DNA甲基化檢測和NGS檢測助力罕見膠質瘤臨床診斷，進展后再次檢測有助于臨床評估
4 例罕見膠質瘤病例顯示，其診斷復雜且需動態評估，分子診斷（如甲基化譜、NGS）及個體化治療（含根治性手術）可改善預后與生活質量。
蘇州繪真醫學 - 分子診斷，罕見膠質瘤 - 2025-07-27
“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開！”這個孩子反復被誤診，直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”！
ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發，表現為眼部、神經等多系統炎癥，易誤診，全外顯子測序可確診，現有治療對眼部損傷效果有限。
MedSci原創 - ALPK1，ROSAH綜合征 - 2025-07-26
Pediatrics：22q11.2缺失綜合征兒童健康管理臨床指南解析
本研究旨在基于ADRIATIC臨床數據，結合臺灣國家健康保險（NHI）支付體系，從臺灣醫療保障視角評估度伐利尤單抗鞏固治療的成本效益，為政策決策與臨床診療提供參考。
MedSci原創 - 染色體22q11.2缺失綜合征 - 2025-07-25
論著|假肥大型肌營養不良437例治療及遺傳分析
本文納入臨床中假肥大型肌營養不良患者的數據，為今后進一步治療及臨床試驗提供一些依據。
中國神經精神疾病雜志 - 假肥大型肌營養不良，失去行走能力 - 2025-07-23
病例分享 | EWSR1-SMAD3重排的纖維母細胞腫瘤一例
20 歲男性左足第二趾皮下結節，三次術后確診為 EWSR1-SMAD3 融合的纖維母細胞腫瘤，屬良性，局部易復發，需與多種腫瘤鑒別，建議密切隨訪。
上海阿克曼病理 - 軟組織腫瘤，纖維母細胞腫瘤 - 2025-07-23
罕見遺傳病竟潛伏多年未察覺！
24 歲男性因胸悶等癥狀就診，確診馬凡綜合征，該遺傳病累及結締組織，影響心、骨、眼等，需多學科治療與監測。
MedSci原創 - 馬凡綜合征，FBN1 - 2025-07-20
雙相型惡性胸膜間皮瘤對標準治療反應不一，NGS檢出BRAF V600E突變獲益靶向治療
本病例支持在MPM中進行下一代測序分析，尤其是在觀察到新型不一致應答模式的情況下。
蘇州繪真醫學 - 惡性胸膜間皮瘤，MPM - 2025-07-19
【協和醫學雜志】靜態平衡能力對不同任務介入下老年人步行雙任務成本的影響
本研究旨在驗證靜態平衡能力在老年人DTW時維持其動態穩定性的潛在功能價值，并為健康促進視角下老年人運動能力衰退預防提供實證支撐。
協和醫學雜志 - 靜態平衡，雙任務步行 - 2025-07-18
男孩頭上長包竟查出罕見全身病！
6 歲男孩患朗格漢斯細胞組織細胞增多癥（LCH），表現為顱頂腫塊、出血等，經病理及免疫組化確診，需依受累情況制定治療方案。
MedSci原創 - 免疫組化，朗格漢斯細胞組織細胞增多癥 - 2025-07-18
病例報告：一例13歲杜氏肌營養不良癥女性患者急性呼吸窘迫的綜合管理
此次研究強調了多學科協作的重要性，即結合呼吸治療、營養支持和神經肌肉管理來對抗疾病的進展。
MedSci原創 - 急性呼吸窘迫綜合征，杜氏肌營養不良癥 - 2025-07-15
罕見病例：教訓太深刻了！規律隨訪6年，做了無數次CT，肺結節仍延誤至轉移！
患者肺結節隨訪 6 年，因多次評估延誤，術后確診低分化腺癌伴淋巴結轉移，提示實性結節需警惕緩慢進展的惡性可能，隨訪需結合多特征判斷。
葉建明說結節 - 肺結節，腺癌 - 2025-07-15
Bone Res：上海交通大學翟贊京等團隊發現洛匹那韋誘導Zmpste24抑制使艾滋病患者罹患晚期膝關節骨關節炎風險更高
該研究表明，含PI的方案通過抑制Zmpste24來加速軟骨衰老和OA的發展，這為HIV治療方案的選擇提供了新的思路。
iNature - HIV，Zmpste24 - 2025-07-12
【協和醫學雜志】生長激素治療先天性心臟病合并身材矮小患兒初步療效：6例病例報告并文獻復習
本文報道6例處于青春期前的CHD術后患兒接受rhGH治療的情況，并通過系統文獻復習對治療效果、隨訪經驗以及出現的不良反應等進行全面總結和深入探討。
協和醫學雜志 - 生長激素，先天性心臟病，身材矮小 - 2025-07-11
【協和醫學雜志】線粒體基因大片段缺失導致線粒體糖尿病1例并文獻復習
對于早發糖尿病且伴隨聽力下降等多系統受累的患者，應高度懷疑MDM的可能性。乳酸運動試驗可為MDM的診斷提供重要線索，而線粒體基因檢測則是確診該疾病的金標準。
協和醫學雜志 - 線粒體基因，線粒體糖尿病 - 2025-07-11
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