《第二批罕見病目錄》之Alagille綜合征——揭示基因型-表型關系的復雜性并探索改進診斷和治療的途徑
本文不僅加深了對ALGS病理機制的理解，而且展示了從基礎科學研究到臨床應用的廣泛進展，包括基因診斷、疾病自然史、治療策略及干細胞研究等多個方面。
MedSci原創 - 診斷治療，Alagille綜合征 - 2025-07-25
《第二批罕見病目錄》之Alagille綜合征——中國患者的臨床和遺傳特征
ALGS表現出多種臨床表現，一些患者可能因膽管增生而被誤診為膽道閉鎖。
MedSci原創 - 遺傳特征，Alagille綜合征 - 2025-07-25
Nature Genetics：化療對正常血細胞長期影響：增加突變負荷和促進克隆結構早衰
研究發現化療會增加正常血細胞突變負荷，致克隆結構早衰，突變特征與藥物相關，為減輕不良反應提供方向。
兒童腫瘤前沿 - 化療，突變負荷 - 2025-07-25
Nature：腸道“造物”，血管“遭殃”：研究揭示血脂不高，血管為何還會堵
研究發現腸道菌群代謝物 ImP 通過激活免疫炎癥驅動動脈粥樣硬化，是獨立風險因素，靶向其受體或成新療法。
生物探索 - 動脈粥樣硬化，腸道菌群 - 2025-07-25
EMM：周浦醫院王秀會等團隊研究發現冷暴露通過下調軟骨中的 APOE 促進骨關節炎的進展
該研究旨在闡明軟骨細胞中載脂蛋白 E (Apoe) 在冷暴露條件下與 OA 進展之間的關系。
iNature - 骨關節炎，載脂蛋白 E - 2025-07-25
Pediatrics：22q11.2缺失綜合征兒童健康管理臨床指南解析
本研究旨在基于ADRIATIC臨床數據，結合臺灣國家健康保險（NHI）支付體系，從臺灣醫療保障視角評估度伐利尤單抗鞏固治療的成本效益，為政策決策與臨床診療提供參考。
MedSci原創 - 染色體22q11.2缺失綜合征 - 2025-07-25
搏動新章——1例單支病變急性心肌梗死患者的HIIT康復之旅
62 歲男性因急性下壁心梗入院，行 PCI 術，術后經 Ⅱ 期康復（含 HIIT 運動等），心肺功能、心理狀態及危險因素均改善。
中國醫學論壇報今日循環 - 急性心肌梗死，心臟康復 - 2025-07-25
Science：從源頭看懂食物過敏：生命早期的一波Thetis細胞浪潮，決定你一生的飲食自由
研究發現 Thetis 細胞（尤其是 TC IV 亞型）在生命早期通過誘導調節性 T 細胞（pTreg）主導口服耐受形成，其數量高峰構成耐受建立的 “黃金窗口期”，為食物過敏防治提供新靶點。
生物探索 - 免疫耐受，食物過敏，口服耐受 - 2025-07-25
理論學習：不同指南共識對于肺結節隨訪建議的詳細對比
不同指南對肺結節隨訪的建議在分類、大小閾值、間隔等方面有異同，中國共識結合本土數據更具適用性，需多學科及醫患共同決策。
葉建明說結節 - 肺結節，隨訪指南 - 2025-07-25
Menin抑制劑治療急性髓系白血病的新進展
本文探討了menin抑制的生物學依據，回顧了正在進行的menin抑制劑的臨床研究以及臨床開發中的可用數據，并探討了治療耐藥機制和科學及臨床進展的未來方向。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，Menin抑制劑 - 2025-07-25
【中西合璧】針灸治療腸易激綜合征的療效（ACTION）：一項多中心隨機對照試驗
研究者開展了一項針灸治療IBS的試點研究，以探討針灸對先前試驗方法學缺陷的協議可行性。
古麻今醉網 - 針灸，腸易激綜合征 - 2025-07-24
eGastroenterology：轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性治療進展
本文系統梳理了ATTR的發病機制、臨床亞型、診斷策略與治療進展，全面呈現了該領域近年來的重要突破，也為未來精準醫療的發展寄予了新期待。
eGastroenterology - 轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性 - 2025-07-24
專訪中腫萬德森教授 | 結直腸癌篩查普及與MDT模式的中國實踐
通過專家視角，我們得以深入了解結直腸癌規范化診療的現狀與挑戰，為業界同仁和廣大患者帶來寶貴的啟示與希望。
腫瘤醫學論壇 - 結直腸癌，MDT模式 - 2025-07-24
Chinese Medicine：從傳統到智能，深度學習賦能中醫穴位自動定位
本文全面綜述了深度學習技術在中醫穴位定位領域的進展，涵蓋算法架構、定位策略及多模態成像，系統整合了豐富的經驗和研究成果。
MedSci原創 - 深度學習，穴位自動定位 - 2025-07-24
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