本指南提供了 FDA 目前關(guān)于在 FDA 孤兒藥法規(guī)下確定人類基因治療產(chǎn)品相同性的想法，以實(shí)現(xiàn)孤兒藥指定和孤兒藥獨(dú)占性。 本指南旨在幫助利益相關(guān)者，包括尋求孤兒藥指定和孤兒藥獨(dú)占權(quán)的行業(yè)和學(xué)術(shù)贊助商，
美國(guó)食品和藥物管理局（FDA 或機(jī)構(gòu)）宣布了一份題為“罕見疾病：早期藥物開發(fā)和研究前新藥申請(qǐng)會(huì)議的作用”的行業(yè)指南草案。 本指南草案的目的是協(xié)助治療罕見病的藥物和生物制品的申辦
由于全球僅有 22 名患有任何特定罕見疾病的患者，因此針對(duì)治療罕見疾病 21 的多種研究藥物的同時(shí)出現(xiàn)的試驗(yàn)可能對(duì)有效的藥物開發(fā)構(gòu)成重大挑戰(zhàn)。本指南的目的是 23 促進(jìn)兒科罕見病的藥物開發(fā)。特別是，它
本指南的目的是協(xié)助用于治療或預(yù)防罕見疾病的藥物和生物制品的申辦者開展更有效和成功的藥物開發(fā)計(jì)劃。 盡管治療罕見病和常見病的藥物上市批準(zhǔn)的法定要求是相同的，并且本指南中討論的問(wèn)題在其他藥物開發(fā)項(xiàng)目中也遇
本文件為申辦者提供必要的證據(jù)指導(dǎo)，以證明研究性新藥或新藥用于緩慢進(jìn)展、低流行的罕見疾病，這些疾病與底物沉積相關(guān)并由單一酶缺陷引起。 本指南僅適用于具有明確病理生理學(xué)特征的低發(fā)病率罕見疾病，并且可以很容
本指南提供了有關(guān)食品和藥物管理局安全與創(chuàng)新法案 (FDASIA) 第 908 節(jié)的實(shí)施信息，該法案將第 529 節(jié)添加到《聯(lián)邦食品、藥品和化妝品法案》（FD&C 法案）中。 根據(jù)第 529 條
2021-09-15
Alport Variant Collaborative最近召開的Chandos House會(huì)議將Col4A5、Col4A3和Col4A4基因致病變異的篩查適應(yīng)癥從經(jīng)典的Alport表型(血尿、腎功能
該共識(shí)較全面概括了IgG4相關(guān)性疾病的診治原則,為臨床醫(yī)生對(duì)該病的診治提供了較好的依據(jù)。現(xiàn)就該指南的內(nèi)容進(jìn)行解讀。
2021-04-13
探討結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床特征與影像學(xué)診斷價(jià)值。結(jié)節(jié)性硬化癥臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變,伴多器官受累并具有一定的影像學(xué)特征。熟悉各系統(tǒng)病變的特征及影像學(xué)表現(xiàn),有助于臨床診斷更加簡(jiǎn)明和精確。?
2021-03-15
該指南是全球第一個(gè)專門針對(duì) Lynch 綜合征相關(guān)婦科癌癥的指南，為促進(jìn)和規(guī)范 Lynch 綜合征相關(guān)婦科癌癥的管理，現(xiàn)就該指南進(jìn)行解讀。
2020-04-01
兒童AAV罕見，臨床表現(xiàn)異質(zhì)性，極易被漏診和誤診，但可危及器官和生命，合理分類對(duì)于血管炎診斷和治 療具有重要意義。
2019-04-14
尿素循環(huán)障礙（UCDs）可引起新生兒高血氨，遲發(fā)性疾病可導(dǎo)致智力障礙或死亡。本文為第1版尿素循環(huán)障礙的診斷和管理指南，主要針對(duì)尿素循環(huán)障礙的診斷和管理的相關(guān)內(nèi)容提出指導(dǎo)建議。
2016-05-20
自身免疫性腦炎是一類新發(fā)現(xiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)自身免疫性疾病,相應(yīng)自身抗體有助于診斷。然而過(guò)分依靠自身抗體檢測(cè)常導(dǎo)致診斷的延誤,不利于治療。為解決這一問(wèn)題,制訂基于相對(duì)特異性的臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)診斷該病的
2016-04-08
龐貝氏病是一種溶酶體儲(chǔ)存障礙，由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起。患者有骨骼肌和呼吸無(wú)力，有或沒有心肌病。我們綜述的目的是系統(tǒng)地評(píng)估文獻(xiàn)中證據(jù)的質(zhì)量，為龐貝病患者的診斷和治療制定循證指南。
2014-09-20
甲基丙二酸血癥和丙酸血癥（MMA/PA) 是有機(jī)酸代謝病中較為常見的、一個(gè)代謝通路上的兩種疾病，容易發(fā)生嚴(yán)重代謝性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。
