2025-07-30
為指導申辦者在罕見疾病藥物研發過程中有效應用定量藥理學方法，以及科學合理設計定量藥理學研究，藥審中心組織制定了《模型引導的罕見疾病藥物研發技術指導原則》。
2025-07-30
為指導罕見疾病藥物研發過程中科學合理開展臨床藥理學研究，從而支持和合理加速罕見疾病藥物上市，藥審中心組織制定了《罕見疾病藥物臨床藥理學研究技術指導原則》。
2025-07-10
為進一步提高罕見病診療規范化水平，保障醫療質量安全，我委組織對《第二批罕見病目錄》中軟骨發育不全等86個病種分別制定了診療指南(見附件，可在國家衛生健康委網站醫政司欄目下載)。
伊奈利珠單抗治療視神經脊髓炎譜系疾病臨床實踐專家建議（2024）
共識
其它
2025-06-27
本建議采用改良德爾菲法，經過兩輪專家組投票，形成30條推薦意見，以期解答伊奈利珠單抗治療NMOSD相關的10個關鍵臨床問題。
2025-05-19
難治性慢性自發性蕁麻疹(CSU)對H1抗組胺藥標準或加倍劑量、或聯合使用均抵抗，臨床常見，診療難度大?，F有蕁麻疹指南或共識無法滿足難治性CSU的高質量規范化管理，有必要制訂針對難治性CSU的診療指南。
2025 國際多學科共識：關于單基因炎癥性免疫失調疾病的定義和臨床處理方法
共識
其它
2025-05-14
本共識指南特別適用于影響先天性和適應性免疫的致?。ɑ蚩赡苤虏。┗蛲蛔儯话ㄒ饬x不明確的變異（VUS）。
2025-04-30
遺傳性痙攣性截癱（HSP）為一組罕見的遺傳性神經系統疾病，其常見的臨床表現是進行性運動無力和下肢痙攣。本文主要針對單純型遺傳性痙攣性截癱的診斷和管理提供共識指導。
關于來尼奧利西布（Joenja）用于治療12歲及以上人群活化磷脂酰肌醇3-激酶δ綜合征的循證建議。
2025-04-23
旨在提供兒童罕見病診療中常用藥品超說明書使用的循證醫學證據，規范超說明書用藥，加強特殊人群的藥學監護，降低醫療機構及醫務人員的執業風險，為提高藥品治療有效性、安全性提供循證依據。
2025-04-17
X連鎖低磷血癥是一種罕見的遺傳疾病，多由于PHEX基因的突變所引起。本文主要針對成人X連鎖低磷血癥的管理提供指導建議。
