Trends in Genetics:從罕見(jiàn)病到常見(jiàn)病的轉(zhuǎn)化之路——基因變異如何引領(lǐng)新療法探索
罕見(jiàn)遺傳性疾病與常見(jiàn)復(fù)雜病癥共享核心分子機(jī)制,為精準(zhǔn)醫(yī)療打開(kāi)新思路。基因組學(xué)技術(shù)、人工智能和多組學(xué)的應(yīng)用,驅(qū)動(dòng)罕見(jiàn)病致病變異的功能解析,加速轉(zhuǎn)化至常見(jiàn)病治療策略的開(kāi)發(fā)。
MedSci原創(chuàng) - 基因變異,罕見(jiàn)病 - 2025-07-30
【STTT】分子分型指導(dǎo)的免疫化療治療復(fù)發(fā)難治DLBCL,瑞金醫(yī)院GUIDANCE-06研究
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院開(kāi)展了一項(xiàng)單中心Ⅱ期GUIDANCE-06研究,旨在評(píng)估基于分子分型指導(dǎo)的免疫化療方案(R-ICE-X)在R/R DLBCL患者中的療效與安全性。
聊聊血液 - 彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤,GUIDANCE-06 - 2025-07-30
Nature Biotechnology:AI算法讓RNA調(diào)控研究“坐上高鐵”,一舉揭秘4億年進(jìn)化路標(biāo)
研究團(tuán)隊(duì)構(gòu)建了涵蓋 690 種真核生物 34,746 個(gè) RNA 結(jié)合蛋白(RBP)結(jié)合基序的 EuPRI 資源庫(kù),揭示了 RNA 轉(zhuǎn)錄后調(diào)控的進(jìn)化動(dòng)態(tài)與基因調(diào)控功能,為生命科學(xué)研究提供重要工具。
生物探索 - RNA結(jié)合蛋白,結(jié)合基序 - 2025-07-30
綜述|癡呆患者跌倒風(fēng)險(xiǎn)及預(yù)測(cè)模型研究進(jìn)展
研究表明老年期癡呆患者有更高的跌倒風(fēng)險(xiǎn),可能與患者視空間受損、執(zhí)行功能障礙、運(yùn)動(dòng)障礙、較差的營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)及日常生活能力下降有關(guān),跌倒直接影響患者預(yù)后、增加社會(huì)醫(yī)療負(fù)擔(dān),亟須重視。
中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志 - 癡呆,認(rèn)知障礙 - 2025-07-29
震撼發(fā)布!山東中醫(yī)藥大學(xué)揭示天麻治療高血壓的分子機(jī)制
近期,一篇文章通過(guò)網(wǎng)絡(luò)藥理學(xué)、分子對(duì)接和動(dòng)物實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證,揭示了天麻提取物治療高血壓中的潛在機(jī)制逐。
MedSci原創(chuàng) - 高血壓,天麻 - 2025-07-29
重癥患者實(shí)驗(yàn)室化驗(yàn)頻率對(duì)預(yù)后的影響
本報(bào)告通過(guò)綜合當(dāng)前與營(yíng)養(yǎng)監(jiān)測(cè)、酸堿平衡、膿毒癥檢測(cè)以及 ICU 環(huán)境中過(guò)度檢查后果相關(guān)的證據(jù),全面評(píng)估了實(shí)驗(yàn)室檢查頻率對(duì)危重患者預(yù)后的影響。
重癥醫(yī)學(xué) - 重癥監(jiān)護(hù)病房,實(shí)驗(yàn)室檢查 - 2025-07-29
FDA批準(zhǔn)的醫(yī)療AI算法在臨床實(shí)踐中的應(yīng)用與挑戰(zhàn)
本文系統(tǒng)回顧了FDA批準(zhǔn)的醫(yī)療AI算法在臨床實(shí)踐中的應(yīng)用情況,探討了其在神經(jīng)影像學(xué)和心臟病學(xué)中的優(yōu)勢(shì)和不足,并提出了改進(jìn)建議,旨在推動(dòng)AI技術(shù)在醫(yī)療領(lǐng)域的健康發(fā)展。
網(wǎng)絡(luò) - 系統(tǒng)評(píng)價(jià) - 2025-07-29
無(wú)創(chuàng)血流動(dòng)力學(xué)監(jiān)測(cè)在休克患者治療中的應(yīng)用
無(wú)創(chuàng)血流動(dòng)力學(xué)監(jiān)測(cè)技術(shù)(如 LIDCO、ClearSight、多普勒超聲等)可實(shí)時(shí)評(píng)估休克患者關(guān)鍵參數(shù),在多種休克類型中優(yōu)化治療,雖有局限但前景廣闊。
重癥醫(yī)學(xué) - 無(wú)創(chuàng)血流動(dòng)力學(xué)監(jiān)測(cè),休克管理 - 2025-07-28
Nature:長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序繪制迄今最精確的結(jié)構(gòu)變異圖譜,50.9%插入、14.5%缺失尚未報(bào)道
該數(shù)據(jù)集提供了一個(gè)使用長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序技術(shù)的全球遺傳變異參考,促進(jìn)了SV生物學(xué)和人類疾病研究,并對(duì)SV的等位基因結(jié)構(gòu)、機(jī)制起源、突變復(fù)發(fā)和人群分布提供了新見(jiàn)解。
測(cè)序中國(guó) - 長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序,變異圖譜 - 2025-07-28
Nature Medicine:“減肥神藥”的另一面:司美格魯肽如何逆轉(zhuǎn)“脂肪肝”的宿命?
司美格魯肽通過(guò)減重及直接調(diào)控炎癥、纖維化通路改善 MASH,72 種蛋白質(zhì)為關(guān)鍵介導(dǎo),具全身代謝調(diào)節(jié)作用。
生物探索 - 司美格魯肽,MASH - 2025-07-27
Cell:劉光慧等繪制人體器官衰老時(shí)間表,30歲血管領(lǐng)跑老化
研究首次融合超高靈敏度質(zhì)譜技術(shù)與機(jī)器學(xué)習(xí)算法,系統(tǒng)構(gòu)建了橫跨人類50年生命周期的蛋白質(zhì)組衰老圖譜,涵蓋七大生理系統(tǒng)、13種關(guān)鍵組織,從蛋白視角呈現(xiàn)了機(jī)體增齡性演變的全景式動(dòng)態(tài)景觀。
論道心血管 - 衰老 - 2025-07-27
Kidney International:人工智能在罕見(jiàn)遺傳性腎臟疾病中的應(yīng)用前景與挑戰(zhàn)
AI在罕見(jiàn)遺傳性腎臟疾病中展現(xiàn)出顯著潛力,能夠通過(guò)整合多模態(tài)數(shù)據(jù)優(yōu)化疾病表征和診斷。聯(lián)邦學(xué)習(xí)和深度表型分析技術(shù)解決了數(shù)據(jù)稀缺問(wèn)題,而基因型-表型關(guān)聯(lián)研究揭示了新的疾病機(jī)制。
MedSci原創(chuàng) - 人工智能,基因型-表型,罕見(jiàn)遺傳性腎臟疾病 - 2025-07-26
J Hematol Oncol:全景空間增強(qiáng)分辨率蛋白質(zhì)組學(xué)(PSERP)解析膠質(zhì)瘤空間蛋白質(zhì)組異質(zhì)性
研究人員希望深入解析膠質(zhì)瘤的腫瘤微環(huán)境和異質(zhì)性,揭示不同基因突變類型膠質(zhì)瘤的蛋白質(zhì)組特征,探索腫瘤特異性蛋白和信號(hào)通路,為膠質(zhì)瘤的精準(zhǔn)治療和免疫治療提供新靶點(diǎn)和策略。
MedSci原創(chuàng) - 膠質(zhì)瘤,空間蛋白質(zhì)組學(xué) - 2025-07-26
華人學(xué)者最新Cell:治療阿爾茨海默病,抗癌藥顯奇效!兩款“老藥”聯(lián)合新用,有望恢復(fù)記憶力,逆轉(zhuǎn)疾病多細(xì)胞病變
研究提出 “細(xì)胞類型導(dǎo)向的網(wǎng)絡(luò)校正療法”,用抗癌藥來(lái)曲唑與伊立替康聯(lián)合治療阿爾茨海默病,在動(dòng)物模型中逆轉(zhuǎn)記憶損傷,多維度緩解病理。
MedSci原創(chuàng) - 阿爾茨海默病,來(lái)曲唑 - 2025-07-26
又一例復(fù)蘇室事件,這次和麻醉醫(yī)生無(wú)關(guān)
某三甲醫(yī)院 PACU 患者拔管后因未實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè) EtCO2,致呼吸抑制遲發(fā),暴露監(jiān)測(cè)短板,需推廣 EtCO2 監(jiān)測(cè)及智能預(yù)警。
麻醉MedicalGroup - 呼吸監(jiān)測(cè),麻醉恢復(fù)室 - 2025-07-26
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