全外顯子組測序WES揭示高危神經母細胞瘤患者的新型候選驅動突變和潛在可用藥突變
本研究結果為神經母細胞瘤潛在分子發病機制和治療靶點提供了相關新信息的全面概述。
蘇州繪真醫學 - 全外顯子組測序，高危神經母細胞瘤 - 2025-06-15
醫療機構罕見病藥學服務專家共識（2025）
本共識中的罕見病藥學服務是指藥師提供的以提高罕見病患者生活質量為目的，以合理藥物治療為中心的相關服務。
協和醫學雜志 - 罕見病，藥學服務 - 2025-06-15
【衡道丨干貨】2025 中國腫瘤整合診治指南（CACA) ——食管癌
《2025 中國腫瘤整合診治指南（CACA)——食管癌》已更新。其中詳細介紹了食管癌的食管癌流行狀況與防篩及早診、食管癌的診斷與鑒別診斷、食管癌病理等內容。
衡道病理 - 食管癌，CACA - 2025-06-14
權威發布｜肝硬化腹水中西醫結合診療專家共識（2025年）
本共識旨在幫助臨床醫師對肝硬化腹水的臨床診斷和治療做出正確合理決策。由于肝硬化腹水的復雜性與相關研究進展的迅速性，本共識仍將需要根據臨床實踐與研究發展不斷更新和完善。
臨床肝膽病雜志 - 肝硬化腹水，專家共識 - 2025-06-13
干貨！中西醫結合調控生殖道微生物治療宮腔粘連的研究進展
本文對中西醫結合調控生殖道微生物治療IUA的認識、相關作用機制、具體方法進行綜述，旨在為IUA的臨床治療提供新的思路和方法。
生殖醫學論壇 - 宮腔粘連，生殖道微生物 - 2025-06-13
Acta Pharm Sin B：RNA剪接，肺部疾病治療領域崛起的“新星”
或許，下一個能夠改變肺部疾病治療格局的明星靶點，就藏在這看似不起眼的RNA剪接事件之中。
MedSci原創 - 肺部疾病，RNA剪接 - 2025-06-12
杜氏肌營養不良青少年中的彌漫性活動性心肌炎病例報告
此案例報告提供了關于DMD合并急性心肌炎的新見解，強調了CMR在診斷此類并發癥中的重要性，并提示即使在沒有明顯左心室功能障礙的情況下也應警惕潛在的心肌炎風險。
MedSci原創 - 杜氏肌營養不良，彌漫性活動性心肌炎 - 2025-06-10
【衡道丨干貨】2025 中國腫瘤整合診治指南（CACA) ——甲狀腺癌
《2025 中國腫瘤整合診治指南（CACA)——甲狀腺癌》已更新。其中詳細介紹了甲狀腺癌的流行病學與篩查、甲狀腺癌的診斷等內容。
衡道病理 - 甲狀腺癌，CACA - 2025-06-07
JAMA Neurology：杜氏肌營養不良癥患者肌肉磁共振定量結果——EMBARK隨機臨床試驗的探索性分析
通過使用Delandistrogene moxeparvovec，可以有效地保護肌肉免受進行性損害，減少了隨時間推移的肌肉脂肪積累。
MedSci原創 - 杜氏肌營養不良癥 - 2025-05-27
當心！一省確診1542例！疾控緊急提醒：這種傳染病進入高發期，無疫苗可預防
4月18日，廣州市疾病預防控制中心發文提醒，按照廣州市往年流行特點，廣州市在4-6月份會出現猩紅熱季節性流行高峰。此病目前暫無疫苗，但保持良好的個人衛生習慣可有效預防。
MedSci原創 - 猩紅熱 - 2025-05-24
【綜述】成人煙霧病相關認知障礙的研究進展
該文主要從MMD相關認知障礙的臨床特征?發病機制及現有治療方案方面進行歸納總結,以期為MMD患者的診治提供參考?
中國腦血管病雜志 - 認知障礙，煙霧病 - 2025-05-24
抗生素都用上了，仍反復發熱！這種兒科常見病千萬別誤診
川崎病是好發于嬰幼兒的急性血管炎，以高熱、皮疹等為特征，易與感染性疾病混淆，未及時治療可致冠狀動脈病變。治療以丙種球蛋白、阿司匹林為主，IVIG 無反應者需聯合激素等。
MedSci原創 - 血管炎，川崎病 - 2025-05-23
澳大利亞杜氏肌營養不良癥50年回顧性隊列研究中的生存情況
通過此研究，能夠更好地理解DMD患者的生活質量和預后，并為未來的研究和治療方法提供寶貴的數據支持。
MedSci原創 - 杜氏肌營養不良癥 - 2025-05-19
家長別忽視！孩子腿彎、喊腿疼，竟是低磷性佝僂病在作怪
8 歲女孩因腿痛、骨骼畸形等確診低磷性佝僂病，該病由腎磷重吸收障礙引起，分多種類型，以低血磷、骨骼畸形為特征，治療包括補磷、活性維生素 D 及靶向藥物布羅索尤單抗，需多學科協作。
MedSci原創 - 低磷性佝僂病，骨骼畸形 - 2025-05-18
JAMA Neurology：杜氏肌營養不良癥患者的定量肌肉磁共振結果——EMBARK隨機臨床試驗的探索性分析
本研究通過定量磁共振技術證實了delandistrogene moxeparvovec在減緩DMD患者肌肉脂肪浸潤和改善肌肉完整性方面的潛在作用。
MedSci原創 - 磁共振成像，基因治療，杜氏肌營養不良癥（DMD） - 2025-05-15
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