2022-02-09
Neurology department, The Royal Children's Hospital Melbourne, Parkville, Victoria, Australia
澳大利亞墨爾本皇家兒童醫院發布罕見病腓骨肌萎縮癥的管理指南。
2021-11-18
為了鼓勵制藥企業研發罕見病治療藥物，提高臨床研發效率和質量，我中心組織起草了《罕見疾病藥物臨床研究統計學指導原則(征求意見稿）》，現公開征求意見。歡迎各界提出寶貴意見和建議，并請及時反饋給
本指南提供了 FDA 目前關于在 FDA 孤兒藥法規下確定人類基因治療產品相同性的想法，以實現孤兒藥指定和孤兒藥獨占性。 本指南旨在幫助利益相關者，包括尋求孤兒藥指定和孤兒藥獨占權的行業和學術贊助商，
本指南提供了有關食品和藥物管理局安全與創新法案 (FDASIA) 第 908 節的實施信息，該法案將第 529 節添加到《聯邦食品、藥品和化妝品法案》（FD&C 法案）中。 根據第 529 條
美國食品和藥物管理局（FDA 或機構）宣布了一份題為“罕見疾病：早期藥物開發和研究前新藥申請會議的作用”的行業指南草案。 本指南草案的目的是協助治療罕見病的藥物和生物制品的申辦
本文件為申辦者提供必要的證據指導，以證明研究性新藥或新藥用于緩慢進展、低流行的罕見疾病，這些疾病與底物沉積相關并由單一酶缺陷引起。 本指南僅適用于具有明確病理生理學特征的低發病率罕見疾病，并且可以很容
由于全球僅有 22 名患有任何特定罕見疾病的患者，因此針對治療罕見疾病 21 的多種研究藥物的同時出現的試驗可能對有效的藥物開發構成重大挑戰。本指南的目的是 23 促進兒科罕見病的藥物開發。特別是，它
本指南的目的是協助用于治療或預防罕見疾病的藥物和生物制品的申辦者開展更有效和成功的藥物開發計劃。 盡管治療罕見病和常見病的藥物上市批準的法定要求是相同的，并且本指南中討論的問題在其他藥物開發項目中也遇
2021-09-15
Alport Variant Collaborative最近召開的Chandos House會議將Col4A5、Col4A3和Col4A4基因致病變異的篩查適應癥從經典的Alport表型(血尿、腎功能
2021-04-13
探討結節性硬化癥的臨床特征與影像學診斷價值。結節性硬化癥臨床表現復雜多變,伴多器官受累并具有一定的影像學特征。熟悉各系統病變的特征及影像學表現,有助于臨床診斷更加簡明和精確。?
