《BMC Medical Genomics》：兒童Kleefstra綜合征的臨床特征及基因分析
這項研究不僅擴展了已知的KLEFS變異譜，而且為深入研究其分子機制開辟了新的路徑。
總是覺得餓，控制不了食欲？可能是這疾病在作祟！
7 歲男孩張小明因食欲異常、體重超標等問題確診 Prader-Willi 綜合征，介紹了該病多系統表現、各年齡段特征、診斷標準及需多學科參與治療等情況，以助了解該病。
腿突然變粗了？減肥無效竟是隱藏疾病在作祟！
30 歲白領小李右腿異常變粗，確診 PIK3CA 基因相關過度生長綜合征，介紹其臨床特征、診斷要點、傳統及靶向治療方法，附相關參考資料。
冬天手腳冰冷發白，以為是體寒，沒想到竟是……
35 歲李女士確診系統性硬化癥（SSc），介紹 SSc 是皮膚增厚變硬的系統性自身免疫病，涵蓋臨床分型、各階段臨床表現及對應治療方法，涉及多臟器受累情況等，附相關參考資料。
雙腿像灌鉛，以為是“上學后遺癥”，沒想到竟是……
13 歲明明走路不穩等癥狀加重后就醫，經檢查確診為 SPG11，介紹其為 AR-HSP 常見類型、臨床表現、治療及預防情況，目前無有效治法，需多學科管理等。
嘔吐、腹瀉反復發作，以為是吃壞了東西，沒想到……
6 個月的小睿先后出現嘔吐、腹瀉、血糖偏高等癥狀，經歷治療后癥狀反復且加重，經檢測確診為全羧化酶合成酶缺乏癥（HLCSD），介紹了 HLCSD 的疾病成因、缺乏特異性臨床表現、診斷及治療相關情況。
《JAMA?Network?Open》：罕見病VEXAS綜合征的非缺血性心臟表現
VEXAS綜合征是一種復雜的疾病，其心臟表現的多樣性增加了診療的復雜性。隨著對該病認識的加深和技術的進步，個性化醫療策略可能會為VEXAS綜合征患者提供更好的治療選擇。
《新英格蘭雜志》：使用CD34+造血細胞的慢病毒基因療法治療A型血友病
研究早期結果揭示了一種新的基因治療機會，適用于所有A型血友病患者，尤其是可以在早期診斷后盡早提供治療，需要更長時間的隨訪和更多的臨床試驗將進一步驗證這些預期。
腿上長滿小紫疹？以為是過敏，沒想到差點危及生命！
35 歲王女士因紫癜、頭痛發熱、意識模糊等癥狀就醫，被診斷為血栓性血小板減少性紫癜（TTP），介紹 TTP 概念、臨床表現和多種治療手段。
