2025-02-28
在2019年版《遺傳性血管性水腫的診斷和治療專家共識(shí)》基礎(chǔ)上進(jìn)行了內(nèi)容更新，適用于中國(guó)成人及兒童遺傳性血管性水腫患者。
FcRn拮抗劑治療成人全身型重癥肌無(wú)力臨床應(yīng)用的專家建議（2024）
共識(shí)
其它
2025-02-19
為進(jìn)一步指導(dǎo)臨床合理、有效、安全應(yīng)用FcRn拮抗劑，中國(guó)罕見病聯(lián)盟/北京罕見病診療與保障學(xué)會(huì)重癥肌無(wú)力協(xié)作組牽頭制定了FcRn拮抗劑治療成人gMG臨床應(yīng)用的專家建議，旨在為中國(guó)臨床醫(yī)生提供用藥參考。
2025-02-17
X連鎖低磷血癥（XLH）是一種具有以肌肉骨骼發(fā)病率的增加為主要特征的致殘性疾病。本文主要針對(duì) XLH的針對(duì)、評(píng)估、管理和監(jiān)測(cè)提供指導(dǎo)建議。
2025-02-07
本文主要提供了成人伯基特淋巴瘤的診斷和治療的循證建議，還包含對(duì)伯基特淋巴瘤重要并發(fā)癥（如腫瘤溶解綜合征）的識(shí)別和管理的具體建議。
2024-12-18
英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所(NICE,National Institute for Health and Clinical Excellence)
關(guān)于烏妥昔單抗（Briumvi）用于成人復(fù)發(fā)型多發(fā)性硬化癥治療的循證建議。
2024-12-15
肝腎型酪氨酸血癥（HT1）是一種常染色體隱性遺傳的酪氨酸降解障礙性疾病，會(huì)導(dǎo)致肝臟和腎臟功能失調(diào)，部分患者可能出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。
本指南為 COL4A3/4/5 基因發(fā)生致病性變異的個(gè)體的診斷和治療提供了指導(dǎo)。
2024 NICE 技術(shù)評(píng)估指南：依普朗特森用于治療遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白相關(guān)淀粉樣變性 [TA1020]
指南
其它
2024-11-27
英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所(NICE,National Institute for Health and Clinical Excellence)
關(guān)于依普朗特森（Wainzua）用于治療成人遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白相關(guān)淀粉樣變性的循證建議。
《Evans綜合征診斷和治療中國(guó)專家共識(shí) (2024年版)》解讀
解讀
其它
2024-11-12
為更好地指導(dǎo)臨床實(shí)踐,文章擬對(duì)該共識(shí)的診斷和治療部分進(jìn)行解讀。
本文主要提供了有關(guān)WFS的病理生理學(xué)、臨床表現(xiàn)和治療的最新知識(shí)，并就早期發(fā)現(xiàn)和最佳疾病管理提出建議。
2024-10-30
推薦下丘腦性肥胖患者強(qiáng)化生活方式干預(yù)，必要時(shí)考慮減重藥物或代謝手術(shù)治療，同時(shí)注意內(nèi)分泌激素的合理替代治療。
