatology》近日發(fā)表綜述，結(jié)合兩個(gè)具體案例的臨床挑戰(zhàn)，闡述了Castleman病的流行病學(xué)、病理學(xué)、診斷和治療。
聊聊血液 - Castleman病 - 2025-06-11
當(dāng)AI學(xué)會(huì)看病：人類(lèi)醫(yī)生的價(jià)值還剩多少？
近日，復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院張文宏教授作“AI時(shí)代的疑難肝病診治：臨床新進(jìn)展與能力躍升路徑”學(xué)術(shù)分享，肝膽相照平臺(tái)將精彩內(nèi)容整理成文，以饗讀者。?
肝膽相照平臺(tái) - 人工智能 - 2025-06-09
Nature：基因治療的“新大陸”：新生兒體內(nèi)基因治療的“黃金窗口”
《Nature》研究發(fā)現(xiàn)新生兒期是體內(nèi)基因治療 “黃金窗口”，利用循環(huán)造血干細(xì)胞遷徙特性，結(jié)合慢病毒載體等技術(shù)，在多種遺傳病小鼠模型中獲突破，為臨床應(yīng)用提供新方向。
生物探索 - 新生兒，體內(nèi)基因治療 - 2025-06-04
最新綜述：膽道癌的基因組圖譜及相應(yīng)靶向治療策略
本綜述總結(jié)了當(dāng)前CCA基因組突變的頻率及其靶向治療潛力。有趣的是，IDH1突變很少與攜帶FGFR融合基因的病例重疊。
蘇州繪真醫(yī)學(xué) - 靶向治療，膽道癌 - 2025-06-03
【綜述】血流導(dǎo)向裝置治療顱內(nèi)破裂動(dòng)脈瘤的研究進(jìn)展
該文對(duì)FD的作用機(jī)制?FD置入治療顱內(nèi)破裂動(dòng)脈瘤的現(xiàn)狀?抗血小板聚集用藥策略及FD材料創(chuàng)新進(jìn)行了綜述,以期為顱內(nèi)破裂動(dòng)脈瘤的臨床治療決策提供參考?
中國(guó)腦血管病雜志 - 血流導(dǎo)向裝置，顱內(nèi)破裂動(dòng)脈瘤 - 2025-05-31
武愛(ài)文教授：Lynch綜合征的臨床診斷與治療新視角
【醫(yī)悅匯】對(duì)話(huà)大咖欄目特邀北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院武愛(ài)文教授擔(dān)任訪(fǎng)談嘉賓，探討如何改善林奇綜合征患者的診斷、治療策略和預(yù)后，以及在遺傳咨詢(xún)和阻斷方面的倫理和法律考量，以供參考。
醫(yī)悅匯 - 林奇綜合征，Lynch綜合征 - 2025-05-29
一個(gè)基因的“魔咒”——67個(gè)孩子，10人患癌，誰(shuí)來(lái)為生命的“起跑線(xiàn)”負(fù)責(zé)？
歐洲捐精者因攜帶 TP53 致病突變致多名后代患癌，暴露遺傳篩查漏洞。攜帶者篩查（CS）可降低供精遺傳風(fēng)險(xiǎn)，但其應(yīng)用在科學(xué)、倫理層面存爭(zhēng)議，需平衡健康與隱私等問(wèn)題。
生物探索 - TP53，遺傳篩查 - 2025-05-29
告別子宮性不孕！澳洲子宮移植迎來(lái)首個(gè)健康寶寶，創(chuàng)全球最短孕育等待期記錄
澳大利亞成功完成首例活體子宮移植后足月活產(chǎn)，患者因產(chǎn)后大出血切除子宮，其母捐贈(zèng)子宮。研究涉及免疫抑制方案、孕期監(jiān)測(cè)及分娩過(guò)程，術(shù)后雖出現(xiàn)排斥但嬰兒健康，凸顯 UTx 技術(shù)突破與倫理挑戰(zhàn)。
生物探索 - 子宮移植，活體捐贈(zèng) - 2025-05-27
治療性癌癥疫苗的突破與未來(lái)展望
治療性癌癥疫苗歷經(jīng)起伏，現(xiàn)借腫瘤免疫學(xué)與技術(shù)突破迎來(lái)發(fā)展。其通過(guò)激活 T 細(xì)胞抗腫瘤，類(lèi)型包括肽、核酸、細(xì)胞疫苗，需佐劑增強(qiáng)免疫。靶向新抗原的個(gè)性化疫苗已顯臨床潛力，未來(lái)或成腫瘤治療基石。
小藥說(shuō)藥 - 新抗原，治療性癌癥疫苗 - 2025-05-26
首創(chuàng)新藥改寫(xiě)梗阻性肥厚型心肌病治療范式
浙大二院成功完成了亞洲首例家族性肥厚型心肌病合并肝功能衰竭患者的心肝同期聯(lián)合移植手術(shù)，且患者康復(fù)出院！
奇點(diǎn)網(wǎng) - 肥厚型心肌病 - 2025-05-22
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