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煙霧病患者腦脊液中的脂質組學分析
煙霧病患者的脂質代謝紊亂可能與疾病進程中的炎癥反應及BBB損傷密切相關。特別是，CSF中的脂質富集可能更好地反映了MA患者血管內膜增生的病理改變。
淋巴管平滑肌瘤病中VEGF-D水平與臨床表現的關系：631例患者橫斷面分析
研究強調了血清VEGF-D水平在LAM病理生理中的核心作用，并指出了年齡、TSC、腹膜后LAM、乳糜胸、AMLs及HRCT高分級是VEGF-D水平升高的獨立風險因素。
法布里病酶替代療法免疫原性的現狀
盡管ERT為法布里病患者提供了重要的治療手段，但其免疫原性問題仍然是一個需要持續關注的重要領域。
低劑量利妥昔單抗在視神經脊髓炎譜系障礙中的長期療效和安全性研究
低劑量RTX療法對于NMOSD的長期治療是有效且安全的，并突出了治療依從性在實現良好臨床結果中的關鍵作用。
黏多糖貯積癥患者不同治療策略的療效分析
此次研究進行了一次全面的網絡薈萃分析，系統地評估了不同亞型疾病治療效果之間的差異，以期識別出最有效的治療方法，并為臨床實踐提供指導。
基于MRI發現和臨床特征預測血友病性關節病進展
研究揭示了MRI-SP作為HA進展獨立風險因素的重要性，并指出包含BMI作為協變量的預測模型可用于評估HA進展的風險，從而輔助制定HA患者的個性化治療計劃。
甲基丙二酸血癥患者中有機毒性酸波動與神經發育之間的相關性
甲基丙二酸血癥與多種神經系統癥狀和損害相關聯。研究強調了早期診斷和干預的重要性，并指出有效控制MA水平可能逆轉神經缺陷，從而突出了及時治療和代謝管理的關鍵作用。
Asfotase Alfa對成人低磷酸酯酶癥患者骨折愈合的影響
這項研究不僅提供了一個具體的案例來展示AA治療成人HPP患者骨折愈合的有效性，還通過廣泛的文獻回顧強調了AA作為一種有效的酶替代療法在改善成人HPP癥狀方面的重要性。
中國人群中新型GNE突變的致病性及GNE肌病的臨床、病理和遺傳特征
本研究不僅揭示了一個新的啟動子區域突變及其對GNE肌病的影響，還提供了對中國人群中GNE肌病患者的大規模臨床和遺傳學特征的詳細描述。
硫胺素代謝功能障礙綜合征5的廣泛表型譜及其治療方法
此次研究不僅提供了關于TMDS5臨床表現多樣性的深入見解，也提出了當前治療策略中的挑戰和未來研究方向。
Wiedemann–Steiner綜合征的行為特征與社會關系
研究揭示了WSS患者在行為和人際關系上的共同點，這對于支持這類兒童及其家庭至關重要。
巴德特-畢德爾綜合征的臨床與遺傳特征
這項研究提供了關于挪威成人BBS患者的重要數據，揭示了該群體中廣泛的臨床和遺傳多樣性，同時強調了早期診斷和個性化治療方案的重要性。
生長分化因子15：晚發型多酰基輔酶A脫氫缺陷病診斷和預后的有價值生物標志物
研究不僅加深了對GDF15在MADD中的角色理解，也為MADD的診斷和治療提供了新的視角。
成人苯丙酮尿癥與心血管系統的關系
現有證據表明，PKU成人患者可能存在增加的心血管疾病風險，尤其是那些未及時診斷或未嚴格遵守低Phe飲食的患者。
鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥患者的臨床和生化特征及OTC基因的計算機分析
這項研究不僅拓寬了OTCD的遺傳變異譜系，而且通過綜合文獻復習提供了關于中國患者OTC基因變異的重要數據。
Fabry病的現狀與前沿
盡管現有的治療方法已經在一定程度上改善了患者的癥狀和生活質量，但仍存在諸多挑戰，如高昂的費用、頻繁的給藥需求以及不完全的病理逆轉。
六名中國丙酸血癥患者：從無癥狀到新生兒期死亡
研究不僅更新了中國部分地區PA的流行病學數據，而且通過詳細的基因型-表型關聯分析，為理解PA提供了新的視角，同時也強調了持續監測和改進治療策略的重要性。
女性在遺傳性代謝紊亂領域面臨的多方面挑戰
本研究強調了女性在IMDs領域的重要性，指出了當前存在的不足，并呼吁采取更多措施來支持女性患者及其照顧者，促進更公平有效的醫療實踐。
成人MELAS綜合征中的心臟表現
此次研究通過綜合運用多種心臟檢測手段，揭示了成人MELAS綜合征患者心臟受累的普遍性和嚴重性。
DNAH5突變與原發性纖毛運動障礙的基因型-表型相關性
這項系統評價不僅增進了我們對DNAH5相關PCD的理解，也為未來的診斷和治療提供了寶貴的見解。
