“繪”真報告丨STK11基因檢出大片段重排變異，輔助確診黑斑-息肉綜合征（PJS）！
Peutz-Jeghers 綜合征由 STK11 基因突變導致，需結合 NGS 和 MLPA 檢測點突變與大片段變異，突變者多種癌癥風險升高，檢測對確診和管理關鍵。
《第二批罕見病目錄》之Alagille綜合征——揭示基因型-表型關系的復雜性并探索改進診斷和治療的途徑
本文不僅加深了對ALGS病理機制的理解，而且展示了從基礎科學研究到臨床應用的廣泛進展，包括基因診斷、疾病自然史、治療策略及干細胞研究等多個方面。
新研究揭示，罕見病兒童父母和主要照顧者的心理傷害
本研究系統盤點用于評估罕見病患兒父母及主要照顧者心理傷害的問卷工具，發現77%的問卷經過驗證，種類涵蓋焦慮、抑郁、壓力、污名感和情緒功能等多個維度。
BMC Pediatrics：罕見基因突變導致兒童部分脂肪萎縮癥，利拉魯肽治療的臨床探索與病例分析
本病例報告介紹了一例中國14歲少女的臨床表現、基因檢測確診過程及治療，尤其闡述了利拉魯肽在難治性糖尿病情況下的血糖血脂改善作用。
eGastroenterology：轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性治療進展
本文系統梳理了ATTR的發病機制、臨床亞型、診斷策略與治療進展，全面呈現了該領域近年來的重要突破，也為未來精準醫療的發展寄予了新期待。
J Allergy Clin Immunol：在免疫缺陷中使用人工智能的當前觀點和挑戰
人工智能助力IEI診療具變革性潛能，亟需以實施科學為指導，跨學科多方攜手，推動從研究走向大規模臨床應用，實現精準醫療的“最后一公里”突破。
“我只是摔了一跤，卻差點送命！”反復出血、視力模糊、肺纖維化……她被確診為一種連醫生都罕見一見的遺傳??！
28 歲女性因出血不止、視力模糊等癥狀確診 Hermansky-Pudlak 綜合征，該病為罕見常隱遺傳病，表現為出血傾向、眼皮膚白化病及肺纖維化等并發癥，需對癥治療與遺傳咨詢。
《第二批罕見病目錄》之獲得性血友病—流行病學、病理發生機制及新型治療方法的綜合評述
此次研究強調了對AHA早期識別的重要性，提供了深入理解該疾病的最新見解，有助于改進臨床決策，提高患者預后，并為進一步的研究鋪平道路。
《第二批罕見病目錄》之獲得性血友病—人工智能在遺傳性和獲得性血友病管理中的應用：從基因組學到治療優化
此次研究不僅涵蓋了血友病的基礎科學和臨床治療方面的最新進展，還特別關注了如何利用現代技術和人工智能來優化疾病管理和患者生活質量。
Briefings in Bioinformatics：機器學習助力罕見遺傳病診治新時代
本綜述系統整合了機器學習在罕見遺傳病基因組精準醫學中的最新應用與挑戰，通過展現多組學融合、高性能計算、實時診斷及解釋性AI的最新進展，明確了未來研究的關鍵技術路徑和倫理政策需求。
