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<font color="red">2023</font> NSGC臨床實踐指南:遠程醫療遺傳咨詢

2023 NSGC臨床實踐指南:遠程醫療遺傳咨詢

目前尚無關于使用遠程醫療模式進行遺傳咨詢的實踐指南。本循證實踐指南的制定,旨在回應急需遺傳咨詢服務的替代服務模式(特別是基于電話和視頻的遺傳咨詢,即遠程遺傳咨詢或 THGC)日益增長的應用。

J Genet Couns. - 遠程醫療 - 2025-07-07

郭偉圣/劉璐/孫應實團隊《AFM》:DREAM系統:精準調控腫瘤免疫微環境的新策略

郭偉圣/劉璐/孫應實團隊《AFM》:DREAM系統:精準調控腫瘤免疫微環境的新策略

這一創新療法有望解決傳統免疫治療在腫瘤靶向和藥物釋放方面的不足,為癌癥治療提供更安全、有效的解決方案。

BioMed科技 - 免疫治療,腫瘤微環境 - 2025-07-07

“越來越軟”“越來越沒勁”,不是缺鈣!不是發育慢!1歲寶寶的倒退式發育,竟是致命罕見病!

“越來越軟”“越來越沒勁”,不是缺鈣!不是發育慢!1歲寶寶的倒退式發育,竟是致命罕見病!

1 歲幼兒彤彤出現發育倒退等癥狀,被疑患脊髓性肌萎縮癥(SMA)。該病為遺傳性神經肌肉罕見病,分 5 型,目前有 3 款藥物獲批,部分經醫保降價。

MedSci原創 - 遺傳病,脊髓性肌萎縮癥 - 2025-07-07

基于中國最大的髓外骨髓瘤數據集,探討新藥時代的臨床結局

基于中國最大的髓外骨髓瘤數據集,探討新藥時代的臨床結局

中山大學腫瘤防治中心聯合吉林大學第一醫院開展了一項大型回顧性研究,詳細描述了髓外骨髓瘤患者的特征及臨床結局。

聊聊血液 - 多發性骨髓瘤 - 2025-07-07

【論著】|腫瘤直徑對結直腸癌肺轉移患者射頻消融術后生存及局部進展風險的影響研究

【論著】|腫瘤直徑對結直腸癌肺轉移患者射頻消融術后生存及局部進展風險的影響研究

本研究聚焦于CRC肺轉移這一特殊人群,探索腫瘤直徑對CRC肺轉移RFA術后生存和局部進展風險的影響,以期為術前精準篩選RFA獲益人群提供借鑒。

中國癌癥雜志 - 結直腸癌,肺轉移 - 2025-07-06

【論著】|脂質體結合的反義寡核苷酸BP1003通過抑制STAT3對胰腺癌細胞白蛋白結合型紫杉醇敏感性的影響

【論著】|脂質體結合的反義寡核苷酸BP1003通過抑制STAT3對胰腺癌細胞白蛋白結合型紫杉醇敏感性的影響

本文將以兩種胰腺癌細胞株PANC-1及ASPC-1為實驗對象,通過細胞實驗和動物實驗分析BP1003通過抑制STAT3對胰腺癌細胞白蛋白結合型紫杉醇敏感性的影響。

中國癌癥雜志 - 胰腺癌,BP1003 - 2025-07-06

問診分析:看肺結節不能只盯著影像,還要關注這一點,它更重要!

問診分析:看肺結節不能只盯著影像,還要關注這一點,它更重要!

48 歲男性左肺上葉舌段及下葉背段肺結節隨訪 4 年,舌段結節為條索狀混合密度,下葉背段為淡磨玻璃影,均無進展,考慮良性,建議繼續隨訪。

葉建明說結節 - 肺結節,磨玻璃影 - 2025-07-06

“繪”真報告丨實例認證!NGS檢出BRCA2大片段重排,助力乳腺癌精準診療與遺傳評估

“繪”真報告丨實例認證!NGS檢出BRCA2大片段重排,助力乳腺癌精準診療與遺傳評估

68 歲女性乳腺癌患者經 NGS 檢測發現 BRCA2 基因大片段重排,該突變可從遺傳和靶向治療等方面提供指導,且 NGS 檢測與金標準 MLPA 一致性高。

蘇州繪真醫學 - 乳腺癌,大片段重排 - 2025-07-05

【產麻新譚】硬膜外應用右美托咪定對產婦剖宮產術后睡眠障礙的影響:一項雙盲、隨機臨床試驗

【產麻新譚】硬膜外應用右美托咪定對產婦剖宮產術后睡眠障礙的影響:一項雙盲、隨機臨床試驗

本研究評估了小劑量右美托咪定作為羅哌卡因硬膜外麻醉和鎮痛的補充對剖宮產術后產婦睡眠質量的影響。

古麻今醉網 - 剖宮產,術后睡眠障礙 - 2025-07-05

【協和醫學雜志】長期規律體育訓練青少年身體組成情況及相關影響因素

【協和醫學雜志】長期規律體育訓練青少年身體組成情況及相關影響因素

本研究通過前瞻性隊列研究,明確長期體育訓練背景下青少年的肥胖現狀,以及訓練類型與人體成分變化的相關性,旨在為該群體的肥胖干預提供參考。

協和醫學雜志 - 青少年,體育訓練 - 2025-07-05

糖尿病患者喝錯1杯飲料=縮短壽命?哈佛18年跟蹤5萬人揪出致命陷

糖尿病患者喝錯1杯飲料=縮短壽命?哈佛18年跟蹤5萬人揪出致命陷

研究發現,糖尿病患者每天多喝 1 杯含糖飲料,全因死亡風險飆升 12%,心血管病風險增 25%,而咖啡、茶、白水等可降低死亡風險,果汁和全脂牛奶需謹慎飲用。

MedSci原創 - 糖尿病,含糖飲料 - 2025-07-05

【論著】|端粒酶抑制劑BIBR1532聯合自噬抑制劑CQ抑制黑色素瘤細胞生存的機制研究

【論著】|端粒酶抑制劑BIBR1532聯合自噬抑制劑CQ抑制黑色素瘤細胞生存的機制研究

希望通過本研究能夠更深入地理解端粒酶在惡性黑色素瘤中的作用及其與自噬之間的關系,為確立新的治療策略提供理論基礎,據此擬定新的聯合治療方案,改善黑色素瘤患者的臨床預后。

中國癌癥雜志 - 黑色素瘤,端粒酶 - 2025-07-05

中國科大附一院朱小玉教授團隊探索異基因雙陰性T細胞預防AML移植后復發新策略

中國科大附一院朱小玉教授團隊探索異基因雙陰性T細胞預防AML移植后復發新策略

國內學者啟動了一項I期臨床試驗,研究第三方健康供者來源的DNT細胞輸注對于具有移植后復發高危因素的AML患者預防移植后復發的潛力。

聊聊血液 - AML,異基因造血干細胞移植 - 2025-07-05

【指南與共識】|抗EGFR單抗聯合免疫檢查點抑制劑治療頭頸部鱗狀細胞癌專家共識(2025年版)

【指南與共識】|抗EGFR單抗聯合免疫檢查點抑制劑治療頭頸部鱗狀細胞癌專家共識(2025年版)

本共識能夠為臨床醫師提供更為明確和實用的指導,進一步推動該聯合方案在臨床實踐中的合理應用,為HNSCC患者提供更多的治療選擇。

中國癌癥雜志 - 頭頸部鱗狀細胞癌,抗表皮生長因子受體單抗 - 2025-07-05

Adv Sci:伯曉晨/陳河兵/李昊/余國先等運用可解釋人工智能方法解析三維基因組與DNA損傷修復之間的復雜關系

Adv Sci:伯曉晨/陳河兵/李昊/余國先等運用可解釋人工智能方法解析三維基因組與DNA損傷修復之間的復雜關系

研究團隊提出了一種用于系統分析DSB特征的計算框架?ChromInSight。

測序中國 - DNA雙鏈斷裂,染色質三維結構 - 2025-07-05

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