Nature:填補92%組裝缺口!65個近乎完整人類基因組發表,深度解析復雜遺傳變異
研究通過長讀長測序等技術構建 130 個單倍型基因組,填補 92% 組裝缺口,解析復雜結構變異及著絲粒等區域,提升泛基因組應用價值。
測序中國 - 結構變異,人類泛基因組 - 2025-07-26
Nature Genetics:化療對正常血細胞長期影響:增加突變負荷和促進克隆結構早衰
研究發現化療會增加正常血細胞突變負荷,致克隆結構早衰,突變特征與藥物相關,為減輕不良反應提供方向。
兒童腫瘤前沿 - 化療,突變負荷 - 2025-07-25
Gut:IgG4在免疫調控中的“雙面性”——從發病機制到臨床治療新前沿
本綜述全面闡釋了IgG4抗體的雙重功能在免疫穩態維持與疾病發生中的獨特作用,揭示了其在不同病理背景下可能截然不同的免疫調節效果。
MedSci原創 - 免疫調控,IgG4抗體 - 2025-07-25
Pediatrics:22q11.2缺失綜合征兒童健康管理臨床指南解析
本研究旨在基于ADRIATIC臨床數據,結合臺灣國家健康保險(NHI)支付體系,從臺灣醫療保障視角評估度伐利尤單抗鞏固治療的成本效益,為政策決策與臨床診療提供參考。
MedSci原創 - 染色體22q11.2缺失綜合征 - 2025-07-25
Science:從源頭看懂食物過敏:生命早期的一波Thetis細胞浪潮,決定你一生的飲食自由
研究發現 Thetis 細胞(尤其是 TC IV 亞型)在生命早期通過誘導調節性 T 細胞(pTreg)主導口服耐受形成,其數量高峰構成耐受建立的 “黃金窗口期”,為食物過敏防治提供新靶點。
生物探索 - 免疫耐受,食物過敏,口服耐受 - 2025-07-25
Menin抑制劑治療急性髓系白血病的新進展
本文探討了menin抑制的生物學依據,回顧了正在進行的menin抑制劑的臨床研究以及臨床開發中的可用數據,并探討了治療耐藥機制和科學及臨床進展的未來方向。
聊聊血液 - 急性髓系白血病,Menin抑制劑 - 2025-07-25
eGastroenterology:轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性治療進展
本文系統梳理了ATTR的發病機制、臨床亞型、診斷策略與治療進展,全面呈現了該領域近年來的重要突破,也為未來精準醫療的發展寄予了新期待。
eGastroenterology - 轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性 - 2025-07-24
新生兒Fc受體的靶向治療
FcRn 通過 pH 依賴方式結合 IgG,參與其循環、轉運及免疫調節,與自身免疫病相關,靶向 FcRn 的藥物為相關疾病治療提供新方向。
小藥說藥 - IgG,Fc受體 - 2025-07-24
【柳葉刀血液病學】EMN關于優化多發性骨髓瘤CAR T和雙抗治療的建議
歐洲骨髓瘤網絡(EMN)提供了關于患者選擇、轉診和操作策略的建議,以優化T細胞免疫療法治療多發性骨髓瘤的安全性和有效性。
聊聊血液 - 多發性骨髓瘤 - 2025-07-24
Nature:別只怪抗生素了!研究發現更多藥物在影響你的腸道菌群
地高辛通過激活宿主 RORγt 上調 BD-39,清除關鍵菌 SFB,抑制 Th17 免疫反應,該機制在人源化模型中保守。
生物探索 - 腸道微生物組,非抗生素藥物 - 2025-07-24
論著|假肥大型肌營養不良437例治療及遺傳分析
本文納入臨床中假肥大型肌營養不良患者的數據,為今后進一步治療及臨床試驗提供一些依據。
中國神經精神疾病雜志 - 假肥大型肌營養不良,失去行走能力 - 2025-07-23
Eur Radiol:篩查訓練的深度學習模型在臨床偶發肺結節評估中的效能
研究不僅分析診斷準確性,也對模型預測風險的校準程度進行了探討,最終提出在臨床實踐中DL模型需結合校準策略優化使用。
MedSci原創 - 深度學習模型,偶發肺結節 - 2025-07-22
系統性紅斑狼瘡治療的研究進展
系統性紅斑狼瘡(SLE)是多系統自身免疫病,異質性強。現有治療含傳統藥物及生物制劑,新策略聚焦免疫調節等,聯合用藥與精準治療成趨勢。
小藥說藥 - 系統性紅斑狼瘡,自身免疫病 - 2025-07-22
Eur Radiol:自動化磁共振指紋識別實現膝關節軟骨全范圍T2映射評估
本研究充分證明了結合自動化軟骨分割的MR Fingerprinting技術可實現全膝關節快速、可靠的T2映射,彌補了傳統多回波序列耗時長且手動操作繁瑣的缺點。
MedSci原創 - 磁共振,膝關節軟骨 - 2025-07-22
【BCJ】梅奧診所探索濾泡淋巴瘤早期診斷的意義,偶然診斷較有癥狀后診斷未改善生存
梅奧診所研究了偶然診斷的FL患者與因癥狀或體征而被診斷的患者之間的臨床特征和預后,旨在更好地理解在這種惰性淋巴瘤中早期檢測的潛在影響。
聊聊血液 - 濾泡淋巴瘤 - 2025-07-22
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