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韓國法布里病治療狀況的縱向研究
此次研究不僅提供了關于韓國FD患者治療現狀的重要見解，同時也揭示了性別差異在臨床表現和發展中的作用，為未來的研究和臨床實踐提供了寶貴的參考信息。
月經周期對苯丙酮尿癥患者代謝控制和飲食的影響
此項研究為理解月經周期如何影響特定代謝性疾病提供了新的視角，并強調了個性化治療策略的重要性。
脊髓性肌萎縮患者的康復管理
本文詳細探討了SMA患者的康復管理策略，強調了多學科綜合治療方法的重要性。
脊髓性肌萎縮癥中的表觀遺傳調控：新興領域與未來方向
此次研究全面覆蓋了從基礎科學研究到臨床治療策略的多個方面，為未來SMA的研究方向提供了豐富的理論依據和技術手段。
中國神經肌肉中心的中性脂質貯積病伴有肌病的臨床病理遺傳特征
該研究通過對8名患者的詳細分析，揭示了NLSDM的復雜性和多樣性，為理解這一罕見疾病提供了寶貴的數據支持和見解。
Sturge Weber綜合征在多國兒科隊列中的系統性分析
研究團隊探討了SWS的病理生理學機制，包括GNAQ基因突變的作用以及最近發現的其他兩種突變——GNA11和GNB2基因上的突變。
早期治療的苯丙酮尿癥患者的智商得分
盡管早期治療可以預防未經治療的PKU所引起的嚴重認知損傷，但認知功能障礙依然存在，尤其是在那些苯丙氨酸水平較高或未能堅持飲食管理的患者中。
硬皮病綜合征的臨床表型和治療策略
硬皮病綜合征的診斷應包括詳細的家族史調查、全面的體格檢查、綜合病理評估以及必要時的基因檢測，并需仔細排除其他類似硬化的疾病。
威爾遜病中的肝移植：單中心經驗
研究證實了肝移植對威爾遜病患者的有效性和安全性，特別是在改善其預后方面。
肥厚型心肌病診斷流程中兩種遺傳策略的比較：對法布里病或轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性診斷的影響
對于疑似法布里病或ATTR的患者，基于臨床警示信號的靶向基因測序策略不僅更為高效、快速和經濟，而且能夠有效促進早期診斷和治療，從而改善患者的預后。
煙霧病患者腦脊液中的脂質組學分析
煙霧病患者的脂質代謝紊亂可能與疾病進程中的炎癥反應及BBB損傷密切相關。特別是，CSF中的脂質富集可能更好地反映了MA患者血管內膜增生的病理改變。
淋巴管平滑肌瘤病中VEGF-D水平與臨床表現的關系：631例患者橫斷面分析
研究強調了血清VEGF-D水平在LAM病理生理中的核心作用，并指出了年齡、TSC、腹膜后LAM、乳糜胸、AMLs及HRCT高分級是VEGF-D水平升高的獨立風險因素。
法布里病酶替代療法免疫原性的現狀
盡管ERT為法布里病患者提供了重要的治療手段，但其免疫原性問題仍然是一個需要持續關注的重要領域。
低劑量利妥昔單抗在視神經脊髓炎譜系障礙中的長期療效和安全性研究
低劑量RTX療法對于NMOSD的長期治療是有效且安全的，并突出了治療依從性在實現良好臨床結果中的關鍵作用。
黏多糖貯積癥患者不同治療策略的療效分析
此次研究進行了一次全面的網絡薈萃分析，系統地評估了不同亞型疾病治療效果之間的差異，以期識別出最有效的治療方法，并為臨床實踐提供指導。
基于MRI發現和臨床特征預測血友病性關節病進展
研究揭示了MRI-SP作為HA進展獨立風險因素的重要性，并指出包含BMI作為協變量的預測模型可用于評估HA進展的風險，從而輔助制定HA患者的個性化治療計劃。
甲基丙二酸血癥患者中有機毒性酸波動與神經發育之間的相關性
甲基丙二酸血癥與多種神經系統癥狀和損害相關聯。研究強調了早期診斷和干預的重要性，并指出有效控制MA水平可能逆轉神經缺陷，從而突出了及時治療和代謝管理的關鍵作用。
Asfotase Alfa對成人低磷酸酯酶癥患者骨折愈合的影響
這項研究不僅提供了一個具體的案例來展示AA治療成人HPP患者骨折愈合的有效性，還通過廣泛的文獻回顧強調了AA作為一種有效的酶替代療法在改善成人HPP癥狀方面的重要性。
中國人群中新型GNE突變的致病性及GNE肌病的臨床、病理和遺傳特征
本研究不僅揭示了一個新的啟動子區域突變及其對GNE肌病的影響，還提供了對中國人群中GNE肌病患者的大規模臨床和遺傳學特征的詳細描述。
硫胺素代謝功能障礙綜合征5的廣泛表型譜及其治療方法
此次研究不僅提供了關于TMDS5臨床表現多樣性的深入見解，也提出了當前治療策略中的挑戰和未來研究方向。
