《第二批罕見病目錄》之獲得性血友病—人工智能在遺傳性和獲得性血友病管理中的應用：從基因組學到治療優化

此次研究不僅涵蓋了血友病的基礎科學和臨床治療方面的最新進展，還特別關注了如何利用現代技術和人工智能來優化疾病管理和患者生活質量。

基因組學 人工智能 獲得性血友病

Briefings in Bioinformatics：機器學習助力罕見遺傳病診治新時代

本綜述系統整合了機器學習在罕見遺傳病基因組精準醫學中的最新應用與挑戰，通過展現多組學融合、高性能計算、實時診斷及解釋性AI的最新進展，明確了未來研究的關鍵技術路徑和倫理政策需求。

罕見病 機器學習模型

《第二批罕見病目錄》之軟骨發育不全——疾病健康狀態效用：一項時間權衡研究

研究首次使用直接提取方法來評估軟骨發育不全的效用，填補了該疾病領域的證據空白。

軟骨發育不全

韓國法布里病治療狀況的縱向研究

此次研究不僅提供了關于韓國FD患者治療現狀的重要見解，同時也揭示了性別差異在臨床表現和發展中的作用，為未來的研究和臨床實踐提供了寶貴的參考信息。

法布里病

月經周期對苯丙酮尿癥患者代謝控制和飲食的影響

此項研究為理解月經周期如何影響特定代謝性疾病提供了新的視角，并強調了個性化治療策略的重要性。

苯丙酮尿癥 月經周期

寫字“歪歪扭扭”，醫生竟說我生病了......

16 歲小辰患書寫痙攣，表現為寫字時手部痙攣，經肉毒素注射等治療緩解。該病為任務特異性肌張力障礙，可通過綜合手段改善。

肌張力障礙 書寫痙攣

Molecular Therapy: Nucleic Acids：FluoroDetect 雙熒光系統突破核酸藥物檢測瓶頸，實現RNA干擾與反義寡核苷酸的實時動態監測與多平臺分析

研發了一種成本效益高、靈敏且可實時監測的雙熒光報告系統——FluoroDetect，用于評估siRNA和反義寡核苷酸（ASO）介導的基因沉默效果。該系統支持快速靶點位點替換，兼容短期瞬時轉染與長期穩定

反義寡核苷酸 siRNA

免疫介導壞死性肌?。号R床特征與發病機制

此次研究提供了關于IMNM詳盡的信息，從病因學到臨床表現再到治療選擇，為理解和處理這一復雜疾病提供了堅實的基礎。

免疫介導壞死性肌病

達雷木單抗作為嚴重難治性免疫介導壞死性肌病的挽救療法

該病例表明，對于常規免疫抑制劑和利妥昔單抗治療無效的IMNM患者，添加針對CD38的達雷木單抗可帶來快速且顯著的臨床改善。

壞死性肌病 達雷木單抗

“個子越長越高”，卻越走越難？24歲小伙身高190卻險些心臟撕裂！罕見遺傳病竟潛伏多年未察覺！

24 歲男性因胸悶等癥狀就診，確診馬凡綜合征，該遺傳病累及結締組織，影響心、骨、眼等，需多學科治療與監測。

馬凡綜合征 FBN1

BMC Pediatrics：全麻下牙科干預顯著改善Kohlschutter-T?nz 綜合征患兒口腔健康及家庭生活質量

本研究通過系統量化評價證實，全身麻醉下的綜合牙科治療對KTSZ患者具有顯著的臨床和生活質量改善效應。

全麻 牙科 Kohlschutter-T?nz 綜合征

FUTURE——法布雷病MDT教育項目第10期（江蘇）

FUTURE——法布雷病MDT教育項目(第四期)

系統性硬化癥中心臟功能和力學研究分析

研究支持了SSc患者即使在無癥狀情況下也可能存在亞臨床心肌功能障礙的觀點，并強調了TDI和STE作為識別高風險患者的有價值工具的重要性。

系統性硬化癥 心臟功能

遺傳性腎臟疾病伴聽力異常：突變分析及臨床表型

通過對這11種遺傳性疾病的詳細分析，不僅揭示了基因型與臨床表型間的復雜關系，也為臨床醫生提供了寶貴的參考信息，有助于進行準確的診斷和制定有效的治療策略。

遺傳性腎臟疾病伴聽力異常