JAMA Neurology：杜氏肌營養不良癥患者肌肉磁共振定量結果——EMBARK隨機臨床試驗的探索性分析
通過使用Delandistrogene moxeparvovec，可以有效地保護肌肉免受進行性損害，減少了隨時間推移的肌肉脂肪積累。
柳葉刀子刊《eClinicalMedicine》：Leriglitazone治療兒童腦型腎上腺腦白質營養不良的安全性和有效性分析
在接受leriglitazone治療24周后，cALD的自然病程可能發生變化。
反復發呆、行為異常、記憶力減退……原來是大腦在攻擊自己！
21 歲女性因癲癇發作、精神異常等確診抗 NMDAR 抗體陽性自身免疫性腦炎。該病屬自身免疫性中樞神經炎癥，需結合臨床表現、輔助檢查及抗體檢測診斷，盡早啟動免疫治療，合并腫瘤者需處理腫瘤。
28歲女生下班連筷子都拿不穩！醫生一查：不是太累了！不是頸椎病！是免疫系統“攻擊”了她的肌肉！
28 歲女性因 “晨輕暮重” 肌無力癥狀確診重癥肌無力，該病為自身免疫性疾病，累及骨骼肌。文中介紹其病因、臨床表現、診斷及治療方案，強調早期識別與免疫干預的重要性。
莫名其妙就臉腫、肚子痛、喘不上氣？他被當過敏治了10年，真相竟是罕見遺傳病！
32歲小趙反復水腫被誤診為過敏，最終確診為遺傳性血管性水腫。該病罕見，分C1-INH缺乏型與非缺乏型，以皮膚、黏膜水腫為特征，易誤診，需檢測C1-INH等確診，艾替班特為一線治療藥物。
《柳葉刀呼吸醫學》：特發性肺纖維化患者的罕見變異及其生存分析—一項多中心觀察隊列研究與獨立驗證
此次研究的重要貢獻在于首次全面評估了攜帶端粒及非端粒基因中罕見變異的患者生存結果，并驗證了這些發現。
世界首例！僅用6個月，他們為嬰兒量身定制體內基因編輯療法，成功干預致命罕見病
《新英格蘭醫學雜志》報道，美國團隊為患罕見代謝病的新生兒實施全球首例體內基因編輯治療（k-abe 療法），改善病情，展示個體化基因治療潛力。
《JAMA Neurology》：Reldesemtiv在肌萎縮側索硬化癥中的作用：來自COURAGE-ALS隨機臨床試驗的結果
COURAGE-ALS試驗提供了重要的科學證據，幫助指導未來ALS治療策略的發展方向，并提醒研究人員在推進潛在療法時需考慮更多因素以提高成功率。
天天抽筋、頭暈乏力，醫生一查：身體里的“電解質”快沒了！
23 歲小劉因頭暈、抽筋等就醫，確診遺傳性低鎂血癥。該病是罕見基因病，以低血鎂為核心，伴多種電解質紊亂，診斷依賴家族史、生化檢測及基因檢測，治療以補鎂、糾正電解質紊亂為主。
進行性假肥大性肌營養不良的糖皮質激素治療循證指南（2025版）
針對GC治療DMD的時機、劑量方案、療效評價、不良反應的監測及處理、療程及過渡到成人時期的管理等臨床問題形成了30條推薦意見，以期為廣大醫護人員在DMD患者的GC治療及隨訪管理方面提供指導與決策依據。
