“眼睛像被火烤、頭疼像要炸開！”這個孩子反復被誤診，直到查出一種極為罕見的“眼腦熱病”！
ROSAH 綜合征由 ALPK1 基因突變引發(fā)，表現(xiàn)為眼部、神經(jīng)等多系統(tǒng)炎癥，易誤診，全外顯子測序可確診，現(xiàn)有治療對眼部損傷效果有限。
MedSci原創(chuàng) - ALPK1，ROSAH綜合征 - 2025-07-26
【繪真科普】HLA-B51基因檢測，輔助白塞病遺傳風險評估
白塞病是慢性自身免疫性血管炎，HLA-B51 為最強易感基因，結(jié)合全外顯子檢測可輔助診斷，2014 年國際標準提升診斷敏感性。
蘇州繪真醫(yī)學 - 白塞病，HLA-B51 - 2025-07-25
“繪”真報告丨STK11基因檢出大片段重排變異，輔助確診黑斑-息肉綜合征（PJS）！
Peutz-Jeghers 綜合征由 STK11 基因突變導致，需結(jié)合 NGS 和 MLPA 檢測點突變與大片段變異，突變者多種癌癥風險升高，檢測對確診和管理關鍵。
蘇州繪真醫(yī)學 - Peutz-Jeghers綜合征，STK11基因 - 2025-07-25
口腔醫(yī)學動物實驗推薦報告清單2021中文解讀
本文對指南的制定流程、基本內(nèi)容進行介紹，并結(jié)合具體實例對指南中的關鍵條目進行詳細解讀，以期為國內(nèi)口腔醫(yī)學動物實驗報告提供參考。
華西口腔醫(yī)學雜志 - 動物實驗 - 2025-07-25
Menin抑制劑治療急性髓系白血病的新進展
本文探討了menin抑制的生物學依據(jù)，回顧了正在進行的menin抑制劑的臨床研究以及臨床開發(fā)中的可用數(shù)據(jù)，并探討了治療耐藥機制和科學及臨床進展的未來方向。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，Menin抑制劑 - 2025-07-25
BMC Pediatr：體育活動提升兒童心理韌性，執(zhí)行功能與情緒調(diào)節(jié)的鏈式中介作用解析
本研究以大樣本實證揭示了體育活動通過改進執(zhí)行功能和促進情緒調(diào)節(jié)來提升兒童心理韌性的機制，深刻詮釋了認知—情緒相互作用在韌性構(gòu)建中的核心地位。
MedSci原創(chuàng) - 執(zhí)行功能，情緒調(diào)節(jié)，體育活動，心理韌性 - 2025-07-24
【柳葉刀血液病學】EMN關于優(yōu)化多發(fā)性骨髓瘤CAR T和雙抗治療的建議
歐洲骨髓瘤網(wǎng)絡（EMN）提供了關于患者選擇、轉(zhuǎn)診和操作策略的建議，以優(yōu)化T細胞免疫療法治療多發(fā)性骨髓瘤的安全性和有效性。
聊聊血液 - 多發(fā)性骨髓瘤 - 2025-07-24
系統(tǒng)性紅斑狼瘡治療的研究進展
系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）是多系統(tǒng)自身免疫病，異質(zhì)性強。現(xiàn)有治療含傳統(tǒng)藥物及生物制劑，新策略聚焦免疫調(diào)節(jié)等，聯(lián)合用藥與精準治療成趨勢。
小藥說藥 - 系統(tǒng)性紅斑狼瘡，自身免疫病 - 2025-07-22
郭曄教授談頭頸腫瘤“加減法”：減手術(shù)、加免疫、去化療，有效提高患者生存治療
【醫(yī)悅匯】特邀同濟大學附屬東方醫(yī)院郭曄教授做客對話大咖欄目，分享頭頸部腫瘤領域重磅研究及未來發(fā)展。
醫(yī)悅匯 - 頭頸部鱗癌 - 2025-07-22
基孔肯雅熱九問十答
基孔肯雅熱是由基孔肯雅病毒經(jīng)白紋伊蚊、埃及伊蚊傳播的傳染病，表現(xiàn)為發(fā)熱、關節(jié)痛等，全球分布漸廣，無特效藥，以防蚊為主。
中國感染控制雜志 - 基孔肯雅熱 - 2025-07-21
退燒竟是假象？1歲兒童麻疹感染后遭遇“細菌+真菌”雙重絞殺，肺竟“漏氣”！
1 歲 5 個月男童接觸麻疹患者后發(fā)病，確診重癥麻疹肺炎等，經(jīng)抗感染、呼吸機支持等治療好轉(zhuǎn)，無嚴重后遺癥。
感染前沿 - 呼吸衰竭，重癥麻疹肺炎 - 2025-07-21
最新Nature，腸道微生物群中的抗腫瘤“明星”！
本文揭示了YB328在增強抗腫瘤免疫中的作用機制。YB328通過激活CD103+CD11b?cDCs，促進其成熟和遷移到腫瘤微環(huán)境中，并激活腫瘤特異性CD8+?T細胞，從而增強抗腫瘤免疫反應。
BioMed科技 - 腫瘤微環(huán)境，YB328 - 2025-07-21
阿司匹林、降壓藥、五朵金花...一文總結(jié)心血管常用藥物最佳服藥時間！
2024年中國心力衰竭診斷和治療指南中也特別強調(diào)了藥物規(guī)范化應用的重要性，其中就包括了合理的給藥時間安排。
心血管時間 - 阿司匹林，降壓藥 - 2025-07-20
“個子越長越高”，卻越走越難？24歲小伙身高190卻險些心臟撕裂！罕見遺傳病竟?jié)摲嗄晡床煊X！
24 歲男性因胸悶等癥狀就診，確診馬凡綜合征，該遺傳病累及結(jié)締組織，影響心、骨、眼等，需多學科治療與監(jiān)測。
MedSci原創(chuàng) - 馬凡綜合征，F(xiàn)BN1 - 2025-07-20
BMC Pediatrics：全麻下牙科干預顯著改善Kohlschutter-T?nz 綜合征患兒口腔健康及家庭生活質(zhì)量
本研究通過系統(tǒng)量化評價證實，全身麻醉下的綜合牙科治療對KTSZ患者具有顯著的臨床和生活質(zhì)量改善效應。
MedSci原創(chuàng) - 全麻，牙科，Kohlschutter-T?nz 綜合征 - 2025-07-20
為您找到相關結(jié)果約500個
