全外顯子組測序WES揭示高危神經母細胞瘤患者的新型候選驅動突變和潛在可用藥突變
本研究結果為神經母細胞瘤潛在分子發病機制和治療靶點提供了相關新信息的全面概述。
蘇州繪真醫學 - 全外顯子組測序，高危神經母細胞瘤 - 2025-06-15
醫療機構罕見病藥學服務專家共識（2025）
本共識中的罕見病藥學服務是指藥師提供的以提高罕見病患者生活質量為目的，以合理藥物治療為中心的相關服務。
協和醫學雜志 - 罕見病，藥學服務 - 2025-06-15
權威發布｜肝硬化腹水中西醫結合診療專家共識（2025年）
本共識旨在幫助臨床醫師對肝硬化腹水的臨床診斷和治療做出正確合理決策。由于肝硬化腹水的復雜性與相關研究進展的迅速性，本共識仍將需要根據臨床實踐與研究發展不斷更新和完善。
臨床肝膽病雜志 - 肝硬化腹水，專家共識 - 2025-06-13
Acta Pharm Sin B：RNA剪接，肺部疾病治療領域崛起的“新星”
或許，下一個能夠改變肺部疾病治療格局的明星靶點，就藏在這看似不起眼的RNA剪接事件之中。
MedSci原創 - 肺部疾病，RNA剪接 - 2025-06-12
杜氏肌營養不良青少年中的彌漫性活動性心肌炎病例報告
此案例報告提供了關于DMD合并急性心肌炎的新見解，強調了CMR在診斷此類并發癥中的重要性，并提示即使在沒有明顯左心室功能障礙的情況下也應警惕潛在的心肌炎風險。
MedSci原創 - 杜氏肌營養不良，彌漫性活動性心肌炎 - 2025-06-10
JAMA Neurology：杜氏肌營養不良癥患者肌肉磁共振定量結果——EMBARK隨機臨床試驗的探索性分析
通過使用Delandistrogene moxeparvovec，可以有效地保護肌肉免受進行性損害，減少了隨時間推移的肌肉脂肪積累。
MedSci原創 - 杜氏肌營養不良癥 - 2025-05-27
澳大利亞杜氏肌營養不良癥50年回顧性隊列研究中的生存情況
通過此研究，能夠更好地理解DMD患者的生活質量和預后，并為未來的研究和治療方法提供寶貴的數據支持。
MedSci原創 - 杜氏肌營養不良癥 - 2025-05-19
JAMA Neurology：杜氏肌營養不良癥患者的定量肌肉磁共振結果——EMBARK隨機臨床試驗的探索性分析
本研究通過定量磁共振技術證實了delandistrogene moxeparvovec在減緩DMD患者肌肉脂肪浸潤和改善肌肉完整性方面的潛在作用。
MedSci原創 - 磁共振成像，基因治療，杜氏肌營養不良癥（DMD） - 2025-05-15
匯聚頂尖專家，2025神經科學論壇開啟神經科學診療新格局
神經系統是人類形成獨特生活方式和情感互動的關鍵因素，可以說神經系統造就了人類的本質。為了維護這一本質，建立完整的神經系統疾病生態圈至關重要。
網絡 - 2025-05-14
Eur J Pediatr：我國學者揭示糖皮質激素可能延緩杜氏肌營養不良癥兒童心衰，但長期效果與安全仍待確認
糖皮質激素可能延緩DMD患兒心功能惡化，但長期療效及早期治療的安全性仍存爭議。
MedSci原創 - 糖皮質激素，杜氏肌營養不良癥 - 2025-05-07
為什么小腿越來越粗，走路還是沒力氣？醫生表示：這不是壯，而是病！
13 歲小杰因小腿粗、走路費勁等確診 Duchenne 型進行性肌營養不良。文章介紹該病多種類型、臨床特征、輔助檢查手段，指出目前無特效治療，強調早篩查、遺傳咨詢及新興療法研究的重要性。
MedSci原創 - 進行性肌營養不良癥，Duchenne型 - 2025-04-24
Nature Biotechnology：“指哪打哪”的基因魔法：PA-rABE光控RNA編輯，疾病治療新利器！
新型光激活 RNA 堿基編輯器 PA-rABE，它利用光實現 RNA 編輯的精準、可逆且時空特異性調控，解決傳統基因療法難題，在細胞及動物模型實驗中展現強大編輯能力及治療潛力。
生物探索 - 基因治療，光激活RNA堿基編輯器 - 2025-04-02
Radiology：基于深度學習的Cine心臟MRI在杜氏肌營養不良患者纖維化心肌組織檢測中的應用
研究所提出的對齊應變技術能夠在無需對比劑的心臟 MRI 上基于運動檢測心肌功能障礙，有助于在患者之間進行詳細的應變分析，并能夠精確追蹤 DMD 患者的疾病進展情況。
MedSci原創 - 深度學習，心臟MRI - 2025-04-02
生物制藥扎堆研發背后的風險與破局之道——從PD-1到CD19，解讀藥物開發管線的同質化陷阱
生物制藥行業現 “羊群效應”，熱門靶點研發管線激增，其源于多種因素，帶來資源錯配、創新抑制等風險，藥企應從多方面構建差異化研發生態。
小藥說藥 - 生物制藥，羊群效應 - 2025-04-01
Science：細胞內的神秘郵政編碼：蛋白質如何精準找到自己的"工位"？
研究發現蛋白質氨基酸序列中有類似 “郵政編碼” 的定位密碼，顛覆傳統認知。開發的 ProtGPS 模型能精準預測蛋白質去向，超 80% 致病基因突變會破壞此系統，為疾病治療開辟新路徑。
生物探索 - 致病突變，ProtGPS - 2025-03-10
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