寶寶哭鬧不止，不僅僅是皮膚瘙癢難忍，這背后隱藏著基因突變，好消息是有新藥可用
介紹阿拉杰里綜合征，一種罕見常染色體顯性遺傳病。闡述其臨床表現、診斷方法及治療手段，包括癥狀多樣及多學科管理，提及新藥進展，如氯馬昔巴特和歐盟批準的 Kayfanda?。
EBioMedicine：肌萎縮側索硬化疾病進展的臨床預后和生物學標記
本研究表明NfL作為預后生物標志物的重要性，并提出了其在ALS臨床試驗設計中的潛在應用。然而，需要進一步的研究來確認這些發現，并將這些生物標志物轉化為臨床實踐中的工具。
哮喘背后的殺手！久治不愈的哮喘，背后另有玄機，直到做了這個檢查才確認真兇
錢先生哮喘反復，檢查發現肺不張。排查后確診嗜酸性肉芽腫性多血管炎，易誤診。介紹其癥狀、診斷及治療。
如果6歲以內的孩子，長期不明原因腹瀉、血便、發熱、體重不增、營養不良……那么小心！他有風險患有這種罕見病
小溪患極早發型炎癥性腸病，介紹其癥狀、診斷標準及治療方法。此病與基因突變有關，發病早、癥狀重，干細胞移植結合營養支持為較好治療手段。
本以為，缺鈣只是小問題，沒想到背后隱藏著罕見遺傳病
21 歲小孫骨科手術后血鈣低，甲狀旁腺激素高。經診斷為假性甲狀旁腺功能減退，介紹其癥狀、分型、檢查診斷及治療，強調及時診治預后良好。
反復發熱，長不完的膿包，竟然是疫苗“反噬”
4 歲小卓患罕見播散性卡介苗病，基因檢測發現白細胞介素 12 信號通路缺陷。介紹該病癥狀、診斷及治療，強調免疫缺陷是病因，造血干細胞移植是唯一根治方法。
【協和醫學雜志】新型小分子示蹤劑[68]Ga-NY104 PET/CT評估von Hippel-Lindau綜合征一例
在本例患者中，68Ga-NY104有效檢測出VHL綜合征相關的腎臟、胰腺、肝轉移病灶及小腦病灶，進一步提示了68Ga-NY104 作為“一站式”示蹤劑檢出VHL相關病灶的應用前景。
吃飯沒胃口，血糖低不說，還常常乏力多覺？不正常吃飯，竟然被送進了急診重癥監護室……
65 歲柳阿姨因不正常吃飯患韋尼克腦病，介紹其癥狀、診斷及治療，強調及時補充維生素 B1 和去除病因，MRI 檢查敏感。
致命的燒烤！誰能想到，一頓燒烤引起的腹瀉，竟然住了進ICU，換了5次血才救回命！
大學生小王腹瀉后四肢無力，被確診吉蘭 - 巴雷綜合征。介紹該罕見病的發病機制、臨床表現、診斷標準及治療方法。
奇跡發生了！醫生曾斷言他活不過3歲，他卻靠著試藥活過13歲！可喜的是，全球首個且唯一藥物落地海南
Garrett 患酸性鞘磷脂酶缺乏癥，5 歲參加臨床試驗，后酶替代療法獲批。介紹該罕見病分型、臨床表現、診斷及治療，其藥品落地博鰲樂城。
