2022-08-22
多數癲癇患者經規范化抗癲癇治療后，癥狀可得到良好控制或緩解，但30%～40%患者經長期藥物干預后，仍反復出現癲癇發作，進展為難治性癲癇。Lennox-Gastaut綜合征、Dravet綜合征和肌陣攣-
2022-08-04
隨著氣相色譜-質譜聯用技術（GC-MS）檢測尿液有機酸越來越廣泛地用于輔助遺傳代謝病診斷和高危篩查，開展GC-MS檢測尿有機酸的實驗室越來越多。國家衛生健康委臨床檢驗中心于2017年啟動了臨床實驗室G
2022-07-31
阿拉伯海灣合作委員會的專家發表海灣地區共識：關于獲得性血栓性血小板減少性紫癜的治療和管理中的挑戰
2022-07-17
Department of Neurology, King Fahad Specialist Hospital Dammam, Eastern Region, Saudi Arabia
2022年7月沙特專家共識：成人和兒童多發性硬化的管理建議
2022-07-13
隨著《藥物警戒質量管理規范》的發布和實施，申辦者應建立完善的藥物警戒體系，對臨床試驗期間的安全風險管理承擔主體責任。
NICE科技評估指南: 芬氟拉明Fenfluramine用于治療與 Dravet 綜合征相關的癲癇發作 [TA808]
2022-07-06
轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病（ATTR-CM）的臨床表現多樣，為一種衰弱和致命性疾病。本文主要針對亞洲ATTR-CM的診斷和監測提供了實用性指導建議。
2022年6月，歐洲罕見腎病參考網(ERKNet)發布了非梗阻性腎臟發育不良的定義、診斷和臨床管理共識建議。腎臟發育不良是兒童慢性腎功能衰竭的最常見原因之一，本文主要提出了與腎功能損害相關的非梗阻性腎
2022-06-20
CDKL5缺乏癥(CDD)是一種罕見的神經發育障礙,由位于X染色體上的CDKL5基因突變引起 。本文主要針對CDKL5 缺乏癥患者的評估和管理提出了共識指導建議。
2022年6月，英國國家衛生與臨床優化研究所 (NICE)發布了成人多發性硬化的管理指南。指南涵蓋了18歲及以上成人多發性硬化的診斷和治療。
2022-06-06
為鼓勵罕見疾病藥物研發，從臨床研究方法學角度指導申辦者提高研發效率，藥審中心組織制定了《罕見疾病藥物臨床研究統計學指導原則（試行）》。
2022-06-02
高同型半胱氨酸血癥是一組常見的代謝病，包括遺傳性和非遺傳性兩大類。在遺傳性高同型半胱氨酸血癥中，胱硫醚β-合成酶缺乏癥、亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏癥和蛋氨酸腺苷轉移酶缺乏癥表現為單純高同型半胱
2022年5月，歐洲肝臟研究學會(EASL)發布了血色病管理指南。血色病的特點是轉鐵蛋白飽和度（TSAT）升高和進行性鐵超載，主要影響肝臟。本文主要針對血色病的診斷和管理提供指導建議。
