27歲小伙一運動就“虛脫”，竟不是體力差，而是患上了這種罕見代謝病！
27 歲小李經(jīng)多年診斷，確診遲發(fā)型丙酸血癥。介紹該病為常染色體隱性遺傳病，闡述臨床表現(xiàn)、診斷方法，以及急性期、穩(wěn)定期治療與肝移植等方案，探索新療法。
![2025 NICE 高度專業(yè)化技術(shù)指南：來尼利司用于治療12歲及以上人群的活化磷脂酰肌醇3-激酶δ綜合征 [HST33]](https://img.medsci.cn/Random/doctor-writing-D3K6QME.jpg?imageMogr2/format/webp "2025 NICE 高度專業(yè)化技術(shù)指南：來尼利司用于治療12歲及以上人群的活化磷脂酰肌醇3-激酶δ綜合征 [HST33]")
2025 NICE 高度專業(yè)化技術(shù)指南：來尼利司用于治療12歲及以上人群的活化磷脂酰肌醇3-激酶δ綜合征 [HST33]
關(guān)于來尼奧利西布（Joenja）用于治療12歲及以上人群活化磷脂酰肌醇3-激酶δ綜合征的循證建議。
從走路“內(nèi)八字”到不能站立，她的怪病，竟源于一種罕見基因突變！
13 歲明明 3 歲起步態(tài)異常，8 歲坐輪椅，輾轉(zhuǎn)求醫(yī)多年后確診 IFIH1 基因突變致 AGS 綜合征（7 型）。介紹該罕見病表現(xiàn)，JAK 抑制劑有一定療效，托珠單抗可減輕炎癥。
罕見病專欄|亞甲基四氫葉酸還原酶缺陷所致腦小血管病和高同型半胱氨酸血癥1例
本報道提示高同型半胱氨酸血癥（hyperhomocysteinemia，HHcy）不僅與腦白質(zhì)病變有關(guān)，也可導致皮膚小血管病變，應(yīng)重視該類人群外周血管篩查，以早期干預(yù)潛在風險。
年紀輕輕一活動就喘得厲害，以為是體虛，沒想到竟是肺里“堆滿泡沫”！
34 歲小王因活動氣喘等就醫(yī)，確診肺泡蛋白沉積癥。介紹該病起病隱匿、癥狀，診斷靠檢查，治療以全肺灌洗為主，預(yù)后因類型而異。
《Lancet neurology》：基因重復(fù)擴增引起的肌萎縮側(cè)索硬化癥——從遺傳學到治療學
對于攜帶者而言，血樣中大約100個重復(fù)但在腦中有數(shù)千個重復(fù)的情況并不罕見。這也提示我們關(guān)于腦部鑲嵌現(xiàn)象的存在可能性，即只有一部分腦細胞含有更長的重復(fù)序列。
《Brain》：肌萎縮側(cè)索硬化癥中肌肉膽固醇轉(zhuǎn)運的失調(diào)
研究表明膽固醇代謝紊亂可能是ALS病理過程中的一個關(guān)鍵因素，提供了新的視角來理解ALS的非神經(jīng)元細胞機制，并提示了潛在的新治療方向。這對于開發(fā)針對ALS的新療法具有重要意義。
耳朵大不一定是福氣！29歲的她耳朵越來越大，以為是要發(fā)財，沒想到竟差點丟了命
通過 29 歲小林患病案例引出復(fù)發(fā)性多軟骨炎（RP），介紹其為免疫介導炎癥病，累及多組織，闡述臨床表現(xiàn)、治療原則及預(yù)后，強調(diào)多學科協(xié)作治療。
一覺醒來，腿發(fā)軟、手發(fā)麻，32歲的小周差點以為中風了，真相竟是這種神經(jīng)病！
32 歲男性因雙腿發(fā)軟、雙手發(fā)麻等癥狀確診慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病（CIDP）。介紹其發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)、診斷標準及糖皮質(zhì)激素等治療方案，強調(diào)個體化與綜合治療。
反復(fù)腹痛、尿液變紅，她竟被誤診半年！這個罕見病你可能從未聽過
32 歲張琦癥狀復(fù)雜，最終確診急性間歇性卟啉癥。該病由基因突變致酶活性降低，臨床表現(xiàn)多樣，依賴多項檢查診斷，目前無根治方法，以對癥與預(yù)防為主。
補體抑制劑治療陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥浙江省專家共識（2025版）
本文匯集了國內(nèi)外補體抑制劑治療PNH的臨床應(yīng)用和國內(nèi)領(lǐng)域?qū)＜业呐R床經(jīng)驗，并參考浙江省相關(guān)實際情況，經(jīng)過浙江省PNH工作組專家委員會討論，形成此浙江省PNH補體抑制劑治療專家共識。
12歲女孩被嘲"慢半拍胖姑娘"，病因竟是罕見基因突變！家長警惕這些信號
12 歲的可可出現(xiàn)發(fā)育遲緩、智力障礙等多種癥狀，經(jīng)檢查確診為谷固醇血癥。該病是罕見遺傳性膽固醇代謝紊亂疾病，有多種臨床表現(xiàn)，診斷依賴癥狀和生化指標，治療以控制飲食、藥物和手術(shù)為主。
《JAMA Network Open》：Zilucoplan在肌萎縮側(cè)索硬化癥中的療效和安全性
盡管zilucoplan作為一種新型的C5補體抑制劑，在ALS的治療中顯示出一定的潛力，但根據(jù)此次研究的主要結(jié)果來看，它未能顯著減緩疾病的進展或提高患者的生存率。
