醫(yī)療機(jī)構(gòu)罕見病藥學(xué)服務(wù)專家共識(shí)(2025)
共識(shí)
其它
2025-05-30
旨在構(gòu)建符合中國(guó)國(guó)情的醫(yī)療機(jī)構(gòu)罕見病藥學(xué)服務(wù)標(biāo)準(zhǔn)體系，以保障患者用藥的可及性、合理性、有效性和安全性。
2025-04-30
本共識(shí)旨在規(guī)范和指導(dǎo)不同補(bǔ)體抑制劑在PNH 領(lǐng)域的臨床應(yīng)用。
2025-04-30
遺傳性痙攣性截癱（HSP）為一組罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其常見的臨床表現(xiàn)是進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)無力和下肢痙攣。本文主要針對(duì)單純型遺傳性痙攣性截癱的診斷和管理提供共識(shí)指導(dǎo)。
2025-04-23
英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所(NICE,National Institute for Health and Clinical Excellence)
關(guān)于來尼奧利西布（Joenja）用于治療12歲及以上人群活化磷脂酰肌醇3-激酶δ綜合征的循證建議。
2025-04-23
旨在提供兒童罕見病診療中常用藥品超說明書使用的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，規(guī)范超說明書用藥，加強(qiáng)特殊人群的藥學(xué)監(jiān)護(hù)，降低醫(yī)療機(jī)構(gòu)及醫(yī)務(wù)人員的執(zhí)業(yè)風(fēng)險(xiǎn)，為提高藥品治療有效性、安全性提供循證依據(jù)。
2025-04-17
X連鎖低磷血癥是一種罕見的遺傳疾病，多由于PHEX基因的突變所引起。本文主要針對(duì)成人X連鎖低磷血癥的管理提供指導(dǎo)建議。
2025-04-15
針對(duì)GC治療DMD的時(shí)機(jī)、劑量方案、療效評(píng)價(jià)、不良反應(yīng)的監(jiān)測(cè)及處理、療程及過渡到成人時(shí)期的管理等臨床問題形成了30條推薦意見，以期為廣大醫(yī)護(hù)人員在DMD患者的GC治療及隨訪管理方面提供指導(dǎo)與決策依據(jù)。
2025 意大利多學(xué)科共識(shí)建議：非典型溶血性尿毒癥綜合征患者的診斷和管理
共識(shí)
其它
2025-04-09
本文主要針對(duì)非典型溶血性尿毒癥綜合征患者的診斷和管理提供多學(xué)科共識(shí)建議。
2025-04-08
英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所(NICE,National Institute for Health and Clinical Excellence)
關(guān)于布羅索尤單抗（商品名：Crysvita）治療兒童和青少年 X 連鎖低磷血癥的循證推薦。
2025-04-07
本文主要針對(duì)WD的診斷和治療，幫助多學(xué)科臨床醫(yī)生制定合理、個(gè)性化的治療方案。主要內(nèi)容涉及臨床表現(xiàn)、診斷、鑒別診斷、治療和預(yù)后。
2025-04-02
英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所(NICE,National Institute for Health and Clinical Excellence)
關(guān)于奧立普苷酶 α（賽普酶，Xenpozyme）用于治療 AB 型或 B 型酸性鞘磷脂酶缺乏癥（尼曼 - 匹克病）患者的循證建議 。
2025-03-30
本文匯集了國(guó)內(nèi)外補(bǔ)體抑制劑治療PNH的臨床應(yīng)用和國(guó)內(nèi)領(lǐng)域?qū)＜业呐R床經(jīng)驗(yàn)，并參考浙江省相關(guān)實(shí)際情況，經(jīng)過浙江省PNH工作組專家委員會(huì)討論，形成此浙江省PNH補(bǔ)體抑制劑治療專家共識(shí)。
2025-03-16
隱性營(yíng)養(yǎng)不良大皰性表皮松解癥（RDEB）是一種罕見且嚴(yán)重的粘膜皮膚脆性疾病，由編碼膠原VII的COL7A1基因突變引起。RDEB并發(fā)癥包括營(yíng)養(yǎng)不良、慢性貧血、發(fā)育不良、青春期延遲、骨質(zhì)疏松和腎臟受累。
2025-03-03
本文主要針對(duì)PI3K Delta綜合征（APDS）患者診斷和管理的共識(shí)指導(dǎo)建議。
2025 法國(guó)共識(shí)聲明：兒童和成人顱咽管瘤的診斷和管理
共識(shí)
其它
顱咽管瘤（CPs）是一種罕見的腦腫瘤，可引起激素和下丘腦紊亂。本文主要針對(duì)兒童和成人CP的診斷和管理建議達(dá)成共識(shí)，共提出了71項(xiàng)建議。
