2025-04-15
針對GC治療DMD的時機、劑量方案、療效評價、不良反應的監測及處理、療程及過渡到成人時期的管理等臨床問題形成了30條推薦意見，以期為廣大醫護人員在DMD患者的GC治療及隨訪管理方面提供指導與決策依據。
關于布羅索尤單抗（商品名：Crysvita）治療兒童和青少年 X 連鎖低磷血癥的循證推薦。
2025-04-07
本文主要針對WD的診斷和治療，幫助多學科臨床醫生制定合理、個性化的治療方案。主要內容涉及臨床表現、診斷、鑒別診斷、治療和預后。
關于奧立普苷酶 α（賽普酶，Xenpozyme）用于治療 AB 型或 B 型酸性鞘磷脂酶缺乏癥（尼曼 - 匹克病）患者的循證建議 。
2025-03-30
本文匯集了國內外補體抑制劑治療PNH的臨床應用和國內領域專家的臨床經驗，并參考浙江省相關實際情況，經過浙江省PNH工作組專家委員會討論，形成此浙江省PNH補體抑制劑治療專家共識。
2025-03-16
隱性營養不良大皰性表皮松解癥（RDEB）是一種罕見且嚴重的粘膜皮膚脆性疾病，由編碼膠原VII的COL7A1基因突變引起。RDEB并發癥包括營養不良、慢性貧血、發育不良、青春期延遲、骨質疏松和腎臟受累。
2025-03-03
本文主要針對PI3K Delta綜合征（APDS）患者診斷和管理的共識指導建議。
2025 法國共識聲明：兒童和成人顱咽管瘤的診斷和管理
共識
其它
2025-02-28
顱咽管瘤（CPs）是一種罕見的腦腫瘤，可引起激素和下丘腦紊亂。本文主要針對兒童和成人CP的診斷和管理建議達成共識，共提出了71項建議。
2025-02-28
在2019年版《遺傳性血管性水腫的診斷和治療專家共識》基礎上進行了內容更新，適用于中國成人及兒童遺傳性血管性水腫患者。
FcRn拮抗劑治療成人全身型重癥肌無力臨床應用的專家建議（2024）
共識
其它
2025-02-19
為進一步指導臨床合理、有效、安全應用FcRn拮抗劑，中國罕見病聯盟/北京罕見病診療與保障學會重癥肌無力協作組牽頭制定了FcRn拮抗劑治療成人gMG臨床應用的專家建議，旨在為中國臨床醫生提供用藥參考。
2025-02-17
X連鎖低磷血癥（XLH）是一種具有以肌肉骨骼發病率的增加為主要特征的致殘性疾病。本文主要針對 XLH的針對、評估、管理和監測提供指導建議。
2025-02-07
本文主要提供了成人伯基特淋巴瘤的診斷和治療的循證建議，還包含對伯基特淋巴瘤重要并發癥（如腫瘤溶解綜合征）的識別和管理的具體建議。
