兒童胸腔淋巴管畸形：一項(xiàng)回顧性隊(duì)列研究
通過此次研究，我們對(duì)胸腔淋巴管畸形有了更加全面的理解，這對(duì)于早期診斷、疾病管理和預(yù)后的改善都具有重要意義。
《BMC Pediatrics》：兒童遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥中的膽道梗阻——16例病例臨床回顧分析
該研究受到其回顧性設(shè)計(jì)和樣本量較小的限制。盡管患者數(shù)量因疾病罕見而受限，未來多中心前瞻性研究可能會(huì)提供更強(qiáng)有力的證據(jù)支持。
走路飄、吃飯慢、動(dòng)一會(huì)兒就癱軟，家人以為是“太嬌氣”，真相竟是罕見神經(jīng)病在悄悄拖垮她！
6 歲女孩因自幼疲勞性肌無力、嗆咳等就診，確診先天性肌無力綜合征（CMS）。該病為遺傳性神經(jīng)肌肉接頭疾病，依病變部位分多型，需結(jié)合病史、電生理及基因檢測(cè)診斷，治療依亞型選擇藥物，支持治療亦關(guān)鍵。
年紀(jì)輕輕卻頻繁手腳發(fā)麻、抽筋、乏力，以為是體虛，沒想到竟是罕見腎病！
16歲晨晨因四肢無力、低血鉀鎂等就醫(yī)，確診Gitelman綜合征。該病以電解質(zhì)紊亂為特征，需與Bartter綜合征等鑒別，治療以補(bǔ)鉀鎂、高鹽飲食及保鉀利尿劑為主，多學(xué)科協(xié)作管理。
16歲少年血壓高、血鉀低，差點(diǎn)錯(cuò)過關(guān)鍵治療！醫(yī)生表示：這類高血壓用錯(cuò)藥無效！
16 歲小杰患罕見 Liddle 綜合征（假性醛固酮增多癥），因 SCNN1B 基因突變致上皮鈉通道異常，表現(xiàn)為早發(fā)高血壓、低鉀等。確診依賴基因檢測(cè)，阿米洛利治療有效，需關(guān)注電解質(zhì)監(jiān)測(cè)。
醫(yī)療機(jī)構(gòu)罕見病藥學(xué)服務(wù)專家共識(shí)(2025)
旨在構(gòu)建符合中國國情的醫(yī)療機(jī)構(gòu)罕見病藥學(xué)服務(wù)標(biāo)準(zhǔn)體系，以保障患者用藥的可及性、合理性、有效性和安全性。
腺苷脫氨酶2缺乏癥患者的甲襞微循環(huán)視頻檢查：病例對(duì)照研究
這項(xiàng)初步研究表明，接受治療的DADA2患者不表現(xiàn)出特定的微血管改變。然而，為了更準(zhǔn)確地了解DADA2患者的微血管狀況，未來需要更大規(guī)模的研究。
Genome Medicine：將蛋白質(zhì)組學(xué)納入罕見病常規(guī)診斷實(shí)踐的理由
將蛋白質(zhì)組學(xué)等先進(jìn)工具引入標(biāo)準(zhǔn)診斷實(shí)踐中，旨在縮短診斷時(shí)間，擴(kuò)展罕見病患者的治療選項(xiàng)。
原本聰明健談的他，幾個(gè)月內(nèi)卻變得癡呆、癱瘓……竟是一種極其罕見的“傳染性腦病”！
20 歲大學(xué)生阿浩突發(fā)認(rèn)知、運(yùn)動(dòng)及精神癥狀，經(jīng)腦電圖、MRI 及腦脊液檢測(cè)確診克 - 雅病。該病是罕見致命朊病毒病，以快速進(jìn)展性癡呆、肌陣攣為特征，目前無特效治療，多數(shù)患者 1-2 年內(nèi)死亡。
她從小不愛吃甜，卻差點(diǎn)被一瓶止咳糖漿送進(jìn)ICU！
16 歲女孩因進(jìn)食甜食反復(fù)低血糖，確診遺傳性果糖不耐受（HFI）。該病由 ALDOB 基因突變致醛縮酶 B 缺乏，表現(xiàn)為低血糖、代謝紊亂等，需終身禁食果糖，早期干預(yù)預(yù)后良好。
《中國小兒急救醫(yī)學(xué)》：兒童彎刀綜合征的臨床診斷、手術(shù)治療及早期轉(zhuǎn)歸研究總結(jié)
兒童彎刀綜合征雖然較為罕見，但其臨床表現(xiàn)復(fù)雜，尤其在嬰兒期患者中更具挑戰(zhàn)性。
《BMC Nephrology》：血液透析人群中法布里病的篩查結(jié)果——英國SoFAH研究
盡管實(shí)施了嚴(yán)格的標(biāo)準(zhǔn)篩查，但本研究并未在英國大型HD人群中識(shí)別出任何確認(rèn)的FD病例，提示FD在HD患者中的實(shí)際患病率可能低于以往報(bào)道，但這可能是受到研究隊(duì)列的人口統(tǒng)計(jì)學(xué)和臨床背景的影響。
3歲男孩走路總是跌跌撞撞，說話也越來越含糊不清！一查：不是腦癱，而是罕見代謝病！
3 歲患兒因進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)障礙、高氨血癥就診，確診罕見精氨酸酶缺乏癥（尿素循環(huán)障礙?。?。該病以精氨酸堆積、神經(jīng)系統(tǒng)損害為特征，需通過飲食干預(yù)、藥物降氨及對(duì)癥治療，肝移植為潛在根治手段。
淋巴管平滑肌瘤病中VEGF-D水平與臨床表現(xiàn)的關(guān)系：631例患者橫斷面分析
研究強(qiáng)調(diào)了血清VEGF-D水平在LAM病理生理中的核心作用，并指出了年齡、TSC、腹膜后LAM、乳糜胸、AMLs及HRCT高分級(jí)是VEGF-D水平升高的獨(dú)立風(fēng)險(xiǎn)因素。
