遺傳性腎臟疾病伴聽力異常：突變分析及臨床表型
通過對這11種遺傳性疾病的詳細分析，不僅揭示了基因型與臨床表型間的復雜關系，也為臨床醫生提供了寶貴的參考信息，有助于進行準確的診斷和制定有效的治療策略。
小病拖成大病？男孩頭上長包竟查出罕見全身病！
6 歲男孩患朗格漢斯細胞組織細胞增多癥（LCH），表現為顱頂腫塊、出血等，經病理及免疫組化確診，需依受累情況制定治療方案。
American Journal of Human Genetics：基于大規模電子健康記錄OARD數據庫，顯著提升罕見病表型注釋覆蓋與關聯識別
本研究基于大規模跨機構真實世界電子健康數據，構建了開放的罕見病及其相關表型注釋數據庫OARD，突破了傳統人工注釋覆蓋有限的瓶頸。
本以為是“調皮注意力不集中”，卻突然開始走路摔跤、大小便失禁……男孩確診一種可致癱瘓失明的罕見病！
腎上腺腦白質營養不良（ALD）是罕見遺傳代謝病，X 連鎖隱性遺傳為主，累及腦、腎上腺等，需結合 VLCFA、MRI 及基因檢測診斷，治療手段有限。
J Intern Med：戈謝病臨床表現、發病機理、診斷手段、治療方案及預后情況的最新進展與未來展望
本文系統總結了戈謝病在臨床表現、分子機理、診療與治療方面的最新進展，強調了疾病的異質性和復雜性。
病例報告：Abernethy畸形（II型）合并Noonan綜合征在6天男嬰中的表現
研究強調了在RASopathies患者中進行全面血管評估，尤其是對門靜脈系統的影像學篩查以避免誤診和確保及時干預的重要性。
威爾遜病中與神經和認知功能相關的萎縮神經影像學生物標志物
研究不僅系統地調查了與萎縮相關的不同神經影像學生物標志物及其與臨床癥狀的相關性，還展示了利用自動流程進行區域萎縮估算的有效性和可行性。
早期診斷的Zaki綜合征
研究為理解Zaki綜合征提供了重要的新視角，尤其是通過詳細描述一例中國漢族女嬰的臨床表現和遺傳背景，揭示了該病的復雜性和多樣性，為進一步的病理生理機制研究奠定了基礎。
3歲男孩一發燒就“休克”！父母以為免疫差，真相卻是一種罕見致命病
X 連鎖淋巴組織增生綜合征是罕見遺傳性免疫缺陷病，男性易感，EB 病毒感染后引發嚴重肝炎、貧血、淋巴瘤等，需造血干細胞移植根治。
