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全外顯子組測序WES揭示高危神經母細胞瘤患者的新型候選驅動突變和潛在可用藥突變

全外顯子組測序WES揭示高危神經母細胞瘤患者的新型候選驅動突變和潛在可用藥突變

本研究結果為神經母細胞瘤潛在分子發病機制和治療靶點提供了相關新信息的全面概述。

蘇州繪真醫學 - 全外顯子組測序,高危神經母細胞瘤 - 2025-06-15

醫療機構罕見病藥學服務專家共識(2025)

醫療機構罕見病藥學服務專家共識(2025)

本共識中的罕見病藥學服務是指藥師提供的以提高罕見病患者生活質量為目的,以合理藥物治療為中心的相關服務。

協和醫學雜志 - 罕見病,藥學服務 - 2025-06-15

重磅突破!葛根芩連湯中的神秘成分——葛根素:調節腸道菌群,逆轉2型糖尿病!

重磅突破!葛根芩連湯中的神秘成分——葛根素:調節腸道菌群,逆轉2型糖尿病!

該研究揭示了腸道共生菌Barnesiella intestinihominis及其代謝產物在改善T2D中的重要作用。

MedSci原創 - 2型糖尿病,葛根芩連湯 - 2025-06-14

突破性的基因精準治療開啟漸凍癥新紀元——中國首例SOD1-ALS患者接受托夫生靶向療法全記錄

突破性的基因精準治療開啟漸凍癥新紀元——中國首例SOD1-ALS患者接受托夫生靶向療法全記錄

43歲的李女士在麻醉和監護團隊的共同努力下,完成了國內首例針對SOD1基因突變的漸凍癥(ALS)患者的托夫生(Tofersen)靜脈靶向注射。

梅斯原創 - 漸凍癥,托夫生 - 2025-06-14

權威發布|肝硬化腹水中西醫結合診療專家共識(2025年)

權威發布|肝硬化腹水中西醫結合診療專家共識(2025年)

本共識旨在幫助臨床醫師對肝硬化腹水的臨床診斷和治療做出正確合理決策。由于肝硬化腹水的復雜性與相關研究進展的迅速性,本共識仍將需要根據臨床實踐與研究發展不斷更新和完善。

臨床肝膽病雜志 - 肝硬化腹水,專家共識 - 2025-06-13

河北醫科大學第一醫院最新CCR綜述:免疫原性細胞死亡(ICD)誘導劑用于癌癥治療

河北醫科大學第一醫院最新CCR綜述:免疫原性細胞死亡(ICD)誘導劑用于癌癥治療

ICD 是能激活免疫系統的特殊細胞死亡方式,可通過化學、物理、生物方法誘導,雖面臨耐藥等挑戰,但有望成癌癥免疫治療核心策略。

BioMed科技 - 免疫原性細胞死亡,誘導方法 - 2025-06-13

“嘴說不清、手沒勁、肌肉跳動”真不是小問題!這種病發現越早越關鍵

“嘴說不清、手沒勁、肌肉跳動”真不是小問題!這種病發現越早越關鍵

34 歲小王因手部無力、肌肉跳動等癥狀,被確診為肌萎縮側索硬化癥(ALS)。該病累及運動神經元,以肌肉無力萎縮為特征,常伴認知障礙,目前無根治手段,早期識別和多學科管理可延緩進展。

MedSci原創 - 運動神經元,肌萎縮側索硬化 - 2025-06-13

CGP指南 | 關于缺血性腦卒中、腦出血、腦卒中并發癥的12個臨床問題

CGP指南 | 關于缺血性腦卒中、腦出血、腦卒中并發癥的12個臨床問題

以期為各級醫療機構的醫務工作者提供科學、具體的指導,促進中西醫結合防治腦卒中臨床實踐的規范性,從而降低腦卒中的死亡率、復發率、殘疾率。

中國全科醫學雜志 - 腦出血,缺血性腦卒中 - 2025-06-13

手術麻醉過敏性休克診斷要點及搶救措施有哪些?

手術麻醉過敏性休克診斷要點及搶救措施有哪些?

麻醉藥物過敏診斷需符合血壓下降、皮膚及呼吸道癥狀、意識改變等要點,搶救包括停藥、用腎上腺素、呼吸循環支持、藥物治療等,術后需避免接觸過敏原并長期管理。

麻醉MedicalGroup - 搶救措施,麻醉過敏 - 2025-06-12

專家論壇|齊海宇:風濕性疾病肝臟受累的診斷與治療

專家論壇|齊海宇:風濕性疾病肝臟受累的診斷與治療

本文針對以下風濕性疾病,包括系統性紅斑狼瘡、系統性硬化癥、類風濕關節炎、干燥綜合征、系統性血管炎、特發性炎性肌病、成人Still病、IgG4相關疾病等肝臟受累表現及臨床診治思路綜述如下。

臨床肝膽病雜志 - 風濕性疾病,肝臟受累 - 2025-06-11

述評|劉燕鷹:重視風濕免疫病的肝臟表現

述評|劉燕鷹:重視風濕免疫病的肝臟表現

肝功能異常是風濕免疫病診治中常見的臨床問題,重視并系統評估其肝臟病變,對于早期識別潛在風險、優化治療方案和改善患者預后至關重要。

臨床肝膽病雜志 - 風濕免疫病,肝臟表現 - 2025-06-11

美國風濕病學會官方期刊發表綜述:Castleman病的診斷和治療

美國風濕病學會官方期刊發表綜述:Castleman病的診斷和治療

《Arthritis & Rheumatology》近日發表綜述,結合兩個具體案例的臨床挑戰,闡述了Castleman病的流行病學、病理學、診斷和治療。

聊聊血液 - Castleman病 - 2025-06-11

13歲男孩寫字越來越歪、走路像“踩在棉花上”?醫生一查:不是調皮,也不是缺鈣,而是大腦“線路”出錯了!

13歲男孩寫字越來越歪、走路像“踩在棉花上”?醫生一查:不是調皮,也不是缺鈣,而是大腦“線路”出錯了!

13 歲男孩因走路不穩、學習下降等就醫,確診遺傳性痙攣性截癱 11 型(SPG11),由 SPG11 基因突變致腦白質異常等。目前無根治方法,早診早干預可延緩進展,需關注代謝管理及遺傳咨詢。

MedSci原創 - 腦白質病變,遺傳性痙攣性截癱11型 - 2025-06-10

如何使用細胞療法治療套細胞淋巴瘤

如何使用細胞療法治療套細胞淋巴瘤

《Bone Marrow Transplantation》近日發表綜述,就如何在日益復雜的環境中最佳使用細胞療法提供了指導,并從美國和歐洲的角度進行了對比。

聊聊血液 - 套細胞淋巴瘤,細胞療法 - 2025-06-08

16歲少年血壓高、血鉀低,差點錯過關鍵治療!醫生表示:這類高血壓用錯藥無效!

16歲少年血壓高、血鉀低,差點錯過關鍵治療!醫生表示:這類高血壓用錯藥無效!

確診依賴基因檢測,阿米洛治療有效,需關注電解質監測。

MedSci原創 - 阿米洛利,Liddle 綜合征 - 2025-06-07

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