Endocrine Reviews：運動如何逆轉肥胖引發的代謝紊亂？ 基于脂肪、肝臟及骨骼肌的多維解析
本綜述從分子、細胞到人體臨床多個層次，系統解讀了肥胖環境下運動對關鍵代謝器官的保護作用，尤其突出運動調控的線粒體功能、炎癥狀態及內分泌因子重塑。
MedSci原創 - 肥胖，運動 - 2025-07-28
“肚子脹、發臭汗、查不出病因？”一查竟是罕見致癌病，寶寶命懸一線！
I 型酪氨酸血癥為罕見隱性遺傳病，因 FAH 缺乏致酪氨酸代謝物蓄積，損害肝、腎等，需早用尼替西農并控飲食，新生兒篩查關鍵。
MedSci原創 - I 型酪氨酸血癥，FAH缺乏 - 2025-07-28
Circulation：連環蛋白心肌病基因型 - 表型關聯揭秘，PKP2、DSP 等關鍵域變異富集為心肌病風險分層提供新依據
該研究豐富了對連環蛋白基因變異致病性異質性的理解，為精準風險評估和個體化疾病管理開拓了新思路。
MedSci原創 - 連環蛋白心肌病，基因型驅動 - 2025-07-28
Circulation：DNA 甲基化特征揭示心血管健康的表觀遺傳基礎及心血管疾病風險預測
本研究基于多族群大規模樣本，系統鑒定了與綜合評估心血管健康的Life’s Essential 8指標高度相關的DNA甲基化特征，首次以表觀遺傳視角揭示優良心血管健康背后的潛在生物學機制。
MedSci原創 - 心血管健康，DNA甲基化 - 2025-07-28
DNA甲基化檢測和NGS檢測助力罕見膠質瘤臨床診斷，進展后再次檢測有助于臨床評估
4 例罕見膠質瘤病例顯示，其診斷復雜且需動態評估，分子診斷（如甲基化譜、NGS）及個體化治療（含根治性手術）可改善預后與生活質量。
蘇州繪真醫學 - 分子診斷，罕見膠質瘤 - 2025-07-27
【協和醫學雜志】生殖道微生物與輸卵管妊娠相關性研究進展
本文總結生殖道微生物與TP相關性研究進展，以期為臨床開展更深入的研究提供參考和借鑒。
協和醫學雜志 - 輸卵管妊娠，生殖道微生物 - 2025-07-27
【指南與共識】｜化療相關腹瀉全程管理中國專家共識（2025年版）
本專家組基于國內外循證醫學證據，結合臨床實踐經驗，對化療相關腹瀉的定義、發病機制、分類、評估、診斷、干預和預防進行充分的評估與討論，最終形成《化療相關腹瀉全程管理中國專家共識（2025年版）》。
中國癌癥雜志 - 化療，腹瀉 - 2025-07-27
Int Forum Allergy Rhinol：過敏性真菌性鼻竇炎的診斷、管理、相關疾病、病理生理學及未來方向
AARS多見于年輕患者，與特應性體質高度相關，但哮喘共病率較低。診斷依賴臨床、影像學及IgE檢測，現有標準需改進。治療以手術為主，輔以糖皮質激素，抗真菌藥物和生物制劑證據有限。
MedSci原創 - 鼻竇手術，過敏性真菌性鼻竇炎 - 2025-07-27
【論著】急性穿支動脈型腦梗死患者病情進展及短期預后的預測因素分析
本研究擬探討PIV?BAR?側支循環及NIHSS評分對APACI患者早期病情進展及短期預后的預測價值,以期為臨床實踐提供一定的參考依據?
中國腦血管病雜志 - 急性穿支動脈型腦梗死 - 2025-07-26
“繪”真報告丨STK11基因檢出大片段重排變異，輔助確診黑斑-息肉綜合征（PJS）！
Peutz-Jeghers 綜合征由 STK11 基因突變導致，需結合 NGS 和 MLPA 檢測點突變與大片段變異，突變者多種癌癥風險升高，檢測對確診和管理關鍵。
蘇州繪真醫學 - Peutz-Jeghers綜合征，STK11基因 - 2025-07-25
Menin抑制劑治療急性髓系白血病的新進展
本文探討了menin抑制的生物學依據，回顧了正在進行的menin抑制劑的臨床研究以及臨床開發中的可用數據，并探討了治療耐藥機制和科學及臨床進展的未來方向。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，Menin抑制劑 - 2025-07-25
eGastroenterology：轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性治療進展
本文系統梳理了ATTR的發病機制、臨床亞型、診斷策略與治療進展，全面呈現了該領域近年來的重要突破，也為未來精準醫療的發展寄予了新期待。
eGastroenterology - 轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性 - 2025-07-24
J Hematol Oncol：首個人體試驗揭示BTX A51在復發難治性骨髓增生異常綜合征及急性髓系白血病中的潛力
本研究是首次在人類中驗證BTX A51這一聯合CK1α及CDK7/9抑制劑的安全性和初步療效的臨床試驗。
MedSci原創 - 急性髓系白血病，骨髓增生異常綜合征 - 2025-07-24
反復出血、視力模糊、肺纖維化……她被確診為一種連醫生都罕見一見的遺傳病！
28 歲女性因出血不止、視力模糊等癥狀確診 Hermansky-Pudlak 綜合征，該病為罕見常隱遺傳病，表現為出血傾向、眼皮膚白化病及肺纖維化等并發癥，需對癥治療與遺傳咨詢。
MedSci原創 - Hermansky-Pudlak綜合征，出血傾向 - 2025-07-24
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