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曼徹斯特國際共識小組對Lynch綜合征相關婦科癌癥管理指南的解讀
解讀
其它
2021-03-15
該指南是全球第一個專門針對 Lynch 綜合征相關婦科癌癥的指南，為促進和規范 Lynch 綜合征相關婦科癌癥的管理，現就該指南進行解讀。
兒童風濕病國際相關診治指南系列解讀之六——兒童抗中性粒細胞胞漿抗體相關性血管炎分類標準解讀
解讀
其它
2020-04-01
兒童AAV罕見，臨床表現異質性，極易被漏診和誤診，但可危及器官和生命，合理分類對于血管炎診斷和治 療具有重要意義。
尿素循環障礙的診斷和管理指南（第1版）
指南
其它
2019-04-14
尿素循環障礙（UCDs）可引起新生兒高血氨，遲發性疾病可導致智力障礙或死亡。本文為第1版尿素循環障礙的診斷和管理指南，主要針對尿素循環障礙的診斷和管理的相關內容提出指導建議。
自身免疫性腦炎的診斷標準及其臨床指導意義
標準
其它
2016-05-20
自身免疫性腦炎是一類新發現的中樞神經系統自身免疫性疾病,相應自身抗體有助于診斷。然而過分依靠自身抗體檢測常導致診斷的延誤,不利于治療。為解決這一問題,制訂基于相對特異性的臨床表現和實驗室檢測診斷該病的
2016 加拿大龐貝氏病（糖原貯積癥Ⅱ型）的診斷和管理指南
指南
其它
2016-04-08
龐貝氏病是一種溶酶體儲存障礙，由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起。患者有骨骼肌和呼吸無力，有或沒有心肌病。我們綜述的目的是系統地評估文獻中證據的質量，為龐貝病患者的診斷和治療制定循證指南。
2014 指南建議：甲基丙二酸血癥與丙酸血癥的診斷和管理
指南
其它
2014-09-20
甲基丙二酸血癥和丙酸血癥（MMA/PA) 是有機酸代謝病中較為常見的、一個代謝通路上的兩種疾病，容易發生嚴重代謝性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。
Gitelman綜合征診療中國專家共識(2021版)
其它
本文基于最新循證醫學證據，多學科領域專家在 Gitelman 綜合征的臨床表型、診斷、治療、慢性并發癥及合并癥管理方面達成一致共識，為臨床規范化診療提供了重要依據。
