2024-12-18
英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所(NICE,National Institute for Health and Clinical Excellence)
關(guān)于烏妥昔單抗（Briumvi）用于成人復(fù)發(fā)型多發(fā)性硬化癥治療的循證建議。
2024-12-15
肝腎型酪氨酸血癥（HT1）是一種常染色體隱性遺傳的酪氨酸降解障礙性疾病，會(huì)導(dǎo)致肝臟和腎臟功能失調(diào)，部分患者可能出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。
本指南為 COL4A3/4/5 基因發(fā)生致病性變異的個(gè)體的診斷和治療提供了指導(dǎo)。
2024 NICE 技術(shù)評(píng)估指南：依普朗特森用于治療遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白相關(guān)淀粉樣變性 [TA1020]
指南
其它
2024-11-27
英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所(NICE,National Institute for Health and Clinical Excellence)
關(guān)于依普朗特森（Wainzua）用于治療成人遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白相關(guān)淀粉樣變性的循證建議。
《Evans綜合征診斷和治療中國(guó)專家共識(shí) (2024年版)》解讀
解讀
其它
2024-11-12
為更好地指導(dǎo)臨床實(shí)踐,文章擬對(duì)該共識(shí)的診斷和治療部分進(jìn)行解讀。
本文主要提供了有關(guān)WFS的病理生理學(xué)、臨床表現(xiàn)和治療的最新知識(shí)，并就早期發(fā)現(xiàn)和最佳疾病管理提出建議。
Ⅰ型干擾素病診療中國(guó)專家共識(shí)
共識(shí)
其它
2024-10-30
中國(guó)兒童風(fēng)濕免疫病聯(lián)盟及中國(guó)藥師協(xié)會(huì)罕見病用藥工作委員會(huì)制定該共識(shí)，旨在對(duì)Ⅰ型干擾素病的定義、基因分類、臨床表現(xiàn)、診斷及治療給予相應(yīng)的建議。
2024-10-30
推薦下丘腦性肥胖患者強(qiáng)化生活方式干預(yù)，必要時(shí)考慮減重藥物或代謝手術(shù)治療，同時(shí)注意內(nèi)分泌激素的合理替代治療。
核基因相關(guān)線粒體復(fù)合物缺乏癥攜帶者篩查專家共識(shí)
共識(shí)
其它
2024-10-30
該文針對(duì)目前核基因相關(guān)線粒體復(fù)合物缺乏癥攜帶者篩查面臨的問題，從篩查方法、適用人群、篩查流程、篩查前后咨詢等方面進(jìn)行了闡述，以規(guī)范其應(yīng)用，更好地為臨床服務(wù)。
2024-10-25
Dravet 綜合征是一種發(fā)育性癲癇性腦病，其特征是頻繁、長(zhǎng)時(shí)間的驚厥發(fā)作和癲癇持續(xù)狀態(tài)。
2024-10-15
就PAH缺乏癥青少年過渡期管理的年齡設(shè)定、苯丙氨酸濃度設(shè)定、飲食管理、監(jiān)測(cè)頻率、并發(fā)癥管理、發(fā)育評(píng)估及遺傳咨詢等方面形成11條推薦意見，以期進(jìn)一步優(yōu)化苯丙酮尿癥患者的生存結(jié)局和生活質(zhì)量。
糖原累積病中國(guó)三級(jí)預(yù)防指南
指南
其它
2024-10-15
經(jīng)指南制定專家組反復(fù)討論，參考國(guó)內(nèi)外相關(guān)指南、專家共識(shí)及最新研究證據(jù)，結(jié)合我國(guó)國(guó)情，撰寫了GSD中國(guó)三級(jí)預(yù)防指南，旨在為GSD的三級(jí)預(yù)防提供標(biāo)準(zhǔn)化流程參考，進(jìn)一步促進(jìn)GSD的規(guī)范化防控。
地中海貧血攜帶者篩查及防控專家共識(shí)
共識(shí)
其它
2024-10-15
該共識(shí)重點(diǎn)關(guān)注了地中海貧血攜帶者篩查的篩查方法、篩查流程及防控等內(nèi)容，旨在指導(dǎo)及規(guī)范臨床醫(yī)師和實(shí)驗(yàn)室人員的臨床實(shí)踐。
